Hvað er Ataxia?

Efni.

• Hvað er nákvæmlega ataxía?
• Tegundir og orsakir
• Erfð ataxía
• Keyptur ataxía
• Idiopathic
• Hver eru einkenni ataxíu?
• Hvernig er það greint?
• Hvernig er farið með ataxíu?
• Aðalatriðið

Ataxia er hugtakið sem er notað um vandamál varðandi samhæfingu eða stjórnun vöðva. Fólk með ataxíu á oft í vandræðum með hluti eins og hreyfingu, jafnvægi og tal.

Það eru nokkrar mismunandi gerðir af ataxíu og hver tegund hefur mismunandi orsök.

Lestu áfram til að læra meira um mismunandi gerðir ataxíu, orsakir, algeng einkenni og mögulega meðferðarúrræði.

Hvað er nákvæmlega ataxía?

Ataxia lýsir skertri stjórnun eða samhæfingu vöðva.

Þetta getur haft áhrif á mismunandi gerðir af hreyfingum, þar á meðal, en ekki takmarkað við:

• gangandi
• borða
• tala
• skrifa

Svæðið í heila þínum sem samhæfir hreyfingu kallast litla heila. Það er staðsett við botn heilans rétt fyrir ofan heilastofninn.

Skemmdir á - eða hrörnun - á taugafrumum í eða við litla heila getur valdið ataxíu. Gen sem þú erfir frá foreldrum þínum getur einnig valdið ataxíu.

Ataxia getur haft áhrif á fólk á öllum aldri. Það er oft framsækið, sem þýðir að einkenni versna með tímanum. Hraði framvindu getur verið breytilegt eftir einstaklingum og einnig eftir tegund ataxíu.

Ataxia er sjaldgæft. Talið er að aðeins um 150.000 manns í Bandaríkjunum hafi það.

Tegundir og orsakir

Ataxia getur verið:

• erft
• eignast
• sjálfvæn

Hér að neðan munum við skoða hverja tegund ataxíu nánar og hvað veldur því.

Erfð ataxía

Arfgeng ataxias þróast vegna stökkbreytinga í sérstökum genum sem þú erfir frá foreldrum þínum. Þessar stökkbreytingar geta leitt til skemmda eða hrörnun á taugavef, sem leiðir til einkenna ataxíu.

Erfð ataxía er yfirleitt send á tvo mismunandi vegu:

1. Ríkjandi. Aðeins eitt eintak af stökkbreytta geninu er krafist til að hafa ástandið. Þetta gen er hægt að erfa frá öðru hvoru foreldrinu.
2. Lágþrunginn. Tvö eintök af stökkbreytta geninu (eitt frá hvoru foreldri) er nauðsynlegt til að hafa ástandið.

Nokkur dæmi um ríkjandi arfgenga ataxíu eru:

• Spinocerebellar ataxia. Það eru til tugir mismunandi tegunda spinocerebellar ataxia. Hver tegund er flokkuð eftir sérstöku svæði gensins sem er stökkbreytt. Einkenni og aldur sem einkennin þróast geta verið mismunandi eftir tegund ataxíu.
• Episodic ataxia. Þessi tegund ataxíu er ekki framsækin og kemur í staðinn fyrir í þáttum. Það eru sjö mismunandi gerðir af ataxíu. Einkenni og lengd ataxíu þáttanna geta verið mismunandi eftir tegundum.

Mismunandi arfgeng ataxias getur falið í sér:

• Friedreich’s ataxia. Friedreich’s ataxia er einnig þekkt sem spinocerebellar hrörnun og er arfgeng ataxia. Auk erfiðleika með hreyfingu og tal getur vöðvaslappun einnig komið fram. Þessi tegund ataxíu getur einnig haft áhrif á hjartað.
• Ataxia telangiectasia. Fólk með ataxia telangiectasia hefur oft víkkaðar æðar í augum og andliti. Til viðbótar við dæmigerð einkenni ataxíu eru einstaklingar með þessa ataxíu hættari við sýkingum og krabbameini.

Keyptur ataxía

Fengin ataxía á sér stað vegna taugaskemmda frá utanaðkomandi þáttum, svo sem meiðslum, öfugt við erfðir.

Nokkur dæmi um hluti sem geta leitt til áunninnar ataxíu eru ma:

• höfuðáverka
• heilablóðfall
• æxli sem hafa áhrif á heila og nærliggjandi svæði
• sýkingar, svo sem heilahimnubólga, HIV og hlaupabólu
• heilalömun
• sjálfsnæmissjúkdómar, svo sem MS og MS-heilkenni
• vanvirkur skjaldkirtill (skjaldvakabrestur)
• skortur á vítamíni, þar með talið B-12 vítamín, E-vítamín eða þíamín
• viðbrögð við ákveðnum lyfjum, svo sem barbitúrötum, róandi lyfjum og lyfjameðferð
• eitrun frá þungmálmum, svo sem blýi eða kvikasilfri, eða leysum, svo sem þynnri málningu
• langtímamisnotkun áfengis

Idiopathic

Stundum er ekki hægt að finna neina sérstaka orsök ataxíu. Hjá þessum einstaklingum er vísað til ataxíu sem sjálfvakinn.

Hver eru einkenni ataxíu?

Sum algengustu einkenni ataxíu geta verið:

• vandamál með samhæfingu og jafnvægi, sem geta falið í sér klaufaskap, óstöðugan gang og oft fall
• vandræði með fínhreyfingar, svo sem að skrifa, taka upp litla hluti eða hnoða upp föt
• óskýrt eða óskýrt tal
• skjálfti eða vöðvakrampar
• erfiðleikar við að borða eða kyngja
• óeðlilegar augnhreyfingar, svo sem hægari en venjulega augnhreyfingu eða nýstagmus, tegund ósjálfráðrar augnhreyfingar

Það er mikilvægt að muna að einkenni ataxíu geta verið mismunandi eftir tegund ataxia sem og alvarleika þess.

Hvernig er það greint?

Til þess að greina mun heilbrigðisstarfsmaður þinn fyrst biðja um sjúkrasögu þína. Þeir spyrja hvort þú hafir fjölskyldusögu um arfgenga ataxíu.

Þeir geta einnig spurt um lyfin sem þú tekur og stig neyslu áfengis. Þeir munu síðan gera líkamlegt og taugalegt mat.

Þessar prófanir geta hjálpað heilbrigðisstarfsmanni þínum að meta hluti eins og:

• samhæfing
• jafnvægi
• samtök
• viðbrögð
• vöðvastyrkur
• minni og einbeitingu
• sýn
• heyrn

Heilbrigðisstarfsmaður þinn getur einnig óskað eftir viðbótarprófum, þar á meðal:

• Myndgreiningarpróf. Tölvusneiðmynd eða segulómskoðun getur búið til nákvæmar myndir af heila þínum. Þetta getur hjálpað lækninum að sjá frávik eða æxli.
• Blóðprufur. Hægt er að nota blóðprufur til að ákvarða orsök ataxíu þinnar, sérstaklega ef það er vegna sýkingar, vítamínskorts eða skjaldvakabrests.
• Lungnastunga (mænukran). Með lendarstungu er sýni af heila- og mænuvökva (CSF) safnað milli tveggja hryggjarliða í mjóbaki. Sýnið er síðan sent til rannsóknarstofu til að prófa.
• Erfðarannsóknir. Erfðarannsóknir eru í boði fyrir margar tegundir af arfgengum ataxias. Þessi tegund prófunar notar blóðsýni til að sjá hvort þú ert með erfðabreytingar sem tengjast arfgengri ataxíu.

Hvernig er farið með ataxíu?

Sértæka meðferðin fer eftir tegund ataxíu og hversu alvarleg hún er. Í sumum tilfellum áunninnar ataxíu getur meðferð á undirliggjandi orsök, svo sem sýking eða vítamínskortur, dregið úr einkennum.

Það er engin lækning við margs konar ataxíu. Hins vegar eru nokkur inngrip sem geta hjálpað til við að draga úr eða stjórna einkennum þínum og bæta lífsgæði þín.

Þetta felur í sér:

• Lyf. Sum lyf geta hjálpað til við að meðhöndla einkennin sem koma fram við ataxíu. Sem dæmi má nefna:
  • amitriptylín eða gabapentin við taugaverkjum
  • vöðvaslakandi lyf fyrir krampa eða stífleika
  • þunglyndislyf við þunglyndi.
• Hjálpartæki. Hjálpartæki geta innihaldið hluti eins og hjólastóla og gangandi til að hjálpa við hreyfigetu. Samskiptatæki geta hjálpað til við að tala.
• Sjúkraþjálfun. Sjúkraþjálfun getur hjálpað þér með hreyfigetu og jafnvægi. Það getur líka hjálpað þér að viðhalda vöðvastyrk og sveigjanleika.
• Talþjálfun. Með þessari meðferð mun talmeðferðarfræðingur kenna þér tækni til að hjálpa þér að gera tal þitt skýrara.
• Iðjuþjálfun. Iðjuþjálfun kennir þér ýmsar aðferðir sem þú getur notað til að auðvelda daglegar athafnir.

Aðalatriðið

Ataxia er skortur á samhæfingu og stjórnun vöðva. Fólk með ataxíu á í vandræðum með hluti eins og hreyfingu, fínhreyfingar og að halda jafnvægi.

Ataxia er hægt að erfa eða eignast, eða það getur ekki haft neina skiljanlega orsök. Einkenni, framvinda og upphafsaldur geta verið mismunandi eftir tegund ataxíu.

Stundum meðhöndlar undirliggjandi orsök getur létt á einkennum ataxíu. Lyf, hjálpartæki og sjúkraþjálfun eru aðrir möguleikar sem geta hjálpað til við stjórnun einkenna og bætt lífsgæði.

Hafðu samband við lækninn þinn ef þú ert með einkenni eins og samhæfingarleysi, slæmt tal eða kyngingarerfiðleika sem ekki er hægt að skýra með öðru ástandi.

Heilbrigðisstarfsmaður þinn mun vinna með þér að greiningu á ástandi þínu og þróa meðferðaráætlun.