Hvað er gangliosidosis, einkenni og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni
• Hvernig greiningin er gerð
• Meðferð við gangliosidosis

Gangliosidosis er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af lækkun eða fjarveru virkni beta-galactosidasaensímsins, sem ber ábyrgð á niðurbroti flókinna sameinda, sem leiðir til uppsöfnunar þeirra í heila og öðrum líffærum.

Þessi sjúkdómur er sérstaklega alvarlegur þegar hann birtist fyrstu æviárin og greiningin er gerð út frá einkennum og einkennum sem viðkomandi hefur kynnt, svo og niðurstöðum rannsókna sem sýna virkni beta-galaktósidasaensímsins og nærveru stökkbreytingarinnar í GBL1 geninu sem sér um að stjórna virkni þessa ensíms.

Helstu einkenni

Einkenni gangliosidosis eru mismunandi eftir aldri sem þau birtast, sjúkdómurinn er talinn vægari þegar einkennin koma fram á aldrinum 20 til 30 ára:

• Tegund I eða ungbarnakrabbamein: Einkenni koma fram fyrir 6 mánaða aldur og einkennast af framsækinni truflun á taugakerfi, versnandi heyrnarleysi og blindu, veikingu vöðva, næmi fyrir hávaða, stækkaðri lifur og milta, vitsmunalegri fötlun, gróft andlit og hjartabreytingar, svo dæmi séu tekin. Vegna mikils magns einkenna sem hægt er að þróa er þessi tegund af gangliosidosis talin alvarlegust og lífslíkur eru 2 til 3 ár;
• Gangliosidosis tegund II: Þessa tegund gangliosidosis má flokka sem seint barnæsku, þegar einkenni koma fram á milli 1 og 3 ára, eða ung, þegar þau koma fram á milli 3 og 10 ára. Helstu einkenni þessarar tegundar gangliosidosis eru seinkun eða afturför hreyfi- og vitræns þroska, rýrnun í heila og sjónbreytingar. Gangliosidosis tegund II er talin vera í meðallagi alvarleg og lífslíkur eru á bilinu 5 til 10 ár;
• Gangliosidosis tegund II eða fullorðinn: Einkenni geta komið fram frá 10 ára aldri, þó algengara sé að komi fram á milli 20 og 30 ára, og einkennist af ósjálfráðri stífnun í vöðvum og breytingum á beinum í hrygg, sem geta til dæmis valdið kýpósu eða hryggskekkju . Þessi tegund gangliosidosis er talin væg, en alvarleiki einkenna getur verið breytilegur eftir virkni beta-galactosidasa ensímsins.

Gangliosidosis er autosomal recessive erfðasjúkdómur, það er, fyrir einstaklinginn til að kynna sjúkdóminn, það er nauðsynlegt að foreldrar þeirra séu að minnsta kosti burðarefni stökkbreyttra gena. Þannig eru 25% líkur á því að einstaklingurinn fæðist með stökkbreytinguna í GBL1 geninu og 50% af þeim sem beri genið.

Hvernig greiningin er gerð

Greining gangliosidosis er gerð með því að meta klínísk einkenni sem viðkomandi hefur kynnt sér, svo sem gróft andlit, stækkað lifur og milta, töf á geðhreyfingum og sjónbreytingum, til dæmis, sem eru oftar þegar þær koma fram á fyrstu stigum sjúkdómsins.

Að auki eru gerðar prófanir til að hjálpa til við að staðfesta greiningu, svo sem taugasjúkdómsmyndir, blóðatalningu þar sem vart verður við nærveru eitilfrumna með vökúólum, þvagprufu, þar sem mikill styrkur fásykru í þvagi er greindur og erfðafræðilegur próf, sem miðar að því að bera kennsl á stökkbreytinguna sem ber ábyrgð á sjúkdómnum.

Greiningin er einnig hægt að gera á meðgöngu með erfðarannsóknum úr sýni kórion villus eða frumum úr legvatni. Ef þetta próf er jákvætt er mikilvægt að fjölskyldan hafi leiðsögn um einkennin sem barnið getur þróað í gegnum lífið.

Meðferð við gangliosidosis

Vegna lítillar tíðni þessa sjúkdóms er hingað til engin rótgróin meðferð, þar sem einkennum er stjórnað, svo sem fullnægjandi næringu, vaxtareftirliti, talmeðferð og sjúkraþjálfun til að örva hreyfingu og tal.

Að auki eru gerðar reglubundnar augnskoðanir og eftirlit með hættu á sýkingum og hjartasjúkdómum.