Hvernig á að bera kennsl á slímseigjusjúkdóma hjá barninu og hvernig meðferð ætti að vera

Efni.

• Einkenni slímseigjusjúkdóms
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Meðferð við slímseigjusjúkdómi
• Hugsanlegir fylgikvillar
• Lífslíkur

Ein af leiðunum til að gruna hvort barnið sé með slímseigjusjúkdóm er að athuga hvort svitinn sé saltari en venjulega, því þessi einkenni er mjög algengur í þessum sjúkdómi. Þrátt fyrir að salt sviti sé til marks um slímseigjusjúkdóm, þá er greiningin aðeins gerð með hælprjónsprófinu, sem verður að framkvæma fyrsta mánuðinn í lífinu. Ef jákvæð niðurstaða er til staðar er greiningin staðfest með svitaprófinu.

Slímseigjusjúkdómur er arfgengur sjúkdómur án lækninga þar sem sumir kirtlar framleiða óeðlilega seyti sem hafa aðallega áhrif á meltingarveginn og öndunarfæri. Meðferð þess felur í sér lyf, mataræði, sjúkraþjálfun og í sumum tilfellum skurðaðgerðir. Lífslíkur sjúklinga aukast vegna framfara í meðferð og hærra fylgi, þar sem meðalmaður nær 40 ára aldri. Lærðu meira um slímseigjusjúkdóm.

Einkenni slímseigjusjúkdóms

Fyrsta merkið um slímseigjusjúkdóm er þegar barnið getur ekki útrýmt meconium, sem samsvarar fyrstu hægðum nýburans, á fyrsta eða öðrum degi lífsins. Stundum tekst lyfjameðferð ekki að leysa upp þessa hægðir og verður að fjarlægja hana með skurðaðgerð. Önnur einkenni sem eru vísbending um slímseigjusjúkdóm eru:

• Salt sviti;
• Viðvarandi langvarandi hósti, truflar mat og svefn;
• Þykkt slím;
• Endurtekin berkjubólga, sem er stöðug bólga í berkjum;
• Öndunarfærasýkingar sem eru endurteknar, svo sem lungnabólga;
• Öndunarerfiðleikar;
• Þreyta;
• Langvarandi niðurgangur eða mikil hægðatregða;
• Lystarleysi;
• Lofttegundir;
• Fitugur, fölleitur hægðir;
• Erfiðleikar við að þyngjast og þroskaðan vöxt.

Þessi einkenni byrja að koma fram á fyrstu vikum lífsins og barnið verður að fá viðeigandi meðferð til að koma í veg fyrir versnun ástandsins. Hins vegar getur það gerst að slímseigjusjúkdómur sé vægur og einkennin koma aðeins fram á unglingsárum eða fullorðinsárum.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Greining á slímseigjusjúkdómi er gerð með hælprikkprófinu, sem er skylt fyrir alla nýbura og verður að gera þar til fyrsta mánuð ævinnar. Í tilvikum jákvæðra niðurstaðna er svitaprófið síðan framkvæmt til að staðfesta greininguna. Í þessu prófi er smá sviti frá barninu safnað og metið, þar sem sumar breytingar á svita benda til þess að slímseigjusjúkdómur sé til staðar.

Jafnvel með jákvæðum niðurstöðum prófanna tveggja er svitaprófið venjulega endurtekið til að vera viss um endanlega greiningu, auk þess sem mikilvægt er að fylgjast með einkennum sem barnið kynnir. Eldri börn sem hafa einkenni slímseigjusjúkdóms ættu að fara í svitapróf til að staðfesta greininguna.

Að auki er mikilvægt að framkvæma erfðafræðilega rannsókn til að athuga hvaða stökkbreyting sem tengist slímseigjusjúkdómi er hjá barninu, vegna þess að eftir stökkbreytingunni getur sjúkdómurinn haft vægari eða alvarlegri framvindu, sem getur bent til bestu meðferðarstefnu sem ætti að verið stofnaður af barnalækni.

Þekki aðra sjúkdóma sem hægt er að bera kennsl á með hælprófinu.

Meðferð við slímseigjusjúkdómi

Meðferð við slímseigjusjúkdómi ætti að hefjast um leið og greining liggur fyrir, jafnvel þó engin einkenni séu fyrir hendi, þar sem markmiðin eru að fresta lungnasýkingum og koma í veg fyrir vannæringu og vaxtarskerðingu.Þannig getur læknirinn bent á sýklalyf til að berjast gegn og komið í veg fyrir mögulegar sýkingar, svo og bólgueyðandi lyf til að létta einkenni sem tengjast lungnabólgu.

Einnig er bent á að nota berkjuvíkkandi lyf til að auðvelda öndun og slímhúð til að þynna slím og auðvelda brotthvarf. Barnalæknirinn gæti einnig mælt með notkun fæðubótarefna A, E K og D, auk meltingarensíma til að melta mat.

Meðferðin tekur þátt í nokkrum fagaðilum, því auk notkunar lyfja, sjúkraþjálfunar í öndunarfærum, næringar- og sálfræðilegs eftirlits, þarf einnig súrefnismeðferð til að bæta öndun og í sumum tilvikum skurðaðgerðir til að bæta lungnastarfsemi eða lungnaígræðslu. Sjáðu hvernig matur getur hjálpað til við að meðhöndla slímseigjusjúkdóm.

Hugsanlegir fylgikvillar

Slímseigjusjúkdómur veldur fylgikvillum í nokkrum líffærum líkamans, sem geta valdið:

• Langvinn berkjubólga, sem almennt er erfitt að stjórna;
• Skortur á brisi, sem getur leitt til vanfrásogs matar sem borðað er og vannæringar;
• Sykursýki;
• Lifrarsjúkdómar, svo sem bólga og skorpulifur;
• Dauðleiki;
• Distal þarma hindrun heilkenni (DIOS), þar sem stíflun í þörmum kemur fram sem veldur krampa, verkjum og bólgu í maga;
• Gallsteinar;
• Beinsjúkdómur, sem leiðir til þess að beinbrot eru auðveldari;
• Vannæring.

Erfitt er að stjórna sumum fylgikvillum slímseigjusjúkdóms, en snemmmeðferð er besta leiðin til að auka lífsgæði og greiða fyrir réttum vexti barnsins. Þrátt fyrir mörg vandamál er fólk með slímseigjusjúkdóm yfirleitt fær um að mæta í skóla og vinnu.

Lífslíkur

Lífslíkur fólks með slímseigjusjúkdóma eru breytilegar frá einstaklingi til manns eftir stökkbreytingu, kyni, meðferðarheldni, alvarleika sjúkdóms, aldri við greiningu og klínískum öndunarfærum, meltingarfærum og brisi. Horfurnar eru venjulega verri fyrir fólk sem ekki er meðhöndlað rétt, hefur greint seint eða hefur skort á brisi.

Hjá fólki sem greindist snemma, helst rétt eftir fæðingu, er mögulegt að viðkomandi nái fertugsaldri, en til þess er nauðsynlegt að framkvæma meðferðina á réttan hátt. Finndu hvernig meðhöndla á slímseigjusjúkdóma ætti að fara fram.

Eins og stendur ná um 75% fólks sem fylgir meðferð með slímseigjusjúkdómi eins og mælt er með í lok unglingsáranna og um 50% ná þriðja áratug ævinnar, sem var aðeins 10% áður.

Jafnvel þó að meðferðin sé gerð rétt er því miður erfitt fyrir þann sem greinist með slímseigjusjúkdóm, til dæmis að ná 70 árum. Þetta er vegna þess að jafnvel með réttri meðferð er stigvaxandi þátttaka líffæranna, sem gerir þau viðkvæm, veik og missa virkni með árunum, sem leiðir í flestum tilfellum til öndunarbilunar.

Að auki eru sýkingar af örverum mjög algengar hjá fólki með slímseigjusjúkdóm og stöðug meðferð með örverueyðandi lyfjum getur valdið því að bakteríurnar verða ónæmar, sem getur flækt klínískt ástand sjúklings enn frekar.