Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) er sjaldgæft ástand í húð sem berst í gegnum fjölskyldur. Það hefur áhrif á húð, hár, augu, tennur og taugakerfi.

IP stafar af X-tengdum ríkjandi erfðagalla sem kemur fram á geni sem kallast IKBKG.

Vegna þess að genagallinn kemur fram á X-litningi er ástandið oftast vart hjá konum. Þegar það kemur fram hjá körlum er það venjulega banvænt hjá fóstri og leiðir til fósturláts.

Með einkennum húðarinnar eru 4 stig. Ungbörn með IP eru fædd með röndótt, blöðrandi svæði. Á stigi 2, þegar svæðin gróa, breytast þau í grófa högg. Á stigi 3 hverfa höggin en skilja eftir sig dökka húð, sem kallast oflitun. Eftir nokkur ár fer húðin aftur í eðlilegt horf. Á stigi 4 geta verið svæði með ljósari húð (oflitun) sem er þynnri.

IP tengist vandamálum í miðtaugakerfinu, þ.m.t.

• Seinkuð þróun
• Tap á hreyfingu (lömun)
• Vitsmunaleg fötlun
• Vöðvakrampar
• Krampar

Fólk með IP getur líka haft óeðlilegar tennur, hárlos og sjóntruflanir.

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun, líta á augun og prófa vöðvahreyfingu.

Það geta verið óvenjuleg mynstur og blöðrur á húðinni, auk óeðlilegra beina. Augnskoðun getur leitt í ljós augasteini, skekkju (kross í augum) eða önnur vandamál.

Til að staðfesta greininguna er hægt að gera þessar prófanir:

• Blóðprufur
• Húðsýni
• Tölvusneiðmynd eða segulómskoðun á heila

Það er engin sérstök meðferð við IP. Meðferð miðast að einstökum einkennum. Til dæmis gæti verið þörf á gleraugum til að bæta sjónina. Hægt er að ávísa lyfjum til að stjórna flogum eða vöðvakrampum.

Þessar heimildir geta veitt frekari upplýsingar um IP:

• Incontinentia Pigmenti International Foundation - www.ipif.org
• Landssamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Hversu vel manni gengur fer eftir alvarleika þátttöku í miðtaugakerfi og augnvandamálum.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef:

• Þú hefur fjölskyldusögu um IP og ert að íhuga að eignast börn
• Barnið þitt hefur einkenni þessarar truflunar

Erfðaráðgjöf getur verið gagnleg fyrir þá sem eiga fjölskyldusögu um IP sem eru að íhuga að eignast börn.

Bloch-Sulzberger heilkenni; Bloch-Siemens heilkenni

• Incontinentia pigmenti á fæti
• Incontinentia pigmenti á fæti

Islam þingmaður, Roach ES. Taugasjúkdómar. Í: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ritstj. Taugalækningar Bradley í klínískri meðferð. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 100. kafli.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Erfðatruflanir og meðfædd frávik. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ritstj. Andrews ’Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 27. kafli.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses og bandalagsaðstæður. Í: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, o.fl., ritstj. Taugalækningar barna hjá Swaiman: Principles and Practice. 6. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 45. kafli.