Hemochromatosis: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Hemochromatosis einkenni
• Hvernig greiningin er gerð
• Orsakir blóðkromatósu
• Hvernig meðferðinni er háttað
• Hvernig ætti maturinn að vera

Hemochromatosis er sjúkdómur þar sem umfram járn er í líkamanum, sem stuðlar að uppsöfnun þessa steinefnis í ýmsum líffærum líkamans og framkoma fylgikvilla eins og skorpulifur, sykursýki, myrkur í húð, hjartabilun, liðverkir eða truflun á kirtlum kynferðisleg, til dæmis.

Blóðsjúkdómafræðingur er tilgreindur af blóðmeinafræðingnum með flebotomies, sem eru reglulega fjarlægð úr blóðinu þannig að afhent járn er flutt til nýju rauðu blóðkorna sem líkaminn framleiðir, og í sumum tilvikum notkun klófesta járnsins, þar sem þeir hjálpa til við útrýmingu þess.

Hemochromatosis einkenni

Einkenni blóðkvilla koma fram þegar magn járns sem dreifist í blóði er mjög hátt og veldur því að það fellur frá í sumum líffærum svo sem lifur, hjarta, brisi, húð, liðum, eistum, eggjastokkum, skjaldkirtli og heiladingli. Þannig eru helstu einkenni og einkenni sem geta komið upp:

• Þreyta;
• Veikleiki;
• Skorpulifur;
• Sykursýki;
• Hjartabilun og hjartsláttartruflanir;
• Liðverkir;
• Tíð ekki.

Að auki, í sumum tilfellum, getur umfram járn valdið kynferðislegu getuleysi, ófrjósemi og skjaldvakabresti. Þekki önnur einkenni sem benda til umfram járns.

Hvernig greiningin er gerð

Greining á hemacromatosis er upphaflega gerð með mati á einkennum og blóðprufum sem blóðmeinafræðingur eða heimilislæknir gefur til kynna til að meta magn járns sem er til staðar í líkamanum, auk styrks ferritíns og transferrínmettunar, sem tengjast geymsla og flutningur járns í líkamanum.

Að auki er hægt að skipuleggja aðrar rannsóknir sem hjálpa til við að rannsaka orsakir blóðkromatósu og eftirfarandi má mæla með:

• Erfðarannsóknir, sem geta sýnt breytingar á genunum sem valda sjúkdómnum;
• Lifrarsýni, sérstaklega þegar ekki hefur enn verið hægt að staðfesta sjúkdóminn eða staðfesta afhendingu járns í lifur;
• Viðbragðspróf á flebotomy, sem er gert með því að draga úr blóði og fylgjast með járnmagni, aðallega ætlað fólki sem getur ekki farið í vefjasýni eða þar sem enn eru efasemdir um greininguna;

Blóðsjúkdómalæknirinn mun einnig geta óskað eftir mælingum á lifrarensímum, kannað virkni eða útfellingu járns í líffærunum sem geta haft áhrif, auk þess að útiloka aðra sjúkdóma sem geta valdið svipuðum einkennum.

Rannsaka ætti blóðkromatósu hjá fólki sem hefur einkenni sem gefa í skyn, þegar um er að ræða óútskýrðan lifrarsjúkdóm, sykursýki, hjartasjúkdóma, kynferðislega vanstarfsemi eða liðasjúkdóma og einnig hjá fólki sem á fyrsta stigs ættingja með sjúkdóminn eða sem hefur breytingar á tíðni blóðprufur járn.

Orsakir blóðkromatósu

Hemochromatosis getur gerst vegna erfðabreytinga eða vegna sjúkdóma sem tengjast eyðingu rauðra blóðkorna, sem stuðla að losun járns í blóði. Þannig, samkvæmt orsökinni, er hægt að flokka hemochromatosis í:

• Arfgengur blóðkirtill, að það er aðal orsök sjúkdómsins og það gerist vegna stökkbreytinga í genunum sem bera ábyrgð á frásogi járns í meltingarveginum, sem byrja að frásogast í miklu magni og auka magn járns í blóðrásinni;
• Efri eða áunnin blóðskiljun, þar sem járnsöfnun á sér stað vegna annarra aðstæðna, aðallega blóðrauða, þar sem eyðing rauðra blóðkorna losar mikið magn af járni í blóðrásina. Aðrar orsakir eru endurtekin blóðgjöf, langvarandi skorpulifur eða óviðeigandi notkun blóðleysislyfja, svo dæmi séu tekin.

Það er mikilvægt að orsök blóðkromatósu sé greind af lækninum, þar sem mögulegt er að viðeigandi meðferð sé gefin til kynna, sem hjálpar til við að koma í veg fyrir fylgikvilla og draga úr einkennum af völdum umfram járns.

Hvernig meðferðinni er háttað

Arfgeng blóðkirtill hefur enga lækningu, þó er hægt að gera meðferð sem leið til að minnka járnbirgðir í blóði og koma í veg fyrir útfellingu í líffærunum. Þannig, í þessum tilfellum, er aðalform meðferðar flebotomy, einnig kallað blæðing, þar sem hluti af blóðinu er fjarlægður þannig að umfram járn verður hluti af nýju rauðu blóðkornunum sem líkaminn framleiðir.

Þessi meðferð er með árásargjarnari upphafsfund, en viðhaldsskammta er krafist, þar sem um það bil 350 til 450 ml af blóði er tekið 1 til 2 sinnum í viku. Síðan er hægt að dreifa lotunum í samræmi við niðurstöður eftirfylgnisprófanna, sem blóðmeinafræðingur gefur til kynna.

Annar meðferðarvalkostur er með notkun lyfja sem kallast járnklébönd eða „bindiefni“, svo sem Desferroxamine, þar sem þau stuðla að lækkun járnþéttni í blóðrás. Þessi meðferð er ætluð fólki sem þolir ekki lungnasjúkdóm, sérstaklega þá sem eru með alvarlega blóðleysi, hjartabilun eða langt gengna lifrarskorpulifur.

Sjá nánari upplýsingar um meðferð við umfram járni í blóði.

Hvernig ætti maturinn að vera

Auk þeirrar meðferðar sem læknirinn hefur gefið til kynna er einnig mikilvægt að huga að mat og mælt er með því að forðast of mikla neyslu matvæla sem eru rík af járni. Sumar leiðbeiningar sem tengjast mat eru:

• Forðastu að borða kjöt í miklu magni og láta hvítan kjöt njóta;
• Borðaðu fisk að minnsta kosti tvisvar í viku;
• Forðastu að borða járnríkt grænmeti, svo sem spínat, rófur eða grænar baunir, oftar en einu sinni í viku;
• Borðaðu brúnt brauð í stað hvítra eða járnauðgaðra brauðs;
• Borðaðu osta, mjólk eða jógúrt daglega vegna þess að kalsíum minnkar frásog járns;
• Forðastu að borða þurrkaða ávexti, svo sem rúsínur, í miklu magni vegna þess að það er járnríkt.

Að auki ætti viðkomandi að forðast áfenga drykki til að koma í veg fyrir lifrarskemmdir og neyta ekki vítamínbætiefna með járni og C-vítamíni, þar sem það eykur frásog járns.