Cystic Fibrosis Carrier: Það sem þú þarft að vita

Efni.

• Fæðist barnið mitt með slímseigjusjúkdóm?
• Veldur slímseigjusjúkdómur ófrjósemi?
• Mun ég hafa einhver einkenni ef ég er burðarefni?
• Hversu algeng eru slímseigjusjúkdómsberar?
• Eru meðferðir við slímseigjusjúkdómi?
• Horfur
• Hvernig get ég prófað fyrir CF?

Hvað er slímseigjusjúkdómur?

Slímseigjusjúkdómur er arfgengur sjúkdómur sem hefur áhrif á kirtla sem gera slím og svita. Börn geta fæðst með slímseigjusjúkdóma ef hvert foreldri ber eitt gallað gen vegna sjúkdómsins. Einhver með eitt venjulegt CF gen og eitt gallað CF gen er þekkt sem blöðrudrepandi burðarefni. Þú getur verið flutningsaðili og ekki haft sjúkdóminn sjálfur.

Margar konur komast að því að þær eru burðarefni þegar þær verða, eða eru að reyna að verða þungaðar. Ef félagi þeirra er einnig flutningsaðili getur barn þeirra fæðst með sjúkdóminn.

Fæðist barnið mitt með slímseigjusjúkdóm?

Ef þú og félagi þinn eru báðir flutningsaðilar, þá munt þú líklega vilja skilja hversu líklegt það er að barn þitt fæðist með slímseigjusjúkdóm. Þegar tvö CF-burðarefni eiga barn eru 25 prósent líkur á því að barn þeirra fæðist með sjúkdóminn og 50 prósent líkur á því að barnið sé burðarefni CF gen stökkbreytingar, en hafi ekki sjúkdóminn sjálft. Fjórða hvert barn verður hvorki burðarefni né hefur sjúkdóminn og brýtur þar af leiðandi erfðir.

Mörg burðarpar ákveða að gangast undir erfðaskimunarpróf á fósturvísum sínum, sem kallast erfðagreining fyrir ígræðslu (PGD). Þetta próf er gert fyrir meðgöngu á fósturvísum sem fengnir eru með glasafrjóvgun. Í PGD eru ein eða tvær frumur unnar úr hverju fósturvísi og greindar til að ákvarða hvort barnið muni:

• hafa slímseigjusjúkdóm
• vera flutningsmaður sjúkdómsins
• alls ekki með gallaða genið

Fjarlæging frumna hefur ekki slæm áhrif á fósturvísa. Þegar þú veist þessar upplýsingar um fósturvísana þína geturðu ákveðið hver á að hafa grætt í legið í von um að þungun eigi sér stað.

Veldur slímseigjusjúkdómur ófrjósemi?

Konur sem eru flytjendur CF upplifa ekki ófrjósemi vegna þess. Sumir karlar sem eru burðarmenn eru með ákveðna tegund ófrjósemi. Þessi ófrjósemi er af völdum leiðslu sem vantar, kallað æðaræð, sem flytur sæði frá eistum í getnaðarliminn. Karlar með þessa greiningu eiga kost á að endurheimta sæði þeirra með skurðaðgerð. Síðan er hægt að nota sæðisfrumurnar til að ígræða maka sinn í gegnum meðferð sem kallast sáðfrumusprautu (ICSI).

Í ICSI er einu sáðfrumu sprautað í egg. Ef frjóvgun á sér stað er fósturvísinum ígrædd í leg konunnar með glasafrjóvgun. Þar sem ekki allir karlar sem eru með CF-sjúkdóma eru með ófrjósemisvandamál er mikilvægt að báðir aðilar gangi í próf fyrir gallaða genið.

Jafnvel ef báðir eru flutningsaðilar geturðu eignast heilbrigð börn.

Mun ég hafa einhver einkenni ef ég er burðarefni?

Margir CF-smitberar eru einkennalausir, sem þýðir að þeir hafa engin einkenni. Um það bil einn af hverjum 31 Bandaríkjamönnum er einkennalaus burðarefni galla CF gen. Aðrir flutningsaðilar finna fyrir einkennum, sem eru venjulega vægir. Einkennin eru meðal annars:

• öndunarerfiðleikar, svo sem berkjubólga og skútabólga
• brisbólga

Hversu algeng eru slímseigjusjúkdómsberar?

Slímseigjusjúkdómsberar finnast í öllum þjóðernishópum. Eftirfarandi eru áætlanir um CF stökkbreytingarber í Bandaríkjunum eftir þjóðerni:

• Hvítt fólk: einn af hverjum 29
• Rómönsku: einn af 46
• Svart fólk: einn af 65
• Asískir Ameríkanar: einn af hverjum 90

Burtséð frá þjóðerni þínu eða ef þú hefur fjölskyldusögu um slímseigjusjúkdóm, þá ættir þú að láta prófa þig.

Eru meðferðir við slímseigjusjúkdómi?

Það er engin lækning við slímseigjusjúkdómi, en lífsstílsval, meðferðir og lyf geta hjálpað fólki með CF að lifa fullu lífi þrátt fyrir þær áskoranir sem það stendur frammi fyrir.

Slímseigjusjúkdómur hefur fyrst og fremst áhrif á öndunarfæri og meltingarveg. Einkenni geta verið mjög alvarleg og breyst með tímanum. Þetta gerir þörfina á fyrirbyggjandi meðferð og eftirliti frá sérfræðingum í lækningum sérstaklega mikilvæg. Það er mikilvægt að halda bólusetningum uppfærðum og viðhalda reyklausu umhverfi.

Meðferð beinist venjulega að:

• viðhalda fullnægjandi næringu
• að koma í veg fyrir eða meðhöndla þarma
• að útrýma slími úr lungunum
• koma í veg fyrir smit

Læknar ávísa oft lyfjum til að ná þessum meðferðar markmiðum, þar á meðal:

• sýklalyf til að koma í veg fyrir og meðhöndla smit, aðallega í lungum
• brisensím til inntöku til að hjálpa meltingu
• slímþynningarlyf til að styðja við losun og fjarlægingu slíms úr lungum með hósta

Aðrar algengar meðferðir eru berkjuvíkkandi lyf sem hjálpa til við að halda öndunarvegi opnum og sjúkraþjálfun fyrir bringuna. Fóðrunarrör eru stundum notuð á einni nóttu til að tryggja fullnægjandi kaloríneyðslu.

Fólk með alvarleg einkenni nýtur oft góðs af skurðaðgerðum, svo sem fjarlægingu á nefpólípum, skurðaðgerð á þörmum eða lungnaígræðslu.

Meðferðir við CF halda áfram að batna og með þeim eykst gæði og lengd lífs þeirra sem eiga það.

Horfur

Ef þú ert að vonast til að vera foreldri og komast að því að þú ert flutningsaðili er mikilvægt að muna að þú hefur valkosti og stjórn á aðstæðum.

Hvernig get ég prófað fyrir CF?

Bandaríska þing kvenna og fæðinga- og kvensjúkdómalækna (ACOG) mælir með því að bjóða upp á skimun fyrir flutningsaðila fyrir allar konur og karla sem vilja verða foreldrar. Skimun flutningsaðila er einföld aðferð. Þú verður annað hvort að gefa blóðsýni eða munnvatnssýni sem er aflað með munnþurrku. Sýnið verður sent í rannsóknarstofu til greiningar og veitir upplýsingar um erfðaefni þitt (DNA) og mun ákvarða hvort þú ert með stökkbreytingu á CF geninu.