17-hýdroxýprógesterón

Efni.

• Hvað er 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) próf?
• Til hvers er það notað?
• Af hverju þarf ég 17-OHP próf?
• Hvað gerist við 17-OHP próf?
• Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?
• Er einhver áhætta við prófið?
• Hvað þýða niðurstöðurnar?
• Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um 17-OHP próf?
• Tilvísanir

Hvað er 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) próf?

Þessi próf mælir magn 17-hýdroxýprógesteróns (17-OHP) í blóði. 17-OHP er hormón framleitt af nýrnahettum, tveir kirtlar staðsettir ofan á nýrum. Nýrnahetturnar mynda nokkur hormón, þar á meðal kortisól. Kortisól er mikilvægt til að viðhalda blóðþrýstingi, blóðsykri og sumum aðgerðum ónæmiskerfisins. 17-OHP er gert sem hluti af framleiðsluferli kortisóls.

17-OHP próf hjálpar til við greiningu á sjaldgæfum erfðasjúkdómi sem kallast meðfædd nýrnahettusjúkdómur (CAH). Í CAH kemur erfðabreyting, þekkt sem stökkbreyting, í veg fyrir að nýrnahettan framleiði nóg af kortisóli. Þar sem nýrnahetturnar vinna meira við að búa til meira kortisól, framleiða þeir auka 17-OHP ásamt ákveðnum karlkynshormónum.

CAH getur valdið óeðlilegum þróun kynlíffæra og kynferðislegum einkennum. Einkenni truflunarinnar eru frá vægum til alvarlegum. Ef ekki er meðhöndlað geta alvarlegri tegundir CAH valdið alvarlegum fylgikvillum, þar með talið ofþornun, lágum blóðþrýstingi og óeðlilegum hjartslætti (hjartsláttartruflunum).

Önnur nöfn: 17-OH prógesterón, 17-OHP

Til hvers er það notað?

17-OHP próf er oftast notað til að greina CAH hjá nýburum. Það má einnig nota það til að:

• Greindu CAH hjá eldri börnum og fullorðnum sem geta haft vægari truflun. Í mildara CAH geta einkenni komið fram seinna á ævinni, eða stundum alls ekki.
• Fylgstu með meðferð við CAH

Af hverju þarf ég 17-OHP próf?

Barnið þitt þarf 17-OHP próf, venjulega innan 1-2 daga eftir fæðingu. 17-OHP próf fyrir CAH er nú skylt samkvæmt lögum sem hluti af skimun nýbura. Skimun á nýburum er einföld blóðprufa sem kannar hvort ýmsir alvarlegir sjúkdómar séu fyrir hendi.

Eldri börn og fullorðnir gætu einnig þurft að prófa ef þau eru með einkenni CAH. Einkenni verða mismunandi eftir því hversu alvarleg röskunin er, aldur þegar einkenni koma fram og hvort þú ert karl eða kona.

Einkenni alvarlegustu truflana koma venjulega fram innan 2-3 vikna eftir fæðingu.

Ef barnið þitt fæddist utan Bandaríkjanna og fékk ekki skimun á nýburum gætu þau þurft að prófa hvort þau hafi eitt eða fleiri af eftirfarandi einkennum:

• Kynfæri sem eru ekki greinilega karlkyns eða kvenkyns (tvíræð kynfæri
• Ofþornun
• Uppköst og önnur fóðrunarvandamál
• Óeðlilegur hjartsláttur (hjartsláttartruflanir)

Eldri börn geta ekki haft einkenni fyrr en á kynþroskaaldri. Hjá stelpum eru einkenni CAH:

• Óreglulegur tíðir, eða alls ekki tíðir
• Snemma útliti á kynhneigð og / eða handleggshári
• Of mikið hár á andliti og líkama
• Djúp rödd
• Stækkað sníp

Hjá strákum eru einkenni:

• Stækkað typpi
• Snemma kynþroska (bráðþroska)

Hjá fullorðnum körlum og konum geta einkennin verið:

• Ófrjósemi (vanhæfni til að verða þunguð eða verða þunguð félagi)
• Alvarleg unglingabólur

Hvað gerist við 17-OHP próf?

Fyrir skimun fyrir nýbura mun heilbrigðisstarfsmaður hreinsa hæl barnsins með áfengi og pota hælnum með lítilli nál. Framfærandi mun safna nokkrum dropum af blóði og setja umbúðir á síðuna.

Meðan á blóðprufu stendur fyrir eldri börn og fullorðna mun heilbrigðisstarfsmaður taka blóðsýni úr bláæð í handleggnum og nota litla nál. Eftir að nálinni er stungið saman verður litlu magni af blóði safnað í tilraunaglas eða hettuglas. Þú gætir fundið fyrir smá stungu þegar nálin fer inn eða út. Þetta tekur venjulega innan við fimm mínútur.

Þarf ég að gera eitthvað til að undirbúa prófið?

Enginn sérstakur undirbúningur þarf fyrir 17-OHP próf.

Er einhver áhætta við prófið?

Það er mjög lítil áhætta fyrir þig eða barnið þitt með 17-OHP prófi. Þú gætir haft smá verki eða mar á þeim stað þar sem nálin var sett í, en flest einkenni hverfa fljótt. Barnið þitt getur fundið fyrir smá klípu þegar hælnum er stungið og lítil mar getur myndast á staðnum. Þetta ætti að hverfa fljótt.

Hvað þýða niðurstöðurnar?

Ef niðurstöður sýna mikið magn 17-OHP er líklegt að þú eða barnið þitt sé með CAH. Venjulega þýðir mjög hátt gildi alvarlegra ástand ástandsins, en í meðallagi hátt gildi venjulega mildara form.

Ef þú eða barnið þitt er í meðferð við CAH getur lægra magn 17-OHP þýtt að meðferðin sé að virka. Meðferðin getur falið í sér lyf til að skipta um kortisól sem vantar. Stundum er skurðaðgerð gerð til að breyta útliti og virkni kynfæra.

Ef þú hefur spurningar um árangur þinn eða árangur barnsins skaltu ræða við lækninn þinn.

Lærðu meira um rannsóknarstofupróf, viðmiðunarsvið og skilning á niðurstöðum.

Er eitthvað annað sem ég þarf að vita um 17-OHP próf?

Ef þú eða barn þitt hefur verið greind með CAH gætirðu viljað hafa samráð við erfðaráðgjafa, sérmenntaðan fagaðila í erfðafræði. CAH er erfðasjúkdómur þar sem báðir foreldrar verða að hafa erfðafræðilega stökkbreytingu sem veldur CAH. Foreldri getur verið burðarefni erfðaefnisins, sem þýðir að þeir hafa genið en hafa venjulega ekki sjúkdómseinkenni. Ef báðir foreldrar eru flutningsaðilar hafa hvert barn 25% líkur á að fá ástandið.

Tilvísanir

1. Cares Foundation [Internet]. Union (NJ): Cares Foundation; c2012. Hvað er meðfædd nýrnahettuæxli (CAH) ?; [vitnað til 17. ágúst 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Laus frá: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development [Internet]. Rockville (MD): Heilbrigðis- og mannþjónustudeild Bandaríkjanna; Meðfædd nýrnahettuæxli (CAH): Upplýsingar um ástand; [vitnað til 17. ágúst 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Hormónaheilsunet [Internet]. Innkirtlafélag; c2019. Meðfædd nýrnahettuæxli; [uppfærð 2018 sept; vitnað í 17. ágúst 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Nemours Foundation; c1995–2019. Meðfædd nýrnahettuæxli; [vitnað til 17. ágúst 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst frá: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Nemours Foundation; c1995–2019. Skimunarpróf fyrir nýbura; [vitnað til 17. ágúst 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington DC.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. 17-hýdroxýprógesterón; [uppfærð 2018 21. des. vitnað í 17. ágúst 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Tilraunapróf á netinu [Internet]. Washington DC.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Ófrjósemi; [uppfærð 27. nóvember 2017; vitnað í 17. ágúst 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; Skilmálar NCI Orðabókar krabbameins: erfðaráðgjafi; [vitnað til 17. ágúst 2019]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. National Center for Advancing Translational Sciences: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Bethesda (MD): heilbrigðisráðuneyti Bandaríkjanna; 21-hýdroxólasa skortur; [uppfærð 2019 11. apríl; vitnað í 17. ágúst 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fáanlegt frá: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. Töfrastofnunin [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Meðfædd nýrnahettuæxli; [vitnað til 17. ágúst 2019]; [um það bil 4 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Skimunarpróf fyrir nýbura fyrir barnið þitt; [vitnað til 8. ágúst 2020]; [um það bil 3 skjáir]. Fáanlegt frá: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Háskólinn í Flórída; c2019. 17-OH prógesterón: Yfirlit; [uppfærð 2019 17. ágúst; vitnað í 17. ágúst 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Laus frá: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Háskólinn í Flórída; c2019. Meðfædd nýrnahettusjúkdómur: Yfirlit; [uppfærð 2019 17. ágúst; vitnað í 17. ágúst 2019]; [um það bil 2 skjáir]. Fæst hjá: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Upplýsingarnar á þessari síðu ættu ekki að koma í stað faglegrar læknishjálpar eða ráðgjafar. Hafðu samband við heilbrigðisstarfsmann ef þú hefur spurningar um heilsuna.