Basal Cell Nevus heilkenni

Efni.

• Hvað er grunnfrumu nevus heilkenni?
• Hver eru einkenni basalfrumu nevus heilkenni?
• Hvað veldur grunnfrumu nevus heilkenni?
• Hvernig er grunnfrumnaevusheilkenni greind?
• Hvernig er meðhöndlað grunnfrumnaevusheilkenni?
• Hver eru langtímahorfur hjá einhverjum með þetta ástand?
• Er hægt að koma í veg fyrir grunnfrumu nevusheilkenni?

Hvað er grunnfrumu nevus heilkenni?

Í grunnfrumu nevusheilkenni er átt við hóp óreglu af völdum sjaldgæfra erfðafræðilegs ástands. Það hefur áhrif á húð, innkirtlakerfi, taugakerfi, augu og bein. Önnur nöfn fyrir basal frumu nevus heilkenni eru ma:

• Gorlin heilkenni
• Gorlin-Goltz heilkenni
• nevoid basal frumukrabbameinsheilkenni (NBCCS)

Sú merki um þennan sjúkdóm er útlit grunnfrumukrabbameins (BCC) eftir að þú ert kominn í kynþroska. Grunnfrumukrabbamein er algengasta tegund húðkrabbameins í heiminum.

Oftast fyrir hjá fólki eldri en 45 ára kemur það venjulega fram vegna langvarandi sólarljóss. Fólk með grunnfrumnaevusheilkenni er í mikilli hættu á að fá basalfrumukrabbamein.

Hver eru einkenni basalfrumu nevus heilkenni?

Algengasta einkenni grunnfrumna nevusheilkennis er þróun grunnfrumukrabbameins á unglingsárum eða ungum fullorðinsárum.

Nevalheilkenni grunnfrumna er einnig ábyrgt fyrir þróun annarra krabbameina snemma í lífi einstaklingsins, þar á meðal:

• medulloblastoma (illkynja heilaæxli, venjulega hjá börnum)
• brjóstakrabbamein
• eitilæxli án Hodgkin (NHL)
• krabbamein í eggjastokkum

Fólk sem er með grunnfrumnaevusheilkenni hefur einnig líka einstaka líkamlega eiginleika. Sem dæmi má nefna:

• pitting í lófana eða á fótunum
• stór höfuðstærð
• klofinn gómur
• augu sem eru langt í sundur
• útstæð kjálka
• mænuvandamál, þar með talið hryggskekkja eða kyphosis (óeðlilegt bogar í hrygg)

Sumt fólk með grunnfrumu nevus heilkenni mun einnig þróa æxli í kjálka.

Þessi æxli eru þekkt sem æxlisæxlisæxli og geta valdið því að andlit viðkomandi bólgnar. Í sumum tilvikum koma æxlið í stað tanna.

Ef ástandið er alvarlegt geta viðbótar einkenni komið fram. Til dæmis getur grunnfrumnaevusheilkenni haft áhrif á taugakerfið. Þetta getur valdið:

• blindu
• heyrnarleysi
• krampar
• þroskahömlun

Hvað veldur grunnfrumu nevus heilkenni?

Nevalheilkenni í grunnfrumum er borið niður í fjölskyldum með ráðandi muni á sjálfsfrumum. Þetta þýðir að þú þarft aðeins að fá genið frá einum af foreldrum þínum til að þróa röskunina.

Ef annað foreldri er með genið, þá hefur þú 50 prósent líkur á að erfa það og þróa ástandið.

Sértæka genið sem tekur þátt í þróun basal frumnaevusheilkennis er PTCH1, eða plástrað, genið. Þetta gen ber ábyrgð á því að eðlilegar frumur í líkamanum fjölga sér ekki of hratt.

Þegar vandamál með þetta gen koma upp getur líkaminn ekki stöðvað frumuskiptingu og vöxt. Fyrir vikið er líkami þinn ekki fær um að koma í veg fyrir vöxt ákveðinna krabbameina.

Hvernig er grunnfrumnaevusheilkenni greind?

Læknirinn þinn getur greint grunnfrumu nevusheilkenni. Þeir munu spyrja þig um heilsufarssögu þína, þar á meðal hvort þú hafir verið greindur með krabbamein og hvort það sé saga um sjúkdóminn í fjölskyldu þinni.

Læknirinn mun einnig framkvæma líkamlegt próf til að sjá hvort þú hafir eitthvað af eftirfarandi:

• æðaæxlisæxli í húðbólum
• hydrocephalus (vökvi í heila sem leiðir til bólgu í höfði)
• frávik í rifbeini eða hrygg

Til að staðfesta greininguna gæti læknirinn einnig pantað viðbótarpróf. Þetta getur falið í sér:

• hjartaómun
• Hafrannsóknastofnunin í höfuðið
• vefjasýni (ef þú ert með æxli)
• Röntgenmynd af höfði og kjálka
• erfðapróf

Hvernig er meðhöndlað grunnfrumnaevusheilkenni?

Meðferð við grunnfrumu nevus heilkenni fer eftir einkennum þínum. Ef þú ert með krabbamein, gæti læknirinn mælt með því að þú sjáir til læknis krabbameinslækni (krabbameinsfræðing).

Ef þú ert með ástandið en fær ekki krabbamein, gæti læknirinn mælt með því að þú sjáir reglulega til húðsjúkdómalæknis.

Húðlæknirinn mun skoða húðina þína til að greina húðkrabbamein áður en það nær lífshættulegu stigi.

Fólk sem þróar æxli í kjálkunum verður að fara í skurðaðgerð til að fjarlægja þau. Einkenni svo sem þroskahömlun geta verið meðhöndluð með þjónustu til að bæta getu viðkomandi og lífsgæði.

Þjónustan getur falið í sér:

• sérkennslu
• sjúkraþjálfun
• iðjuþjálfun
• tal- og málmeðferð

Hver eru langtímahorfur hjá einhverjum með þetta ástand?

Ef þú ert með grunnfrumu nevusheilkenni, mun horfur þínar ráðast af fylgikvillunum sem fylgja ástandi þínu. Meðhöndla á húðkrabbamein, ef það er tekið snemma, að meðhöndla á áhrifaríkan hátt.

Fólk með langt gengið stig krabbameins kann þó ekki að hafa góðar horfur. Fylgikvillar eins og blindu eða heyrnarleysi geta einnig haft áhrif á horfur þínar.

Ef þú hefur verið greindur með grunnfrumnaevusheilkenni er mikilvægt að vita að þú ert ekki einn og það eru til úrræði sem geta veitt stuðning.

Er hægt að koma í veg fyrir grunnfrumu nevusheilkenni?

Nevalheilkenni í grunnfrumum er erfðafræðilegt ástand sem ekki er mögulegt að koma í veg fyrir. Ef þú ert með þennan röskun eða ert með genið fyrir það gætirðu viljað leita erfðaráðgjafar ef þú ætlar að eignast börn.

Læknar þínir munu hjálpa þér að veita þér upplýsingar sem þú þarft til að geta tekið upplýsta ákvörðun.