Pierre Robin röð

Pierre Robin röð (eða heilkenni) er ástand þar sem ungabarn hefur minni en venjulegan neðri kjálka, tungu sem fellur aftur í hálsinn og öndunarerfiðleika. Það er til staðar við fæðingu.

Nákvæmar orsakir Pierre Robin röð eru óþekktar. Það getur verið hluti af mörgum erfðaheilkennum.

Neðri kjálki þróast hægt fyrir fæðingu en getur vaxið hraðar fyrstu æviárin.

Einkenni þessa ástands eru ma:

• Klofinn gómur
• Háboginn gómur
• Kjálka sem er mjög lítill með litlum haka
• Kjafti sem er langt aftur í hálsinum
• Endurteknar eyrnabólur
• Lítið op í munniþakinu, sem getur valdið köfnun eða vökva sem kemur út um nefið
• Tennur sem birtast þegar barnið fæðist
• Tunga sem er stór miðað við kjálka

Heilbrigðisstarfsmaður getur oft greint þetta ástand meðan á líkamlegu prófi stendur. Samráð við erfðafræðing getur útilokað önnur vandamál sem tengjast þessu heilkenni.

Talaðu við lækni barnsins um örugga svefnstöðu. Sum ungbörn með Pierre-Robin röð þurfa að sofa á maganum í stað baksins til að koma í veg fyrir að tungan falli aftur niður í öndunarveginn.

Í meðallagi tilfellum þarf barnið að vera með rör sett í gegnum nefið og í öndunarveginn til að koma í veg fyrir stíflu í öndunarvegi. Í alvarlegum tilfellum er þörf á aðgerð til að koma í veg fyrir stíflun í efri öndunarvegi. Sum börn þurfa aðgerð til að gera gat í öndunarvegi eða til að færa kjálkann áfram.

Fóðrun verður að fara mjög varlega til að forðast köfnun og anda vökva í öndunarveginn. Barnið gæti þurft að fæða í gegnum rör til að koma í veg fyrir köfnun.

Eftirfarandi auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um Pierre Robin röð:

• Rannsóknir á fæðingargöllum fyrir börn - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
• Landssamtök sjaldgæfra raskana --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Köfunar- og fóðrunarvandamál geta farið af sjálfu sér fyrstu árin þar sem neðri kjálki vex í eðlilegri stærð. Það er mikil hætta á vandamálum ef ekki er haldið í öndunarvegi barnsins.

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Öndunarerfiðleikar, sérstaklega þegar barnið sefur
• Köfunarþættir
• Hjartabilun
• Dauði
• Fæðingarerfiðleikar
• Lítið súrefni í blóði og heilaskemmdir (vegna öndunarerfiðleika)
• Tegund háþrýstings sem kallast lungnaháþrýstingur

Börn sem fæðast með þetta ástand eru oft greind við fæðingu.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef barnið þitt er með köfnunartíma eða öndunarerfiðleika. Stíflun í öndunarvegi getur valdið háum hávaða þegar barnið andar að sér. Það getur einnig leitt til bleikrar húðar (blásýki).

Hringdu líka ef barnið þitt hefur aðra öndunarerfiðleika.

Það er engin þekkt forvarnir. Meðferð getur dregið úr öndunarerfiðleikum og köfnun.

Pierre Robin heilkenni; Pierre Robin flókið; Pierre Robin frávik

• Ungbarn harður og mjúkur gómur

Dhar V. heilkenni með munnlegri birtingarmynd. Í: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 337. kafli.

Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin röð. Í: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, ritstj. Lýtalækningar: þrjú bindi: höfuðbeina-, höfuð- og hálsaðgerðir og lýtaaðgerðir hjá börnum. 4. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 36.