ATTR blóðfrumnafæð: Einkenni, greining og meðferðir

Efni.

• Yfirlit
• Ástæður
• Tegundir ATTR amyloidosis
• Einkenni
• ATTR greining
• Meðferðir
• Horfur

Yfirlit

Amyloidosis er sjaldgæfur kvilli sem kemur fram þegar það myndast amyloid prótein í líkamanum. Þessi prótein geta safnast fyrir í æðum, beinum og helstu líffærum, sem leiðir til margs konar fylgikvilla.

Ekki er hægt að lækna þetta flókna ástand en meðhöndla má það með meðferðum. Greining og meðferð geta verið krefjandi vegna þess að einkennin og orsakirnar eru mismunandi á mismunandi tegundum amyloidosis. Einkennin geta líka tekið langan tíma að koma fram.

Lestu áfram til að læra um eina algengustu tegundina: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidosis.

Ástæður

ATTR amyloidosis tengist óeðlilegri framleiðslu og uppbyggingu á tegund af amyloid sem kallast transthyretin (TTR).

Líkamanum er ætlað að hafa náttúrulegt magn af TTR, sem fyrst og fremst er búið til af lifur. Þegar það fer í blóðrásina hjálpar TTR við að flytja skjaldkirtilshormóna og A-vítamín um líkamann.

Önnur tegund af TTR er gerð í heilanum. Það er ábyrgt fyrir framleiðslu á heila- og mænuvökva.

Tegundir ATTR amyloidosis

ATTR er ein tegund af amyloidosis en það eru líka undirtegundir ATTR.

Arfgengur, eða ættgengur ATTR (hATTR eða ARRTm), rekur í fjölskyldum. Á hinn bóginn er áunnið (ekki arfgeng) ATTR þekkt sem „villt“ ATTR (ATTRwt).

ATTRwt er almennt tengt öldrun en ekki endilega öðrum taugasjúkdómum.

Einkenni

Einkenni ATTR eru mismunandi en geta verið:

• slappleiki, sérstaklega í fótunum
• bólga í fæti og ökkla
• mikil þreyta
• svefnleysi
• hjartsláttarónot
• þyngdartap
• þörmum og þvagfæri
• lítil kynhvöt
• ógleði
• úlnliðsbein göng heilkenni

Fólk með ATTR amyloidosis er einnig hættara við hjartasjúkdómum, sérstaklega með ATTR af villtum toga. Þú gætir tekið eftir viðbótartengdum einkennum hjartans, svo sem:

• brjóstverkur
• óreglulegur eða hraður hjartsláttur
• sundl
• bólga
• andstuttur

ATTR greining

Að greina ATTR getur verið krefjandi í fyrstu, sérstaklega þar sem mörg einkenni þess líkja eftir öðrum sjúkdómum. En ef einhver í fjölskyldunni þinni hefur sögu um ATTR amyloidosis, ætti þetta að hjálpa lækninum að prófa arfgengar tegundir af amyloidosis. Til viðbótar einkennum þínum og persónulegri heilsufarssögu getur læknirinn pantað erfðapróf.

Villtar gerðir af ATTR geta verið aðeins erfiðari við greiningu. Ein ástæðan er sú að einkennin eru svipuð hjartabilun.

Ef grunur leikur á ATTR og þú hefur ekki fjölskyldusögu um sjúkdóminn þarf læknirinn að greina til staðar amyloids í líkama þínum.

Ein leið til að gera þetta er með kjarnorkusýnatöku. Þessi skönnun leitar að TTR innlánum í beinum þínum. Blóðprufa getur einnig ákvarðað hvort það séu útfellingar í blóðrásinni. Önnur leið til að greina þessa tegund af ATTR er með því að taka lítið sýni (vefjasýni) af hjartavef.

Meðferðir

Það eru tvö markmið fyrir meðferð með ATTR amyloidosis: stöðva versnun sjúkdóms með því að takmarka TTR útfellingar og lágmarka áhrifin sem ATTR hefur á líkama þinn.

Þar sem ATTR hefur fyrst og fremst áhrif á hjartað hefur meðferð við sjúkdómnum tilhneigingu til að einbeita sér fyrst að þessu svæði. Læknirinn þinn getur ávísað þvagræsilyfjum til að draga úr bólgu, svo og blóðþynningarlyf.

Þótt einkenni ATTR líki oft eftir hjartasjúkdómum geta fólk með þetta ástand ekki auðveldlega tekið lyf sem eru ætluð hjartabilun.

Þetta felur í sér kalsíumgangaloka, beta-blokka og ACE-hemla. Reyndar geta þessi lyf verið skaðleg. Þetta er ein af mörgum ástæðum þess að rétt greining er mikilvæg frá upphafi.

Mælt er með hjartaígræðslu í alvarlegum tilfellum ATTRwt. Þetta á sérstaklega við ef þú ert með mikla hjartaskaða.

Með arfgengum tilvikum getur lifrarígræðsla hjálpað til við að stöðva uppbyggingu TTR. Þetta er þó aðeins gagnlegt við fyrstu greiningar. Læknirinn þinn gæti einnig íhugað erfðameðferðir.

Þó að engin lækning eða einföld meðferð sé til staðar eru mörg ný lyf í klínískum rannsóknum og framfarir í meðferð eru á næsta leiti. Talaðu við lækninn þinn til að sjá hvort klínísk rannsókn hentar þér.

Horfur

Eins og með aðrar gerðir af amyloidosis er engin lækning við ATTR. Meðferð getur hjálpað til við að draga úr versnun sjúkdóms, en stjórnun einkenna getur bætt heildar lífsgæði þín.

HATTR amyloidosis hefur betri horfur miðað við aðrar tegundir af amyloidosis vegna þess að það gengur hægar.

Eins og við hvaða heilsufar sem er, því fyrr sem þú færð próf og greindir fyrir ATTR, því betri eru heildarhorfur. Vísindamenn eru stöðugt að læra meira um þetta ástand, þannig að í framtíðinni verða enn betri niðurstöður fyrir báðar undirtegundirnar.