Rett heilkenni

Rett heilkenni (RTT) er truflun í taugakerfinu. Þetta ástand leiðir til þroskavandamála hjá börnum. Það hefur aðallega áhrif á tungumálakunnáttu og handnotkun.

RTT kemur næstum alltaf fram hjá stelpum. Það getur verið greint sem einhverfa eða heilalömun.

Flest RTT tilfelli eru vegna vandamála í geninu sem kallast MECP2. Þetta gen er á X litningi. Konur hafa 2 X litninga. Jafnvel þegar annar litningur hefur þennan galla er hinn X litningur nógu eðlilegur til að barnið lifi af.

Karlar sem fæðast með þetta gallaða gen hafa ekki annan X litning til að bæta upp vandamálið. Þess vegna leiðir gallinn venjulega til fósturláts, andvana fæðingar eða mjög snemma dauða.

Ungbarn með RTT hefur venjulega eðlilega þroska fyrstu 6 til 18 mánuðina. Einkenni eru frá vægum til alvarlegum.

Einkenni geta verið:

• Öndunarvandamál, sem geta versnað við streitu. Öndun er venjulega eðlileg í svefni og óeðlileg meðan hún er vakandi.
• Breyting á þróun.
• Of mikið munnvatn og slef.
• Floppy handleggir og fætur, sem er oft fyrsta táknið.
• Greindarskerðing og námsörðugleikar.
• Hryggskekkja.
• Hristingur, óstöðugur, stífur gangur eða gangandi tá.
• Krampar.
• Hægari höfuðvöxtur hefst við 5 til 6 mánaða aldur.
• Tap á eðlilegum svefnmynstri.
• Tap á markvissum handahreyfingum: Til dæmis er skipt um tök sem notuð eru til að taka upp litla hluti með endurteknum handahreyfingum eins og að snúa höndum eða stöðugt að setja hendur í munninn.
• Tap á félagslegri þátttöku.
• Viðvarandi, mikil hægðatregða og bakflæði í meltingarvegi (GERD).
• Léleg hringrás sem getur leitt til kaldra og bláleitra handleggja og fótleggja.
• Alvarleg vandamál varðandi málþroska.

ATH: Vandamál með öndunarmynstur geta verið mest pirrandi og erfiðasta einkennið fyrir foreldra. Hvers vegna þeir gerast og hvað á að gera í þeim er ekki vel skilinn. Flestir sérfræðingar mæla með því að foreldrar haldi ró sinni í gegnum óreglulegan öndunarþátt eins og andardrátt. Það getur hjálpað til við að minna sjálfan þig á að venjuleg öndun kemur alltaf aftur og að barnið þitt venst óeðlilegu öndunarmynstri.

Erfðarannsóknir geta verið gerðar til að leita að genagalla. En þar sem gallinn er ekki greindur hjá öllum með sjúkdóminn er greining á RTT byggð á einkennum.

Það eru nokkrar mismunandi gerðir af RTT:

• Ódæmigerð
• Klassískt (uppfyllir greiningarskilmerki)
• Bráðabirgða (sum einkenni koma fram á aldrinum 1 til 3 ára)

RTT er flokkað sem ódæmigerð ef:

• Það byrjar snemma (fljótlega eftir fæðingu) eða seint (fram yfir 18 mánaða aldur, stundum eins seint og 3 eða 4 ára)
• Vandamál tal- og handfærni eru væg
• Ef það kemur fram hjá strák (mjög sjaldgæft)

Meðferðin getur falið í sér:

• Hjálp við fóðrun og bleyju
• Aðferðir til að meðhöndla hægðatregðu og GERD
• Sjúkraþjálfun til að koma í veg fyrir vandamál í höndum
• Þyngdarlagsæfingar með hryggskekkju

Viðbótar fóðrun getur hjálpað til við að hægja á vexti. Fóðurrör gæti verið nauðsynleg ef barnið andar að sér (aspirar) mat. Fæði sem inniheldur mikið af kaloríum og fitu ásamt fóðrunarrörum getur hjálpað til við að auka þyngd og hæð. Þyngdaraukning getur bætt árvekni og félagsleg samskipti.

Lyf má nota til að meðhöndla flog. Fæðubótarefni er hægt að reyna við hægðatregðu, árvekni eða stífa vöðva.

Stofnfrumumeðferð, ein eða í sambandi við genameðferð, er önnur vonandi meðferð.

Eftirfarandi hópar geta veitt frekari upplýsingar um Rett heilkenni:

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Landsamtök sjaldgæfra raskana - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Sjúkdómurinn versnar hægt þangað til á unglingsárunum. Þá geta einkennin batnað. Til dæmis, flog eða öndunarerfiðleikar hafa tilhneigingu til að minnka seint á unglingsárunum.

Tafir á þroska eru mismunandi. Venjulega situr barn með RTT rétt upp, en getur ekki skriðið. Fyrir þá sem skríða gera margir það með því að skjóta á bumbuna án þess að nota hendurnar.

Að sama skapi ganga sum börn sjálfstætt innan eðlilegs aldursbils, en önnur:

• Er seinkað
• Lærðu alls ekki að ganga sjálfstætt
• Ekki læra að ganga fyrr en seint á barnsaldri eða snemma á unglingsárum

Fyrir þau börn sem læra að ganga á venjulegum tíma halda sumir þessum hæfileika alla ævi en önnur börn missa kunnáttuna.

Lífslíkur eru ekki vel rannsakaðar, þó að það sé líklegt að lifa a.m.k. fram yfir miðjan 20. áratuginn. Meðal lífslíkur stúlkna geta verið um miðjan fjórða áratuginn. Dauði tengist oft flogum, lungnabólgu við uppblásningu, vannæringu og slysum.

Hringdu í heilbrigðisstarfsmann þinn ef þú:

• Hafðu áhyggjur af þroska barnsins þíns
• Takið eftir skorti á eðlilegum þroska með hreyfi- eða tungumálakunnáttu hjá barninu þínu
• Held að barnið þitt sé með heilsufarslegt vandamál sem þarfnast meðferðar

RTT; Hryggskekkja - Rett heilkenni; Vitsmunaleg fötlun - Rett heilkenni

Kwon JM. Taugahrörnunartruflanir í æsku. Í: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 20. útgáfa Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 599.

Mink JW. Meðfæddir, þroska- og taugakvillar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 417.