Aminoaciduria

Aminoaciduria er óeðlilegt magn af amínósýrum í þvagi. Amínósýrur eru byggingarefni próteina í líkamanum.

Þvagsýnis með hreinum afla er þörf. Þetta er oft gert á skrifstofu heilsugæslunnar eða heilsugæslustöðinni.

Oftast þarftu ekki að taka sérstök skref fyrir þetta próf. Gakktu úr skugga um að veitandi þinn þekki öll lyfin sem þú notaðir nýlega. Ef þetta próf er gert á ungbarni sem er með barn á brjósti, vertu viss um að veitandinn viti hvaða lyf hjúkrunarmóðirin tekur.

Prófið felur aðeins í sér eðlilega þvaglát.

Þetta próf er gert til að mæla amínósýrustig í þvagi. Það eru til margar mismunandi gerðir af amínósýrum. Algengt er að sum hver tegund finnist í þvagi. Aukið magn einstakra amínósýra getur verið merki um vandamál með efnaskipti.

Sérstakt gildi er mælt í mmól / mól kreatíníni. Gildin hér að neðan tákna eðlilegt svið í 24 tíma þvagi fyrir fullorðna.

Alanine: 9 til 98

Arginín: 0 til 8

Asparagine: 10 til 65

Asparssýra: 5 til 50

Citrulline: 1 til 22

Cystine: 2 til 12

Glútamínsýra: 0 til 21

Glútamín: 11 til 42

Glýsín: 17 til 146

Histidín: 49 til 413

Isoleucine: 30 til 186

Leucine: 1 til 9

Lýsín: 2 til 16

Metíónín: 2 til 53

Ornitín: 1 til 5

Fenýlalanín: 1 til 5

Proline: 3 til 13

Serín: 0 til 9

Taurine: 18 til 89

Þreónín: 13 til 587

Týrósín: 3 til 14

Valine: 3 til 36

Venjulegt gildissvið getur verið mismunandi á mismunandi rannsóknarstofum. Ræddu við þjónustuveituna þína um merkingu tiltekinna niðurstaðna í prófunum þínum.

Dæmin hér að ofan sýna algengar mælingar fyrir niðurstöður fyrir þessar prófanir. Sumar rannsóknarstofur nota mismunandi mælingar eða geta prófað mismunandi eintök.

Aukin amínósýrur í þvagi geta verið vegna:

• Alkaptonuria
• Canavan sjúkdómur
• Blöðrubólga
• Cystathioninuria
• Fruktósaóþol
• Galactosemia
• Hartnup sjúkdómur
• Homocystinuria
• Hyperammonemia
• Ofstarfsemi skjaldkirtils
• Úrssjúkdómur úr hlynsírópi
• Methylmalonic acidemia
• Margfeldi mergæxli
• Ornithine transcarbamylase skortur
• Osteomalacia
• Propionic acidemia
• Rachets
• Tyrosinemia tegund 1
• Týrósínhækkun tegund 2
• Veiru lifrarbólga
• Wilson sjúkdómur

Skimun ungbarna fyrir auknu magni amínósýra getur hjálpað til við að greina vandamál með efnaskipti. Snemma meðferð við þessum aðstæðum getur komið í veg fyrir fylgikvilla í framtíðinni.

Amínósýrur - þvag; Þvag amínósýrur

• Þvagsýni
• Þvagpróf í amínósýrur

Dietzen DJ. Amínósýrur, peptíð og prótein. Í: Rifai N, útg. Tietz kennslubók í klínískum efnafræði og sameindagreiningum. 6. útgáfa. St Louis, MO: Elsevier; 2018: 28. kafli.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Galla í umbrotum amínósýra. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 103.

Riley RS, McPherson RA. Grunnrannsókn á þvagi. Í: McPherson RA, Pincus MR, ritstj. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23. útgáfa. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. kafli.