Innfædd mistök í efnaskiptum

Innfæddar villur í efnaskiptum eru sjaldgæfir erfðasjúkdómar (erfðir) þar sem líkaminn getur ekki breytt matvælum að orku. Röskunin stafar venjulega af göllum á sérstökum próteinum (ensímum) sem hjálpa til við að brjóta niður (umbrotna) hluta matar.

Matvæla sem ekki er brotin niður í orku getur byggst upp í líkamanum og valdið margvíslegum einkennum. Nokkrar meðfæddar efnaskiptavillur valda þroskahömlun eða öðrum læknisfræðilegum vandamálum ef þeim er ekki stjórnað.

Það eru til margar mismunandi gerðir af meðfæddum efnaskiptavillum.

Nokkrir þeirra eru:

• Fruktósaóþol
• Galactosemia
• Úr sjúkdómi í hlynsykri (MSUD)
• Fenýlketonuria (PKU)

Skimunarpróf fyrir nýbura getur greint sum þessara sjúkdóma.

Skráðir næringarfræðingar og aðrir heilbrigðisstarfsmenn geta hjálpað til við að búa til mataræði sem er rétt fyrir hverja sérstaka röskun.

Efnaskipti - meðfæddar villur af

• Galactosemia
• Skimunarpróf fyrir nýbura

Bodamer OA. Nálgun meðfæddra efnaskiptavilla. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Aðferð við meðfædda efnaskiptavillur. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 102.