BRCA próf fyrir lengra krabbameini í eggjastokkum

Efni.

• Erfðarannsóknir á BRCA stökkbreytingum
• Meðferð við lengra krabbameini í eggjastokkum
• Aðrir kostir við erfðapróf BRCA

BRCA stökkbreytingar eru erfðir frávik í tveimur genum í mannslíkamanum: BRCA1 og BRCA2. Þessi gen hjálpa venjulega við að búa til prótein sem gera við skemmt DNA og koma í veg fyrir að æxli vaxi. Konur sem erfa stökkbreytingar í þessum tveimur genum eru í aukinni hættu á krabbameini í eggjastokkum, brjóstakrabbameini og öðrum tegundum krabbameina.

Erfðarannsóknir á BRCA stökkbreytingum

Ef þú hefur verið greindur með langt gengið krabbamein í eggjastokkum gæti læknirinn ráðlagt erfðarannsóknir á BRCA stökkbreytingum, sérstaklega ef krabbamein í eggjastokkum er í fjölskyldu þinni.

Prófið er einfalt blóðprufu. Nokkrar mismunandi útgáfur eru fáanlegar.

Fyrir og eftir prófun verður þú líklega beðinn um að hitta erfðaráðgjafa. Þeir munu ræða ávinning og áhættu erfðaprófsins og hvað niðurstöðurnar geta þýtt fyrir þig og fjölskyldu þína.

Að vita hvort þú ert með BRCA stökkbreytingu eða ekki mun hjálpa læknum að gera bestu meðferðaráætlun fyrir langt gengið krabbamein í eggjastokkum þínum. Það getur einnig hjálpað til við að koma í veg fyrir framtíðar krabbamein hjá öðrum fjölskyldumeðlimum.

Meðferð við lengra krabbameini í eggjastokkum

Nokkrar læknisfræðilegar rannsóknir hafa bent til þess að krabbamein í eggjastokkum, sem tengjast sérstökum BRCA1 eða BRCA2 stökkbreytingum, geti brugðist öðruvísi við klínískar meðferðir en krabbamein sem eru ekki tengd þessum stökkbreytingum.

Sérstakir meðferðarúrræði fyrir konur með langt gengið krabbamein í eggjastokkum sem tengjast BRCA stökkbreytingum eru takmarkaðar. Síðla árs 2014 samþykkti bandaríska matvæla- og lyfjaeftirlitið nýjan lyfjaflokk, Lynparza (olaparib), til að meðhöndla langt gengið krabbamein í eggjastokkum hjá konum með BRCA genabreytingu.

Mælt er með Lynparza fyrir konur með bæði langt gengið krabbamein í eggjastokkum og sértækar BRCA genabreytingar sem hafa farið í að minnsta kosti þrjár fyrri umferðir við lyfjameðferð.

Í klínískri rannsókn á 137 konum hafði um þriðjungur kvenna sem fengu nýja lyfið æxli þeirra minnkað eða horfið að meðaltali í átta mánuði áður en æxlið byrjaði að vaxa á ný.

Læknisfræðingar rannsaka einnig nýjar leiðir til að meðhöndla krabbamein í eggjastokkum hjá konum með BRCA stökkbreytingu. Ef þú ert með langt gengið krabbamein í eggjastokkum með BRCA1 eða BRCA2 stökkbreytingu, skaltu ræða við lækninn þinn um hvort að skrá þig í klíníska rannsókn geti verið góður kostur fyrir þig.

Aðrir kostir við erfðapróf BRCA

Ef þú ert með langt gengið krabbamein í eggjastokkum, með því að prófa fyrir BRCA genbreytingum getur það hjálpað öðrum konum í fjölskyldunni að skilja áhættu þeirra fyrir krabbameini í eggjastokkum.

BRCA stökkbreytingar eru í erfðum. Þetta þýðir að ef þú prófar jákvætt fyrir BRCA1 eða BRCA2 gen stökkbreytingu eru meiri líkur á því að nánir fjölskyldumeðlimir geti borið sömu genabreytingu.

Aðrar konur í fjölskyldunni þinni geta valið að hitta erfðaráðgjafa til að ræða hvort þær ættu einnig að fara í erfðapróf.

En það eru ekki bara konur sem geta notið góðs af þekkingunni. Karlkyns fjölskyldumeðlimir geta erft BRCA stökkbreytingu líka. Karlar með BRCA stökkbreytingu geta verið í aukinni hættu á krabbameini í blöðruhálskirtli eða brjóstakrabbameini hjá körlum.

Nokkrar leiðir til að draga úr krabbameini í konum með BRCA genbreytingar geta verið:

• fyrri eða tíðari krabbameinsskoðanir
• lyfjum sem draga úr áhættu
• fyrirbyggjandi skurðaðgerð (fjarlægja brjóstvef eða eggjastokkar)

Þó enginn geti breytt genum sínum, getur erfðaráðgjafi aðstoðað við ákvörðunarferlið um hvaða skref þarf að taka til að draga úr hættu á krabbameini í eggjastokkum og öðrum.