Sjúkdómar í bandvef, frá erfðum til sjálfsnæmis

Efni.

• Tegundir bandvefssjúkdóms
• Bandvefssjúkdómar vegna einnar genagalla
• Bandvefssjúkdómar sem einkennast af bólgu í vefjum
• Orsakir og einkenni erfða bandvefssjúkdóms
• Ehlers-Danlos heilkenni
• Epidermolysis bullosa
• Marfan heilkenni
• Osteogenesis imperfecta
• Orsakir og einkenni sjálfsofnæmisvefs í bandvef
• Mjúkdómabólga og húðsjúkdómabólga
• Liðagigt
• Scleroderma
• Sjogren heilkenni
• Rauð rauð úlfa (SLE eða rauðir úlfar)
• Æðabólga
• Meðferð
• Fylgikvillar
• Horfur

Yfirlit

Sjúkdómar í bandvef fela í sér mikinn fjölda mismunandi kvilla sem geta haft áhrif á húð, fitu, vöðva, liði, sinar, liðbönd, bein, brjósk og jafnvel augu, blóð og æðar. Bandvefur heldur frumum líkama okkar saman. Það gerir kleift að teygja vefi og fylgja aftur upprunalegri spennu (eins og gúmmíband). Það samanstendur af próteinum, svo sem kollageni og elastíni. Blóðþættir, svo sem hvít blóðkorn og mastfrumur, eru einnig með í förðuninni.

Tegundir bandvefssjúkdóms

Það eru til nokkrar gerðir af bandvefssjúkdómi. Það er gagnlegt að hugsa um tvo megin flokka. Fyrsti flokkurinn nær til þeirra sem erfast, venjulega vegna eins genagalla sem kallast stökkbreyting. Annar flokkurinn nær til þeirra þar sem bandvefur er skotmark mótefna sem beinast gegn honum. Þetta ástand veldur roða, bólgu og sársauka (einnig þekkt sem bólga).

Bandvefssjúkdómar vegna einnar genagalla

Bandvefssjúkdómar vegna galla í einum genum valda vandamáli í uppbyggingu og styrk bandvefsins. Dæmi um þessi skilyrði eru:

• Ehlers-Danlos heilkenni (EDS)
• Epidermolysis bullosa (EB)
• Marfan heilkenni
• Osteogenesis imperfecta

Bandvefssjúkdómar sem einkennast af bólgu í vefjum

Bandvefssjúkdómar sem einkennast af vefjabólgu eru af völdum mótefna (sem kallast sjálfsmótefni) sem líkaminn býr ranglega til gegn eigin vefjum. Þessar aðstæður eru kallaðar sjálfsofnæmissjúkdómar. Innifalið í þessum flokki eru eftirfarandi skilyrði, sem oft eru meðhöndluð af læknisfræðingi sem kallast gigtarlæknir:

• Mjúkdómabólga
• Dermatomyositis
• Iktsýki (RA)
• Scleroderma
• Sjogren heilkenni
• Rauð rauð rauðkirtill
• Æðabólga

Fólk með bandvefssjúkdóma getur haft einkenni fleiri en eins sjálfsnæmissjúkdóms. Í þessum tilvikum vísa læknar oft til greiningar sem blandaðs bandvefssjúkdóms.

Orsakir og einkenni erfða bandvefssjúkdóms

Orsakir og einkenni bandvefssjúkdóms sem orsakast af einstökum genagöllum eru mismunandi vegna þess hvaða prótein er óeðlilega framleitt af því gallaða geni.

Ehlers-Danlos heilkenni

Ehlers-Danlos heilkenni (EDS) stafar af myndun á kollagenmyndun. EDS er í raun hópur yfir 10 kvilla, sem allir einkennast af teygjanlegri húð, óeðlilegum vexti örvefs og of sveigjanlegum liðum. Fólk getur einnig haft veikar æðar, boginn hrygg, blæðandi tannhold eða vandamál með hjartalokur, lungu eða meltingu, háð því hvaða tegund EDS er. Einkenni eru frá vægum til mjög alvarlegra.

Epidermolysis bullosa

Fleiri en ein tegund af húðþekjuveiki (EB). Prótein í vefjum eins og keratín, laminin og kollagen geta verið óeðlileg. EB einkennist af einstaklega viðkvæmri húð. Húðin á fólki með EB blöðrur eða tárar jafnvel við minnsta högg eða stundum jafnvel bara af fatnaði sem nuddast við það. Sumar tegundir EB hafa áhrif á öndunarveg, meltingarveg, þvagblöðru eða vöðva.

Marfan heilkenni

Marfan heilkenni stafar af galla í bandvef próteini fibrillin. Það hefur áhrif á liðbönd, bein, augu, æðar og hjarta. Fólk með Marfan heilkenni er oft óvenju hátt og grannvaxið, með mjög löng bein og þunna fingur og tær. Abraham Lincoln kann að hafa haft það. Stundum er fólk með Marfan heilkenni með stækkaðan hluta ósæðar (ósæðaræðaæð) sem getur leitt til banvænnar sprungu (rofs).

Osteogenesis imperfecta

Fólk með mismunandi eingenavandamál sem eru sett undir þennan lið hafa öll frávik á kollageni ásamt venjulega litlum vöðvamassa, brothætt bein og slaka liðbönd og liðamót. Önnur einkenni osteogenesis imperfecta eru háð sérstökum álagi osteogenesis imperfecta sem þau hafa. Þetta getur falið í sér þunna húð, boginn hrygg, heyrnarskerðingu, öndunarerfiðleika, tennur sem brotna auðveldlega og blágráan lit á hvítum augum.

Orsakir og einkenni sjálfsofnæmisvefs í bandvef

Bandvefssjúkdómar vegna sjálfsnæmissjúkdóms eru algengari hjá fólki sem hefur sambland af genum sem eykur líkurnar á því að þeir komi niður með sjúkdóminn (venjulega sem fullorðnir). Þeir koma einnig oftar fyrir hjá konum en körlum.

Mjúkdómabólga og húðsjúkdómabólga

Þessir tveir sjúkdómar eru skyldir. Fjölliðunarbólga veldur bólgu í vöðvum. Dermatomyositis veldur bólgu í húðinni. Einkenni beggja sjúkdóma eru svipuð og geta verið þreyta, vöðvaslappleiki, mæði, kyngingarerfiðleikar, þyngdartap og hiti. Krabbamein getur verið tengt ástand hjá sumum þessara sjúklinga.

Liðagigt

Við iktsýki ræðst ónæmiskerfið á þunna himnuna sem liggur í liðum. Þetta veldur stífni, sársauka, hlýju, bólgu og bólgu í líkamanum. Önnur einkenni geta verið blóðleysi, þreyta, lystarleysi og hiti. RA getur skemmt liðamótin varanlega og leitt til vansköpunar. Það eru fullorðins og sjaldgæfari æskuform af þessu ástandi.

Scleroderma

Scleroderma veldur þéttri, þykkri húð, uppsöfnun örvefs og líffæraskemmdum. Tegundir þessa ástands falla í tvo hópa: staðbundin eða kerfisbundin skleroderma. Í staðbundnum tilvikum er ástandið bundið við húðina. Kerfisbundin tilfelli taka einnig til helstu líffæra og æða.

Sjogren heilkenni

Helstu einkenni Sjogren heilkennis eru munnþurrkur og augu. Fólk með þetta ástand getur einnig fundið fyrir mikilli þreytu og verkjum í liðum. Ástandið eykur hættuna á eitilæxli og getur haft áhrif á lungu, nýru, æðar, meltingarfæri og taugakerfi.

Rauð rauð úlfa (SLE eða rauðir úlfar)

Lupus veldur bólgu í húð, liðum og líffærum. Önnur einkenni geta verið útbrot í kinnum og nefi, sár í munni, næmi fyrir sólarljósi, vökvi í hjarta og lungum, hárlos, nýrnavandamál, blóðleysi, minnisvandamál og geðsjúkdómar.

Æðabólga

Æðabólga er annar hópur aðstæðna sem hafa áhrif á æðar á hvaða svæði líkamans sem er. Algeng einkenni eru lystarleysi, þyngdartap, sársauki, hiti og þreyta.Heilablóðfall getur komið fram ef æðar heilans bólga.

Meðferð

Sem stendur er engin lækning við neinum bandvefssjúkdómum. Bylting í erfðameðferðum, þar sem ákveðin vandamál gen eru þögguð, lofa fyrir eins genasjúkdóma bandvefs.

Fyrir sjálfsnæmissjúkdóma í bandvef miðast meðferðin við að draga úr einkennunum. Nýrri meðferðir við sjúkdómum eins og psoriasis og liðagigt geta bæla ónæmissjúkdóminn sem veldur bólgu.

Algeng lyf sem notuð eru við meðferð sjálfsnæmissjúkdóma í bandvef eru:

• Barkstera. Þessi lyf hjálpa til við að koma í veg fyrir að ónæmiskerfið ráðist á frumur þínar og kemur í veg fyrir bólgu.
• Ónæmisstýringar. Þessi lyf gagnast ónæmiskerfinu.
• Malaríulyf. Malaríulyf geta hjálpað þegar einkennin eru væg, þau geta einnig komið í veg fyrir blossa.
• Kalsíumgangalokarar. Þessi lyf hjálpa til við að slaka á vöðvum í veggjum æðanna.
• Metótrexat. Þetta lyf hjálpar til við að stjórna einkennum iktsýki.
• Lyf við háþrýstingi við lungum. Þessi lyf opna æðar í lungum sem hafa áhrif á sjálfsnæmisbólgu og leyfa blóðinu að renna auðveldara.

Með skurðaðgerð getur aðgerð á ósæðaræðagigt fyrir sjúkling með Ehlers Danlos eða heilkenni Marfan verið lífsbjörgandi. Þessar skurðaðgerðir eru sérstaklega árangursríkar ef þær eru framkvæmdar áður en þær rifna.

Fylgikvillar

Sýkingar geta oft flækt sjálfsnæmissjúkdóma.

Þeir sem eru með Marfan heilkenni geta fengið sprungið eða rifið ósæðaræðagigt.

Osteogenesis Imperfecta sjúklingar geta fundið fyrir öndunarerfiðleikum vegna vandamála í hrygg og rifbeini.

Sjúklingar með rauða úlfa hafa oft vökvasöfnun í kringum hjartað sem getur verið banvæn. Slíkir sjúklingar geta einnig fengið krampa vegna æðabólgu eða bólgu í úlfa.

Nýrnabilun er algengur fylgikvilli rauða úlfa og scleroderma. Bæði þessi truflun og aðrir sjálfsnæmissjúkdómar í bandvef geta leitt til fylgikvilla í lungum. Þetta getur leitt til mæði, hósta, öndunarerfiðleika og mikillar þreytu. Í alvarlegum tilfellum geta lungna fylgikvillar bandvefssjúkdóms verið banvænir.

Horfur

Það er mikill breytileiki í því hvernig sjúklingar með einn gen eða sjálfsnæmissjúkdóm í bandvef gera til lengri tíma litið. Jafnvel við meðferð versna bandvefssjúkdómar oft. Hins vegar þurfa sumir með vægar gerðir af Ehlers Danlos heilkenni eða Marfan heilkenni enga meðferð og geta lifað í elli.

Þökk sé nýrri ónæmismeðferð við sjálfsnæmissjúkdómum getur fólk notið margra ára lágmarks sjúkdómsvirkni og haft gagn þegar bólgan „brennur út“ með hækkandi aldri.

Á heildina litið mun meirihluti fólks með bandvefssjúkdóma lifa í að minnsta kosti 10 ár eftir greiningu þeirra. En allir einstakir bandvefssjúkdómar, hvort sem það er eitt gen eða sjálfsnæmistengt, geta haft mun verri horfur.