Myelomeningocele

Myelomeningocele er fæðingargalli þar sem burðarás og mænu lokast ekki fyrir fæðingu.

Skilyrðið er tegund spina bifida.

Venjulega, á fyrsta mánuði meðgöngu, sameinast báðar hliðar hryggjarins (eða burðarásar) barnsins til að hylja mænu, mænu taugar og heilahimnu (vefirnir sem þekja mænu). Heilinn og hryggurinn sem þróast á þessum tímapunkti eru kallaðir taugakerfið. Spina bifida vísar til hvers kyns fæðingargalla þar sem taugakerfið á hryggsvæðinu nær ekki að lokast að fullu.

Myelomeningocele er galli í taugakerfi þar sem bein hryggsins myndast ekki alveg. Þetta leiðir til ófullnægjandi mænuskurðar. Mænan og heilahimnurnar standa út frá baki barnsins.

Þetta ástand getur haft áhrif á allt að 1 af hverjum 4.000 ungbörnum.

Afgangurinn af mænusigg er algengastur:

• Spina bifida occulta, ástand þar sem bein hryggsins lokast ekki. Mænan og heilahimnurnar eru áfram á sínum stað og húðin hylur venjulega gallann.
• Meningoceles, ástand þar sem heilahimnurnar standa út frá hrygggallanum. Mænan er áfram á sínum stað.

Aðrir meðfæddir kvillar eða fæðingargallar geta einnig verið til staðar hjá barni með myelomeningocele. Átta af hverjum tíu börnum með þetta ástand eru með vatnsheila.

Aðrar raskanir á mænu eða stoðkerfi geta komið fram, þar á meðal:

• Syringomyelia (vökvafyllt blaðra innan mænu)
• Truflun á mjöðm

Orsök myelomeningocele er ekki þekkt. Hins vegar virðist lítið magn af fólínsýru í líkama konu fyrir og á fyrstu meðgöngu eiga sinn þátt í þessari tegund fæðingargalla. Fólínsýra (eða fólat) er mikilvæg fyrir þróun heila og mænu.

Ef barn fæðist með myelomeningocele eru framtíðarbörn í þeirri fjölskyldu með meiri áhættu en almenningur. En í mörgum tilfellum er engin fjölskyldutenging. Þættir eins og sykursýki, offita og notkun flogalyfja hjá móðurinni getur aukið hættuna á þessum galla.

Nýburi með þessa röskun mun hafa opið svæði eða vökvafylltan poka á miðri og neðri hluta baksins.

Einkenni geta verið:

• Tap á stjórnun á þvagblöðru eða þörmum
• Skortur á skynjun að hluta eða öllu leyti
• Lömun að hluta til eða að fullu á fótum
• Veikleiki á mjöðmum, fótleggjum eða fótum nýbura

Önnur einkenni og / eða einkenni geta verið:

• Óeðlilegar fætur eða fætur, svo sem kylfufótur
• Uppbygging vökva innan höfuðkúpunnar (hydrocephalus)

Skimun fyrir fæðingu getur hjálpað til við að greina þetta ástand. Á öðrum þriðjungi mánaðar geta þungaðar konur farið í blóðprufu sem kallast fjórfaldur skjár. Þetta próf skimar fyrir myelomeningocele, Down heilkenni og öðrum meðfæddum sjúkdómum hjá barninu. Flestar konur sem bera barn með mænu eru með aukið magn próteins sem kallast móður alfa fetóprótein (AFP).

Ef fjórfalda skjáprófið er jákvætt er þörf á frekari prófunum til að staðfesta greininguna.

Slík próf geta falið í sér:

• Meðganga ómskoðun
• Legvatnsástunga

Myelomeningocele sést eftir að barnið fæðist. Taugalæknispróf getur sýnt að barnið tapar taugatengdum aðgerðum undir galla. Til dæmis að fylgjast með því hvernig ungabarnið bregst við pinpricks á ýmsum stöðum getur sagt til um hvar barnið finnur fyrir skynjuninni.

Próf sem gerð eru á barninu eftir fæðingu geta falið í sér röntgenmyndir, ómskoðun, tölvusneiðmynd eða segulómun á mænu.

Heilbrigðisstarfsmaðurinn getur lagt til erfðaráðgjöf. Skurðaðgerð í legi til að loka galla (áður en barnið fæðist) getur dregið úr hættu á síðari fylgikvillum.

Eftir að barnið þitt er fætt er oftast mælt með skurðaðgerð til að bæta við gallann á fyrstu dögum lífsins. Fyrir aðgerð verður að meðhöndla barnið varlega til að draga úr skemmdum á mænunni sem verður fyrir. Þetta getur falið í sér:

• Sérstök umönnun og staðsetning
• Hlífðarbúnaður
• Breytingar á aðferðum við meðhöndlun, fóðrun og bað

Börn sem eru einnig með vatnsheilaþrýsting geta þurft að koma skothylki í slegli. Þetta hjálpar til við að tæma aukavökvann frá sleglunum (í heilanum) í kviðholið (í kviðarholinu).

Sýklalyf má nota til að meðhöndla eða koma í veg fyrir sýkingar eins og heilahimnubólgu eða þvagfærasýkingar.

Flest börn þurfa á ævinni að halda vegna vandamála sem stafa af skemmdum á mænu og mæntaugum.

Þetta felur í sér:

• Þvagblöðru og þörmum - Blíður þrýstingur niður á þvagblöðru getur hjálpað til við að tæma þvagblöðru. Einnig getur verið þörf á frárennslisrörum, sem kallast holleggir. Þarmaþjálfunarprógramm og trefjaríkt mataræði geta bætt þörmum.
• Vöðva- og liðavandamál - Bæklunar- eða sjúkraþjálfun gæti verið nauðsynleg til að meðhöndla einkenni frá stoðkerfi. Það gæti verið þörf á spelkum. Margir með myelomeningocele nota fyrst og fremst hjólastól.

Eftirfylgnispróf halda yfirleitt áfram alla ævi barnsins. Þetta er gert til að:

• Athugaðu framfarir í þroska
• Meðhöndla öll vitsmunaleg, taugasjúkdóma eða líkamleg vandamál

Heimsókn hjúkrunarfræðinga, félagsþjónustu, stuðningshópa og staðbundnar stofnanir geta veitt tilfinningalegan stuðning og aðstoðað við umönnun barns með mergæxli sem hefur veruleg vandamál eða takmarkanir.

Það getur verið gagnlegt að taka þátt í stuðningshópi á hrygg.

Myelomeningocele er oftast hægt að leiðrétta með skurðaðgerð en taugarnar sem hafa áhrif geta samt ekki virkað eðlilega. Því hærra sem gallinn er á baki barnsins, því fleiri taugar verða fyrir áhrifum.

Við snemmbúna meðferð hefur líftími ekki veruleg áhrif. Nýruvandamál vegna lélegrar frárennslis þvags eru algengasta dánarorsökin.

Flest börn hafa eðlilega greind. Hins vegar, vegna hættu á vatnsheilabólgu og heilahimnubólgu, munu fleiri þessara barna eiga við námsvandamál og flogakvilla að etja.

Ný vandamál innan mænu geta þróast seinna á lífsleiðinni, sérstaklega eftir að barnið byrjar að vaxa hratt á kynþroskaaldri. Þetta getur leitt til meira tap á virkni auk hjálpartækjavandamála eins og hryggskekkju, aflögunar á fótum eða ökkla, slitnum mjöðmum og þéttingu í liðum eða samdrætti.

Margir með myelomeningocele nota fyrst og fremst hjólastól.

Fylgikvillar spina bifida geta verið:

• Áfallafæðing og erfið fæðing barnsins
• Tíðar þvagfærasýkingar
• Vökvasöfnun í heila (vatnsheila)
• Tap á stjórnun á þörmum eða þvagblöðru
• Heilasýking (heilahimnubólga)
• Varanlegur slappleiki eða lömun á fótum

Þessi listi er kannski ekki með öllu.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef:

• Sekkur eða opið svæði er sýnilegt á hrygg nýbura
• Barnið þitt er seint á gangi eða skrið
• Einkenni hydrocephalus þróast, þar á meðal bungandi mjúkblettur, pirringur, mikill syfja og fæðingarerfiðleikar
• Einkenni heilahimnubólgu þróast, þar með talið hiti, stirður háls, pirringur og hávært grátur

Fótsýruuppbót getur hjálpað til við að draga úr hættu á taugagalla eins og myelomeningocele. Mælt er með því að kona sem íhugar að verða þunguð taki 0,4 mg af fólínsýru á dag. Þungaðar konur með mikla áhættu þurfa stærri skammta.

Mikilvægt er að hafa í huga að leiðrétta verður skort á fólínsýru áður en þungun verður, því gallarnir þróast mjög snemma.

Konur sem ætla að verða barnshafandi geta verið skimaðar til að ákvarða magn fólínsýru í blóði þeirra.

Meningomyelocele; Spina bifida; Klofinn hryggur; Taugagalli (NTD); Fæðingargalli - myelomeningocele

• Skeri í slímhúð - útskrift

• Spina bifida
• Spina bifida (alvarleiki)

Nefnd um fæðingarstarfsemi, félag um móður- og fósturlækningar. American College of Fæðingarlæknar og kvensjúkdómalæknar. ACOG nefndarálit nr. 720: skurðaðgerð á móður og fóstri vegna myelomeningocele. Hindrun Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Meðfædd frávik í miðtaugakerfinu. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 609. kafli.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Fylgikvillar móður og fæðingar í fósturaðgerðum vegna viðgerðar á myelomeningocele viðgerð: kerfisbundin endurskoðun.Neurosurg Focus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 732.