Anencephaly

Anencephaly er fjarvera stórs hluta heilans og höfuðkúpunnar.

Anencephaly er einn algengasti taugagalli. Taugagalla eru fæðingargallar sem hafa áhrif á vefinn sem verður að mænu og heila.

Anencephaly kemur snemma í þroska ófædds barns. Það verður til þegar efri hluti taugaslöngunnar nær ekki að lokast. Nákvæm orsök er ekki þekkt. Mögulegar orsakir eru meðal annars:

• Umhverfis eiturefni
• Lítil inntaka folínsýru af móður á meðgöngu

Nákvæmur fjöldi tilfella af anencephaly er óþekkt. Margar af þessum meðgöngum leiða til fósturláts. Að eignast eitt ungbarn með þetta ástand eykur hættuna á að eignast annað barn með taugagalla.

Einkenni anencephaly eru:

• Fjarvera höfuðkúpunnar
• Fjarvera hluta heilans
• Afbrigði í andliti
• Mikil seinkun á þroska

Hjartagallar geta verið til staðar í 1 af hverjum 5 tilvikum.

Ómskoðun á meðgöngu er gerð til að staðfesta greininguna. Ómskoðunin getur leitt í ljós of mikinn vökva í leginu. Þetta ástand er kallað fjölhýdramníós.

Móðirin getur einnig farið í þessar prófanir á meðgöngu:

• Legvatnsástunga (til að leita að auknu magni alfa-fetópróteins)
• Stig alfa-fetópróteina (aukið magn bendir til taugagalla)
• Þvagmagn í þvagi

Einnig er hægt að gera sermispróf í sermi fyrir meðgöngu.

Það er engin núverandi meðferð. Talaðu við lækninn þinn um ákvarðanir um umönnun.

Þetta ástand veldur oftast dauða innan fárra daga eftir fæðingu.

Veitandi greinir venjulega þetta ástand við venjulegar fæðingarprófanir og ómskoðun. Annars er það viðurkennt við fæðingu.

Ef greind er heilabólga fyrir fæðingu þarf frekari ráðgjöf.

Það eru góðar vísbendingar um að fólínsýra geti hjálpað til við að draga úr hættu á ákveðnum fæðingargöllum, þ.m.t. Konur sem eru barnshafandi eða ætla að verða barnshafandi ættu að taka fjölvítamín með fólínsýru á hverjum degi. Mörg matvæli eru nú styrkt með fólínsýru til að koma í veg fyrir fæðingargalla af þessu tagi.

Að fá nóg af fólínsýru getur minnkað líkurnar á taugagalla í tvennt.

Aprosencephaly með opnu höfuðkúpu

• Ómskoðun, eðlilegt fóstur - sleglar í heila

Huang SB, Doherty D. Meðfædd vansköpun í miðtaugakerfi. Í: Gleason CA, Juul SE, ritstj. Avery’s Diseases of the Newborn. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 59. kafli.

Kinsman SL, Johnston MV. Meðfædd frávik í miðtaugakerfinu. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 609. kafli.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Þroskaraskanir í taugakerfinu. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 89. kafli.