BRCA erfðabreytta áhættu

Efni.

• Yfirlit
• Hvað eru BRCA stökkbreytingar?
• Krabbameinsáhætta tengd BRCA stökkbreytingum
• Siðmennt og BRCA stökkbreytingar
• Hver ætti að prófa?
• Hvað ef ég prófa jákvætt?
• Takeaway

Yfirlit

DNA þitt er eins og teikning sem hægt er að brjóta niður í bita sem kallast gen. Þessi gen segja líkama þínum hvernig á að byggja mikilvægar sameindir eins og prótein.

Varanlegar breytingar á DNA röð gena kallast stökkbreytingar. Þetta getur haft áhrif á hvernig líkami þinn les teikninguna. Sumar stökkbreytingar - eins og BRCA gen-stökkbreytingar - eru í fjölskyldum og tengjast aukinni hættu á sumum krabbameinum, svo sem brjóstakrabbameini og krabbameini í eggjastokkum.

Svo, hvernig veistu hvort þú ættir að prófa fyrir BRCA gen stökkbreytingu? Hér er sundurliðun á áhættuþáttum og hvað það þýðir að hafa þessa stökkbreytingu.

Hvað eru BRCA stökkbreytingar?

Hlutirnir fara ekki alltaf eins og áætlað er í frumunum þínum. Stundum vaxa frumur of hratt eða DNA skemmist. Ákveðin prótein - kölluð æxlisbælandi prótein - stíga inn þegar þessir hlutir gerast og takast á við vandamálið með því að hægja á frumuvöxt, gera við skemmt DNA og jafnvel beina nokkrum skemmdum frumum til að hætta að vinna alveg.

BRCA1 og BRCA2 eru gen sem kóða fyrir æxlisbælandi prótein. Stökkbreytingar á BRCA geni geta valdið því að líkaminn byggir eða brýtur þessi prótein rangt. Þetta kemur í veg fyrir að þeir geti unnið störf sín.

Krabbamein getur stafað af frumum sem vaxa úr böndunum eða skemmast DNA. Krabbamein sem mest tengjast BRCA stökkbreytingum eru brjóstakrabbamein og krabbamein í eggjastokkum.

Stökkbreytingar á BRCA eru sjaldgæfar en þær eru í erfðum. Hættan á að fá BRCA stökkbreytingu er tengd fjölskyldusögu þinni.

Þú færð tvö eintök af hverju geninu þínu - einu frá hverju líffræðilegu foreldri. Ef eitt af foreldrum þínum fór með BRCA stökkbreytingu, þá ert þú 50 prósent líkur á að fá þá stökkbreytingu sjálfur.

Ef þú átt fjölskyldumeðlim með þekkta BRCA stökkbreytingu eða ef þú uppfyllir ráðleggingar um skimun geturðu tekið erfðapróf til að athuga hvort BRCA stökkbreytingar eru gerðar. Þetta próf notar lítið sýnishorn af blóði eða munnvatni og tekur venjulega um það bil einn mánuð að fá niðurstöður.

Krabbameinsáhætta tengd BRCA stökkbreytingum

Samkvæmt rannsókn í JAMA voru um 72 prósent kvenna með a BRCA1 stökkbreyting og 69 prósent kvenna með a BRCA2 stökkbreyting mun fá greiningu á brjóstakrabbameini eftir 80 ára aldur. Til samanburðar munu um 12 prósent allra kvenna fá brjóstakrabbamein á lífsleiðinni.

Þessi þróun á einnig við um krabbamein í eggjastokkum. Sama rannsókn greindi frá því að um 44 prósent kvenna með a BRCA1 stökkbreyting og 17 prósent kvenna með a BRCA2 stökkbreyting mun fá greiningu á krabbameini í eggjastokkum eftir 80 ára aldur. Þetta er samanborið við 1,3 prósent allra kvenna sem munu fá krabbamein í eggjastokkum á lífsleiðinni.

Stökkbreytingar á BRCA geta einnig aukið hættuna á öðrum tegundum krabbameina. Má þar nefna krabbamein í eggjaleiðara, brisi og kvið, auk krabbameina í húð. Karlar með BRCA stökkbreytingu eru einnig í meiri hættu á krabbameini í brjóstum, brisi og blöðruhálskirtli.

Það er mikilvægt að hafa í huga að með BRCA stökkbreytingu þýðir það ekki að þú fáir krabbamein af neinu tagi. Þó að fólk með BRCA stökkbreytingar hafi meiri hættu á þessum krabbameinum, þá munu margir með BRCA stökkbreytingar aldrei þróa krabbamein.

Siðmennt og BRCA stökkbreytingar

Þar sem BRCA stökkbreytingin er arf geta forfeður þínir gegnt hlutverki í áhættu þinni fyrir að fá BRCA stökkbreytingu. Fólk með Ashkenazi gyðinga arfleifð er í aukinni hættu á BRCA stökkbreytingum. Hollendingar, Frakkar, Kanadamenn, Íslendingar og Norðmenn geta einnig verið líklegri til að bera BRCA stökkbreytingar.

Ein rannsókn frá 2009 í tímaritinu Krabbamein skoðaði tengsl þjóðernis og BRCA stökkbreytinga í Bandaríkjunum. Þar var greint frá því að BRCA stökkbreytingar, sérstaklega BRCA1 stökkbreytingar, voru líklegri meðal sjálfra greint kvenna með afrísk eða rómönsk Ameríku. Spurningin um hvaða stökkbreytingar eru algengari í þessum hópum er svæði núverandi rannsóknar.

Siðmennt getur einnig gegnt hlutverki í því hverjir fá erfðaráðgjöf og próf. Í nýlegri rannsókn á krabbameini kom í ljós að minni líkur eru á að læknar ræddu erfðaráðgjöf og prófanir með svörtum konum og spænskumælandi rómönsku konum sem eru í hættu á að bera BRCA stökkbreytingar.

Þessi rannsókn og aðrir eins og það geta hjálpað læknum að tryggja að allir sem eru með áhættuþætti fyrir BRCA stökkbreytingum hafi sama aðgang að erfðaþjónustu.

Hver ætti að prófa?

Til að meta áhættuþætti þína fyrir BRCA stökkbreytingum gæti læknirinn þinn notað skimunartæki til að safna upplýsingum um persónulegan sögu og fjölskyldusögu þína. Læknirinn þinn gæti spurt spurninga eins og:

• Hefur þú eða náinn ættingi fengið greiningu á brjóstakrabbameini fyrir 50 ára aldur eða fyrir tíðahvörf?
• Hefur þú eða náinn ættingi fengið krabbamein í báðum brjóstunum?
• Hefur þú eða náinn ættingi fengið bæði brjóstakrabbamein og krabbamein í eggjastokkum?
• Ert þú eða náinn ættingi maður sem var með brjóstakrabbamein?
• Áttu Ashkenazi gyðinga arfleifð?
• Er einhver af ættingjum þínum með þekkta BRCA stökkbreytingu?

Læknirinn þinn gæti ráðlagt að ræða við erfðaráðgjafa til að ræða kosti og galla þess að prófa. Ráðgjafi getur hjálpað þér að ákveða hvort erfðarannsóknir henta þér eða fjölskyldu þinni. Þeir geta einnig hjálpað þér að skilja niðurstöður og valkosti þína eftir próf.

Hvað ef ég prófa jákvætt?

Fyrir fólk sem fær jákvæðar niðurstöður úr erfðaprófi fyrir BRCA stökkbreytingu, fela í sér möguleika á aukinni skimun og aðgerðir til að draga úr áhættu.

Auka skimun þýðir venjulega að hefja brjóstapróf og brjóstamyndatöku fyrr og hafa þær oftar. Auk brjóstaprófa geta karlar með BRCA stökkbreytingu haft gagn af reglulegri skimun á krabbameini í blöðruhálskirtli.

Sumir með BRCA stökkbreytingar velja aðgerðir til að draga úr áhættu eins og skurðaðgerðir til að fjarlægja eggjaleiðara, eggjastokka eða brjóst til að draga verulega úr hættu á krabbameini.

Takeaway

Það er mikilvægt að þekkja og skilja áhættu þína fyrir BRCA gen stökkbreytingu. Ef þú ert með einhverja áhættuþátta hér að ofan, leitaðu til læknisins varðandi erfðarannsóknir og ráðgjöf. Ef þú hefur þegar verið greindur með krabbamein í eggjastokkum gætirðu líka viljað komast að því hvort þú ert með annað hvort af báðum BRCA genabreytingunum.

Ef þú færð jákvæða niðurstöðu, skaltu ræða við lækninn þinn um alla fyrirbyggjandi möguleika þína.