Achondroplasia

Achondroplasia er truflun á beinvexti sem veldur algengustu tegund dvergviða.

Achondroplasia er einn af þeim hópi kvilla sem kallast kondondystrophies eða osteochondrodysplasias.

Achondroplasia getur verið arfgengur eins og autosomal ríkjandi eiginleiki, sem þýðir að ef barn fær gallaða genið frá öðru foreldri, þá hefur barnið röskunina. Ef annað foreldrið er með achondroplasia hefur ungbarnið 50% líkur á að erfa röskunina. Ef báðir foreldrar eru með ástandið aukast líkur ungbarnsins á að verða fyrir 75%.

Flest tilfelli birtast þó sem sjálfsprottnar stökkbreytingar. Þetta þýðir að tveir foreldrar án achondroplasia geta fætt barn með ástandið.

Hið dæmigerða útlit achondroplastic dwarfism má sjá við fæðingu. Einkenni geta verið:

• Óeðlilegt útlit handa með viðvarandi bil á milli löngu og hringfingur
• Hneigðir fætur
• Minnkaður vöðvatónn
• Óhóflega mikill munur á milli líkamans
• Áberandi enni (framhlið)
• Styttir handleggir og fætur (sérstaklega upphandleggur og læri)
• Stuttur vexti (verulega undir meðalhæð fyrir einstakling á sama aldri og kyni)
• Þrenging á mænu (mænusótt)
• Hryggbogar sem kallast kýphosis og lordosis

Á meðgöngu getur ómskoðun fyrir fæðingu sýnt mikinn legvatn í kringum ófætt barnið.

Athugun á ungabarni eftir fæðingu sýnir aukna höfuðstærð að framan og aftan. Það geta verið merki um vatnsheila („vatn í heila“).

Röntgenmyndir af löngum beinum geta leitt í ljós achondroplasia hjá nýburanum.

Það er engin sérstök meðferð við achondroplasia. Tengd frávik, þ.m.t. mænusótt og mænusamþjöppun, ætti að meðhöndla þegar þau valda vandræðum.

Fólk með achondroplasia nær sjaldan 5 metrum á hæð. Greind er á eðlilegu marki. Ungbörn sem fá óeðlilegt gen frá báðum foreldrum búa ekki oft lengur en nokkra mánuði.

Heilbrigðisvandamál sem geta myndast eru ma:

• Öndunarvandamál frá litlum efri öndunarvegi og vegna þrýstings á heilasvæðið sem stjórnar öndun
• Lunguvandamál frá litlum rifbeini

Ef það er fjölskyldusaga um achondroplasia og þú ætlar að eignast börn, getur verið að það sé gagnlegt að tala við lækninn þinn.

Erfðaráðgjöf getur verið gagnleg fyrir væntanlega foreldra þegar annar eða báðir eru með verkjalyf. En vegna þess að achondroplasia þróast oftast af sjálfu sér er forvarnir ekki alltaf mögulegar.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Truflanir sem fela í sér transmembranviðtaka. Í: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 716.

Krakow D. FGFR3 sjúkdómar: dysatropasia, achatroplasia og hypochondroplasia. Í: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, o.fl., ritstj. Fæðingarmyndataka: Fósturgreining og umönnun. 2. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 50.