Hvað er sclerosteosis og af hverju það gerist

Efni.

• Helstu einkenni
• Vegna þess að það gerist
• Hvernig meðferðinni er háttað

Sclerosis, einnig þekktur sem granítbeinsjúkdómur, er sjaldgæf erfðabreyting sem veldur beinvöxt. Þessi stökkbreyting veldur því að beinin, í stað þess að minnka í þéttleika með árunum, verða sífellt þykkari og þéttari, verða sterkari en granít.

Þannig kemur sclerosteosis í veg fyrir að beinasjúkdómar komi fram eins og beinþynning, en veldur öðrum breytingum, svo sem auknum þrýstingi inni í hauskúpunni, sem, ef hún er ekki meðhöndluð, getur verið lífshættuleg.

Helstu einkenni

Helstu merki um beinhimnuveiki er aukin beinþéttni, en þó eru nokkur einkenni sem geta varað þig við sjúkdómnum, svo sem:

• Vegamót 2 eða 3 fingra í höndum;
• Breytingar á stærð og þykkt nefsins;
• Ýktur vöxtur höfuðkúpu og andlitsbeina;
• Erfiðleikar við að hreyfa einhverja andlitsvöðva;
• Fingertoppur boginn niður á við;
• Fjarvera á naglum;
• Hærri en meðal líkamshæð.

Vegna þess að um afar sjaldgæfan sjúkdóm er að ræða er greining hans flókin og því gæti læknirinn þurft að leggja mat á öll einkenni og klíníska sögu, auk þess að framkvæma nokkrar rannsóknir, svo sem beinþéttni, áður en hann leggur til greiningu á MS.

Í sumum tilvikum er einnig hægt að panta erfðarannsókn sem metur DNA og mögulegar stökkbreytingar og getur hjálpað til við að greina breytinguna á SOST geninu sem veldur sjúkdómnum.

Vegna þess að það gerist

Helsta orsök sclerosteosis er stökkbreyting sem kemur fram í SOST geninu og sem dregur úr verkun sclerostin, próteinið sem ber ábyrgð á lækkun beinþéttni og eykst um ævina.

Venjulega kemur sjúkdómurinn aðeins fram þegar um er að ræða tvö breytt afrit af geninu, en fólk með eitt eintak getur einnig haft mjög sterk bein og minni hættu á beinsjúkdómum, svo sem beinþynningu eða beinþynningu.

Hvernig meðferðinni er háttað

Það er engin lækning við sclerosteosis og því er meðferð þess aðeins gerð til að létta sum einkenni og aflögun sem geta stafað af of miklum beinvöxt.

Eitt mest notaða meðferðarformið er skurðaðgerð, sem getur hjálpað til við að þjappa andlitstauginni og endurheimta hreyfingu andlitsvöðvanna, eða fjarlægja umfram bein til að draga úr þrýstingi innan höfuðkúpunnar, til dæmis.

Því ætti alltaf að ræða meðferð við lækninn til að meta hvort það séu breytingar sem gætu verið lífshættulegar eða eru að draga úr lífsgæðum og það er hægt að leiðrétta.