Charcot-Marie-Tooth sjúkdómur

Efni.

• Hvernig það birtist
• Hvernig meðferðinni er háttað
• Helstu gerðir

Charcot-Marie-Tooth sjúkdómur er taugasjúkdómur og hrörnunarsjúkdómur sem hefur áhrif á taugar og liði líkamans og veldur erfiðleikum eða vanhæfni til að ganga og máttleysi til að halda hlutum með höndunum.

Oft þurfa þeir sem eru með þennan sjúkdóm að nota hjólastól en þeir geta lifað í mörg ár og vitsmunalegri getu þeirra er viðhaldið. Meðferð þarf lyf og sjúkraþjálfun alla ævi.

Hvernig það birtist

Merki og einkenni sem geta bent til Charcot-Marie-Tooth sjúkdóms eru ma:

• Breytingar á fótum, svo sem mjög skörpum fæti og klær tærnar upp á við;
• Sumt fólk á í erfiðleikum með að ganga, með oft fall, vegna skorts á jafnvægi, sem getur valdið tognun í ökkla eða beinbrot; aðrir geta ekki gengið;
• Skjálfti í höndunum;
• Erfiðleikar við að samræma handahreyfingar, gera það erfitt að skrifa, hneppa eða elda;
• Veikleiki og tíð þreyta;
• Verkir í lendarhrygg og hryggskekkja er einnig að finna;
• Vöðvar á fótleggjum, handleggjum, höndum og fótum visnaðir;
• Minni næmi fyrir snertingu og hitamunur á fótleggjum, handleggjum, höndum og fótum;
• Kvartanir eins og verkir, krampar, náladofi og dofi um allan líkamann eru algengar í daglegu lífi.

Algengast er að barnið þroskist eðlilega og foreldra grunar ekki neitt, fyrr en um 3 ára aldur byrja fyrstu einkennin að birtast með máttleysi í fótleggjum, oft fellur, hlutir sleppa, minnkað vöðvamagn og önnur merki sem gefin eru upp hér að ofan.

Hvernig meðferðinni er háttað

Taugalæknirinn ætti að hafa meðferð Charcot-Marie-Tooth Disease að leiðarljósi og það má benda á að taka lyf sem hjálpa til við að takast á við einkennin, þar sem þessi sjúkdómur hefur enga lækningu. Önnur meðferðarform eru til dæmis taugasjúkdómsmeðferð, vatnsmeðferð og iðjuþjálfun, sem eru fær um að létta vanlíðan og bæta daglegt líf manns.

Venjulega þarf viðkomandi hjólastól og hægt er að benda á lítinn búnað til að hjálpa viðkomandi að bursta tennurnar, klæða sig og borða einn. Stundum getur verið nauðsynlegt að gera liðaðgerðir til að bæta notkun þessara litlu tækja.

Það eru nokkur lyf sem eru frábending fyrir fólk sem er með Charcot-Marie-Tooth Disease vegna þess að þau versna einkenni sjúkdómsins og því ætti aðeins að taka lyf samkvæmt læknisráði og með þekkingu taugalæknisins.

Að auki ætti næringarfræðingur að mæla með matvælum vegna þess að til er matur sem versnar einkennin en aðrir hjálpa við meðferð sjúkdómsins. Selen, kopar, C og E vítamín, lípósýra og magnesíum ætti að neyta daglega með því að borða matvæli eins og Brasilíuhnetur, lifur, korn, hnetur, appelsínur, sítrónu, spínat, tómata, baunir og mjólkurafurðir, svo dæmi séu tekin.

Helstu gerðir

Það eru nokkrar mismunandi gerðir af þessum sjúkdómi og þess vegna er ákveðinn munur og sérkenni á milli hvers sjúklings. Helstu gerðirnar, vegna þess að þær eru algengastar, eru:

• Tegund 1: það einkennist af breytingum á mýelínhúðinni, sem hylur taugarnar, sem hægir á flutningshraða taugaboða;
• Gerð 2: einkennist af breytingum sem skemma axlana;
• Gerð 4: það getur haft áhrif á bæði mýelinhúðina og axónin, en það sem aðgreinir það frá öðrum gerðum er að það er sjálfvirkt móttækilegt;
• Gerðu X: einkennist af breytingum á X-litningi, eru alvarlegri hjá körlum en konum.

Þessi sjúkdómur gengur hægt og smám saman og greining hans er venjulega gerð í æsku eða fram að tvítugu með erfðarannsókn og rafeindaskurðaprófi, sem taugalæknir óskaði eftir.