Treacher Collins heilkenni

Treacher Collins heilkenni er erfðafræðilegt ástand sem leiðir til vandræða í uppbyggingu andlitsins. Flest mál eru ekki send í gegnum fjölskyldur.

Breytingar á einu af þremur genum, TCOF1, POLR1C, eða POLR1D, getur leitt til Treacher Collins heilkenni. Skilyrðið getur borist í gegnum fjölskyldur (erft). Hins vegar er oftast enginn annar fjölskyldumeðlimur sem verður fyrir áhrifum.

Þetta ástand getur verið misjafnt eftir kynslóðum og frá manni til manns.

Einkenni geta verið:

• Ytri hluti eyrna er óeðlilegur eða næstum alveg vantar
• Heyrnarskerðing
• Mjög lítill kjálki (micrognathia)
• Mjög stór munnur
• Galli í neðra augnloki (ristilkrabbamein)
• Hár í hársverði sem nær að kinnunum
• Klofinn gómur

Barnið mun oftast sýna eðlilega greind. Athugun á ungbarninu getur leitt í ljós margvísleg vandamál, þar á meðal:

• Óeðlilegt augnalögun
• Flat kinnbein
• Klofinn gómur eða vör
• Lítill kjálki
• Lágsett eyru
• Óeðlilega mynduð eyru
• Óeðlilegur eyrnaskurður
• Heyrnarskerðing
• Galla í auga (ristilbólga sem teygir sig í neðra lokið)
• Minnkað augnhár á neðra augnloki

Erfðarannsóknir geta hjálpað til við að greina genabreytingar sem tengjast þessu ástandi.

Heyrnarskerðing er meðhöndluð til að tryggja betri frammistöðu í skólanum.

Það er mjög mikilvægt að fylgja lýtalækni eftir því börn með þetta ástand geta þurft aðgerð til að laga fæðingargalla. Lýtalækningar geta leiðrétt hakk sem er á undanhaldi og aðrar breytingar á andlitsbyggingu.

Andlit: The National Craniofacial Association - www.faces-cranio.org/

Börn með þetta heilkenni verða venjulega fullorðnir með eðlilega greind.

Fylgikvillar geta verið:

• Fæðingarerfiðleikar
• Talvandi
• Samskiptavandamál
• Sjón vandamál

Þetta ástand sést oftast við fæðingu.

Erfðaráðgjöf getur hjálpað fjölskyldum að skilja ástandið og hvernig á að hugsa um viðkomandi.

Mælt er með erfðaráðgjöf ef þú hefur fjölskyldusögu um þetta heilkenni og vilt verða þunguð.

Mósabólgusjúkdómur í auga; Treacher Collins-Franceschetti heilkenni

Dhar V. heilkenni með munnlegri birtingarmynd. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 337. kafli.

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins heilkenni. GeneReview. 2012: 8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704. Uppfært 27. september 2018. Skoðað 31. júlí 2019.

Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins heilkenni: mat og meðferð. Í: Fonseca RJ, ritstj. Oral and maxillofacial Surgery. 3. útgáfa. St Louis, MO: Elsevier; 2018: 40. kafli.