Hvað er Cyclopia?

Efni.

• Hvað veldur þessu?
• Hvernig og hvenær er það greint?
• Hver er horfur?
• Takeaway

Skilgreining

Cyclopia er sjaldgæfur fæðingargalli sem á sér stað þegar framhluti heilans klofnar ekki í hægri og vinstri heilahvel.

Augljósasta einkenni sýklópíu er eitt auga eða að hluta skipt auga. Barn með sýklópíu hefur venjulega ekkert nef, en krabbamein (neflíkur vöxtur) þróast stundum fyrir ofan augað meðan barnið er í meðgöngu.

Cyclopia leiðir oft til fósturláts eða andvana fæðingar. Lifun eftir fæðingu er venjulega aðeins spurning um klukkustundir. Þetta ástand er ekki í samræmi við lífið. Það er ekki einfaldlega að barn hafi annað augað. Það er vansköpun á heila barnsins snemma á meðgöngunni.

Cyclopia, einnig þekkt sem alobar holoprosencephaly, kemur fram um það bil (þ.m.t. andvana fæðingar). Form sjúkdómsins er einnig til hjá dýrum. Það er engin leið að koma í veg fyrir ástandið og það er engin lækning eins og er.

Hvað veldur þessu?

Orsakir cyclopia eru ekki vel skilin.

Cyclopia er tegund fæðingargalla sem kallast holoprosencephaly. Það þýðir að framheili fósturvísisins myndar ekki tvo jafna heilahvela. Framheilinn á að innihalda bæði heilahvel, þalamus og undirstúku.

Vísindamenn telja að nokkrir þættir geti aukið hættuna á cyclopia og annars konar holoprosencephaly. Einn mögulegur áhættuþáttur er meðgöngusykursýki.

Áður höfðu verið vangaveltur um að váhrif efna eða eiturefna gætu verið um að kenna. En það virðist ekki vera nein fylgni milli útsetningar móður fyrir hættulegum efnum og meiri hættu á sýklópíu.

Hjá um það bil þriðjungi barna með sýklópíu eða annars konar holoprosencephaly er orsökin skilgreind sem óeðlilegt við litninga þeirra. Sérstaklega er holoprosencephaly algengara þegar það eru þrjú eintök af litningi 13. Hins vegar hafa aðrir litningagallar verið greindir sem mögulegar orsakir.

Hjá sumum börnum með sýklópíu er orsökin skilgreind sem breyting á tilteknu geni. Þessar breytingar valda því að genin og prótein þeirra starfa á annan hátt, sem hefur áhrif á heilamyndun. Í mörgum tilfellum finnst þó engin orsök.

Hvernig og hvenær er það greint?

Stundum er hægt að greina hringrás með ómskoðun meðan barnið er enn í móðurkviði. Ástandið þróast milli þriðju og fjórðu meðgöngu. Ómskoðun fósturs eftir þennan tíma getur oft leitt í ljós augljós merki um sýklópíu eða annars konar holoprosencephaly. Til viðbótar við eitt auga geta óeðlilegar myndanir á heila og innri líffærum verið sýnilegar með ómskoðun.

Þegar ómskoðun greinir frávik, en getur ekki sett fram skýra mynd, getur læknir mælt með segulómun á fóstri. Hafrannsóknastofnun notar segulsvið og útvarpsbylgjur til að búa til myndir af líffærum, fóstri og öðrum innri eiginleikum. Bæði ómskoðun og segulómun eru engin hætta fyrir móður eða barn.

Ef cyclopia greinist ekki í móðurkviði er hægt að bera kennsl á það með sjónrænni athugun á barninu við fæðingu.

Hver er horfur?

Barn sem fær cyclopia lifir oft ekki meðgöngu. Þetta er vegna þess að heilinn og önnur líffæri þroskast ekki eðlilega. Heili barns með sýklópíu þolir ekki öll kerfi líkamans sem þarf til að lifa af.

A af barni með sýklópíu í Jórdaníu var háð málsskýrslu sem kynnt var árið 2015. Barnið dó á sjúkrahúsi fimm klukkustundum eftir fæðingu. Aðrar rannsóknir á lifandi fæðingum hafa leitt í ljós að nýburi með sýklópíu hefur venjulega aðeins klukkustundir til að lifa.

Takeaway

Cyclopia er sorglegt en sjaldgæft. Vísindamenn telja að ef barn fái sýklópíu geti verið meiri hætta á að foreldrarnir beri erfðaeiginleikann. Þetta gæti aukið hættuna á að ástandið myndist aftur á síðari meðgöngu. Hins vegar er cyclopia svo sjaldgæft að það er ólíklegt.

Cyclopia getur verið arfgengur eiginleiki. Foreldrar barns með ástandið ættu að upplýsa nánustu fjölskyldumeðlimi sem geta verið að stofna fjölskyldu um mögulega aukna hættu á cyclopia eða annarri, mildari mynd af holoprosencephaly.

Mælt er með erfðarannsóknum fyrir foreldra með meiri áhættu. Þetta veitir kannski ekki örugg svör en samtöl við erfðaráðgjafa og barnalækni um þetta mál eru mikilvæg.

Ef þú eða einhver í fjölskyldunni þinni hefur verið snortinn af cyclopia skaltu skilja að það tengist ekki á neinn hátt hegðun, vali eða lífsstíl móður eða einhvers í fjölskyldunni. Það tengist líklega óeðlilegum litningum eða genum og þróast af sjálfu sér. Einn daginn geta slíkar frávik verið meðhöndlaðar fyrir meðgöngu og sýklópíu verður komið í veg fyrir.