Noonan heilkenni með mörgum lentigines

Noonan heilkenni með mörgum lentigines (NSML) er mjög sjaldgæfur arfgengur röskun. Fólk með þetta ástand hefur vandamál með húð, höfuð og andlit, innra eyra og hjarta. Kynfærin geta einnig haft áhrif.

Noonan heilkenni var áður þekkt sem LEOPARD heilkenni.

NSLM erfast sem sjálfvirkur ríkjandi eiginleiki. Þetta þýðir að viðkomandi þarf aðeins óeðlilegt gen frá öðru foreldri til að erfa sjúkdóminn.

Fyrra nafn NSML á LEOPARD stendur fyrir mismunandi vandamál (einkenni) þessa truflunar:

• Lfrumefni - mikill brúnn eða svartur freknulíkur húðmerki sem hefur aðallega áhrif á háls og efri bringu en getur komið fram um allan líkamann
• Rafleiðni frávik - vandamál með raf- og dæluaðgerðir hjartans
• Ocular hypertelorism - augu sem eru á milli sín
• Þrengsli í lungnaloku - þrenging í lungnaloku, sem leiðir til minna blóðflæðis til lungna og veldur mæði.
• Aóeðlileg kynfærum - svo sem ósældum eistum
• Rseinþroska (seinkað vöxtur) - þar með talin beinvöxtur í brjósti og hrygg
• Dheyrnarskertur - heyrnarskerðing getur verið mismunandi milli vægs og alvarlegs

NSML er svipað og Noonan heilkenni. Hins vegar er helsta einkennið sem greinir frá þessum tveimur skilyrðum að fólk með NSML hefur lentigines.

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun og hlusta á hjartað með stetoscope.

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Hjartalínuriti og hjartaómskoðun til að athuga hjartað
• Heyrnarpróf
• Tölvusneiðmynd af heila
• Röntgenmynd af höfuðkúpu
• EEG til að athuga virkni heilans
• Blóðprufur til að kanna ákveðin hormónastig
• Fjarlægir lítið magn af húð til rannsóknar (vefjasýni)

Einkenni eru meðhöndluð eins og við á. Heyrnartæki gæti verið þörf. Hormónameðferð getur verið nauðsynleg á áætluðum kynþroska tíma til að valda eðlilegum breytingum.

Leysir, skurðaðgerð (frysting) eða bleikrem geta hjálpað til við að létta suma brúnu blettina á húðinni.

Þessi úrræði geta veitt frekari upplýsingar um LEOPARD heilkenni:

• Landssamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Heim tilvísun NIH erfðafræði - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Fylgikvillar eru mismunandi og fela í sér:

• Heyrnarleysi
• Seinkuð kynþroska
• Hjartavandamál
• Ófrjósemi

Hringdu í þjónustuveituna þína ef það eru einkenni um þessa röskun.

Hringdu eftir tíma hjá veitanda þínum ef þú hefur fjölskyldusögu um þessa röskun og ætlar að eignast börn.

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir fólk með fjölskyldusögu um NSLM sem vill eignast börn.

Margfeldis lentigines heilkenni; LEOPARD heilkenni; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Hvítfrumnavaka og æxli. Í: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ritstj. Andrews ’Diseases of the Skin. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. kafli.

Paller AS, Mancini AJ. Truflanir á litarefni. Í: Paller AS, Mancini AJ, ritstj. Hurwitz klínísk húðsjúkdómur í börnum. 5. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 11. kafli.