Banvænt fjölskyldusvefnleysi

Efni.

• Hver eru einkennin?
• Hvað veldur því?
• Hvernig er það greint?
• Hvernig er farið með það?
• Að búa með FFI

Hvað er banvæn svefnleysi?

Fatal familial insomnia (FFI) er mjög sjaldgæfur svefnröskun sem rekur sig í fjölskyldum. Það hefur áhrif á þalamusinn. Þessi heilabygging stjórnar mörgu mikilvægu, þar á meðal tilfinningatjáningu og svefni. Þó að aðal einkennið sé svefnleysi getur FFI einnig valdið ýmsum öðrum einkennum, svo sem talvandamálum og vitglöpum.

Það er enn sjaldgæfara afbrigði sem kallast sporadísk banvæn svefnleysi. Samt sem áður hafa aðeins verið 24 skjalfest tilfelli frá og með árinu 2016. Vísindamenn vita mjög lítið um sporadískt banvænt svefnleysi nema að það virðist ekki vera erfðafræðilegt.

FFI fær nafn sitt að hluta til af því að það veldur oft dauða innan árs frá því að tvö einkenni byrjuðu. Þessi tímalína getur þó verið breytileg eftir einstaklingum.

Það er hluti af fjölskyldu sjúkdóma sem kallast príonsjúkdómar. Þetta eru sjaldgæfar aðstæður sem valda tapi á taugafrumum í heila. Aðrir príonsjúkdómar eru kuru og Creutzfeldt-Jakob sjúkdómur. Aðeins eru tilkynnt um 300 tilfelli af príonsjúkdómum í Bandaríkjunum samkvæmt Johns Hopkins Medicine. FFI er talinn einn af sjaldgæfustu príonsjúkdómum.

Hver eru einkennin?

Einkenni FFI eru mismunandi eftir einstaklingum. Þeir hafa tilhneigingu til að mæta á aldrinum 32 til 62 ára. Hins vegar er mögulegt fyrir þá að byrja á yngri eða eldri aldri.

Möguleg einkenni FFI á frumstigi eru:

• vandræði að sofna
• vandræði með að sofna
• vöðvakippir og krampar
• stífni í vöðvum
• hreyfing og spark þegar þú sefur
• lystarleysi
• heilabilun í hröðum farvegi

Einkenni fullkomnari FFI eru meðal annars:

• vanhæfni til að sofa
• versnandi vitræna og andlega virkni
• tap á samhæfingu eða ataxíu
• hækkaður blóðþrýstingur og hjartsláttur
• óhófleg svitamyndun
• vandræði með að tala eða kyngja
• óútskýrt þyngdartap
• hiti

Hvað veldur því?

FFI stafar af stökkbreytingu á PRNP geninu. Þessi stökkbreyting veldur árás á þalamusinn, sem stjórnar svefnhring þínum og gerir mismunandi hlutum heilans kleift að eiga samskipti sín á milli.

Það er álitinn framsækinn taugahrörnunarsjúkdómur. Þetta þýðir að það veldur því að thalamus missir taugafrumur smám saman. Það er þetta tap á frumum sem leiða til einkenna FFI.

Erfðabreytingin sem ber ábyrgð á FFI berst í gegnum fjölskyldur. Foreldri með stökkbreytinguna hefur 50 prósent líkur á að koma stökkbreytingunni til barns síns.

Hvernig er það greint?

Ef þú heldur að þú hafir FFI mun læknirinn líklega byrja á því að biðja þig um að hafa ítarlegar athugasemdir um svefnvenjur þínar um tíma. Þeir gætu líka látið þig gera svefnrannsókn. Þetta felur í sér svefn á sjúkrahúsi eða svefnstofu meðan læknirinn skráir gögn um hluti eins og heilastarfsemi þína og hjartsláttartíðni. Þetta getur einnig hjálpað til við að útiloka aðrar orsakir svefnvandamála þinna, svo sem kæfisvefns eða narkolepsu.

Næst gætirðu þurft PET skönnun. Þessi tegund myndgreiningarprófs mun gefa lækninum betri hugmynd um hversu vel talamusinn þinn virkar.

Erfðarannsóknir geta einnig hjálpað lækninum að staðfesta greiningu. Hins vegar, í Bandaríkjunum, verður þú að hafa fjölskyldusögu um FFI eða geta sýnt að fyrri próf benda eindregið til FFI til að gera þetta. Ef þú ert með staðfest tilfelli af FFI í fjölskyldunni þinni, þá ertu einnig gjaldgengur til erfðarannsókna fyrir fæðingu.

Hvernig er farið með það?

Það er engin lækning við FFI. Fáar meðferðir geta hjálpað til við að stjórna einkennum. Svefnlyf geta til dæmis veitt tímabundið léttir fyrir sumt fólk, en þau virka ekki til langs tíma.

Vísindamenn vinna þó virkan að árangursríkum meðferðum og fyrirbyggjandi aðgerðum. A bendir til þess að ónæmismeðferð geti hjálpað, en viðbótarrannsókna, þar á meðal rannsóknir á mönnum, er þörf. Það er einnig í gangi þar sem notað er doxýcýklín, sýklalyf. Rannsóknir telja að það geti verið árangursrík leið til að koma í veg fyrir FFI hjá fólki sem ber erfðabreytileika sem veldur því.

Mörgum með sjaldgæfa sjúkdóma finnst gagnlegt að tengjast öðrum sem eru í svipuðum aðstæðum, annað hvort á netinu eða í staðbundnum stuðningshópi. Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation er eitt dæmi. Það er sjálfseignarstofnun sem veitir nokkrar heimildir um príonsjúkdóma.

Að búa með FFI

Það geta liðið mörg ár áður en einkenni FFI byrja að koma fram. En þegar þeir byrja, þá hafa þeir tilhneigingu til að versna hratt yfir eitt eða tvö ár. Þó að rannsóknir standi yfir mögulegum lækningum er engin þekkt meðferð við FFI, þó að svefnhjálp geti veitt tímabundna léttir.