Hvað þýðir það að vera arfhrein?

Efni.

• Arfhrein skilgreining
• Mismunur á arfhreinum og arfblendnum
• Arfhrein dæmi
• Augnlitur
• Freknur
• Hárlitur
• Arfblöðru gen og sjúkdómur
• Blöðrubólga
• Sóttfrumublóðleysi
• Fenýlketónmigu
• Stökkbreyting á metýlentetrahýdrófólatredúktasa (MTHFR)
• Taka í burtu

Arfhrein skilgreining

Almennt hafa menn sömu gen. Fjöldi gena er fjölbreyttur. Þetta stjórnar líkamlegum eiginleikum okkar og heilsu.

Hvert tilbrigði er kallað samsæta. Þú erfir tvær samsætur fyrir hvert gen. Ein kemur frá líffræðilegu móður þinni og önnur kemur frá líffræðilegum föður þínum.

Ef samsæturnar eru eins, þá ertu arfhrein fyrir það sérstaka gen. Til dæmis gæti það þýtt að þú ert með tvö samsætur fyrir genið sem veldur brúnum augum.

Sumar samsætur eru ráðandi en aðrar eru víkjandi.Ríkjandi samsætan er tjáð sterkari, svo það grímur á víkjandi samsætunni. Hins vegar, í arfhrein arfgerð, kemur þessi samskipti ekki fram. Þú ert annað hvort með tvö ríkjandi samsætir (arfhreinsandi ráðandi) eða tveir víkjandi samsætir (arfhreinir samdrættir).

Lestu áfram til að læra um arfhrein arfgerð, ásamt dæmum og sjúkdómsáhættu.

Mismunur á arfhreinum og arfblendnum

Hugtakið „heterozygous“ vísar einnig til samsætupara. Ólíkt einsleitum, með því að vera arfblendinn þýðir það að þú ert með tvo öðruvísi samsætur. Þú erfðir aðra útgáfu frá hverju foreldri.

Í arfblendinni arfgerð gengur ríkjandi samsætan framhjá þeirri víkjandi. Þess vegna verður ríkjandi eiginleiki tjáður. The víkjandi eiginleiki mun ekki birtast, en þú ert enn flutningsmaður. Þetta þýðir að þú getur sent börnum þínum það.

Það er öfugt við að vera arfhrein, þar sem eiginleiki samsvarandi samsætanna - annaðhvort ráðandi eða víkjandi - er sett fram.

Arfhrein dæmi

Arfhrein arfgerð getur komið fram á ýmsa vegu, svo sem:

Augnlitur

Brúnu samsætan í augnlit er ríkjandi yfir bláu augnsamsætunni. Þú getur haft brún augu hvort sem þú ert arfhyrndur (tveir samsætur fyrir brún augu) eða arfblendin (önnur fyrir brúnt og önnur fyrir blá).

Þetta er ólíkt samsætunni fyrir blá augu, sem er víkjandi. Þú þarft tvö sams konar blá augu til að hafa blá augu.

Freknur

Freknur eru örlítið brúnir blettir á húðinni. Þeir eru gerðir af melaníni, litarefnið sem gefur lit á húð þína og hár.

The MC1R gen stýrir freknur. The eiginleiki er einnig ráðandi. Ef þú ert ekki með freknur, þá þýðir það að þú ert arfhyrndur fyrir víkjandi útgáfu sem veldur þeim ekki.

Hárlitur

Rautt hár er víkjandi eiginleiki. Einstaklingur sem er arfblendinn fyrir rautt hár hefur eina samsætu fyrir ríkjandi eiginleika, eins og brúnt hár, og eina samsætu fyrir rautt hár.

Þeir geta gefið rauðhærðu samsætunni til framtíðar barna sinna. Ef barnið erfir sömu samsætu frá hinu foreldrinu verða þau arfhrein og hafa rautt hár.

Arfblöðru gen og sjúkdómur

Sumir sjúkdómar eru af völdum stökkbreyttra samsæta. Ef samsætið er í samhengi er líklegra að það valdi sjúkdómum hjá fólki sem er arfhrein fyrir það stökkbreytt gen.

Þessi áhætta er tengd því hvernig ríkjandi og víkjandi samsambönd hafa samskipti. Ef þú værir arfblendinn fyrir þá stökkbreyttu samsætu samsætu myndi venjuleg ráðandi samsætan taka við. Sjúkdóminn getur verið tjáður vægt eða alls ekki.

Ef þú ert arfhyrndur fyrir víkjandi stökkbreytt gen ertu í meiri hættu á sjúkdómnum. Þú ert ekki með ráðandi samsætu til að dulka áhrif þess.

Eftirfarandi erfðafræðilegar aðstæður eru líklegri til að hafa áhrif á fólk sem er arfhrein fyrir þá:

Blöðrubólga

Leiðbeiningar fyrir slíði leiðslunnar á slímseigjusjúkdóm (CFTR) gen gerir prótein sem stjórnar hreyfingu vökva inn og út úr frumum.

Ef þú erfir tvö stökkbreytt afrit af þessu geni, ert þú með slímseigjusjúkdóm (CF). Sérhver einstaklingur með CF er arfhrein fyrir þessa stökkbreytingu.

Stökkbreytingin veldur því að þykkt slím byggist upp sem leiðir til:

• tíð lungnasýking
• brisskemmdir
• ör og blöðrur í lungum
• meltingartruflanir

Sóttfrumublóðleysi

Blóðrauðseiningareiningin beta (HBB) gen hjálpar til við að framleiða beta-globin, sem er hluti af blóðrauða í rauðum blóðkornum. Blóðrauði gerir það kleift fyrir rauð blóðkorn að skila súrefni um allan líkamann.

Í sigðkornablóðleysi eru tvö eintök af HBB genbreyting. Stökkbreytta samsæturnar mynda óeðlilegt beta-glóbín, sem leiðir til litla rauðra blóðkorna og lélegrar blóðflæðis.

Fenýlketónmigu

Fenýlketónmigu (PKU) kemur fram þegar einstaklingur er arfhrein fyrir fenýlalanínhýdroxýlasa (PAH) genbreyting.

Venjulega leiðbeinir PAH geninu frumum um að framleiða ensím sem brýtur niður amínósýru sem kallast fenýlalanín. Í PKU geta frumurnar ekki búið til ensímið. Þetta veldur því að fenýlalanín safnast upp í vefjum og blóði.

Einstaklingur með PKU þarf að takmarka fenýlalanín í mataræði sínu. Annars geta þeir þróast:

• útbrot á húð
• taugasjúkdóma
• mjó lyktandi andardrátt, húð eða þvagi
• ofvirkni
• geðraskanir

Stökkbreyting á metýlentetrahýdrófólatredúktasa (MTHFR)

The MTHFR geni leiðbeinir líkama okkar að búa til metýlentetrahýdrófólatredúktasa, ensím sem brýtur niður homocystein.

Í MTHFR genbreyting, genið gerir ekki ensímið. Tvær athyglisverðar stökkbreytingar eru:

• C677T. Ef þú ert með tvö eintök af þessu afbrigði muntu líklega þróa hátt blóðmagn af homocystein og lítið magn af fólati. Um það bil 10 til 15 prósent af hvítum einstaklingum frá Norður-Ameríku og 25 prósent Rómönsku eru arfhrein fyrir þessa stökkbreytingu.
• A1298C. Að vera arfhrein fyrir þetta afbrigði tengist ekki miklu homocysteine ​​stigum. Samt sem áður að hafa eitt eintak hvert C677T og A1298C hefur sömu áhrif og að hafa tvö C677T.

Þó vísindamenn séu enn að læra um MTHFR stökkbreytingar, það hefur verið tengt við:

• hjarta-og æðasjúkdómar
• blóðtappar
• fylgikvillar á meðgöngu, svo sem pre-blóðþroska
• meðgöngur með galla í taugaslöngum, svo sem spina bifida
• þunglyndi
• vitglöp
• beinþynning
• mígreni
• fjölblöðruheilkenni í eggjastokkum
• MS-sjúkdómur

Taka í burtu

Við höfum öll tvær samsætur, eða útgáfur, af hverju geni. Að vera arfhrein fyrir tiltekið gen þýðir að þú erfðir tvær eins útgáfur. Það er öfugt við arfblendna arfgerð þar sem samsæturnar eru mismunandi.

Fólk sem hefur víkjandi einkenni, eins og blá augu eða rautt hár, er alltaf arfhrein fyrir það gen. Að víkjandi samsætan er sett fram vegna þess að það er ekki allsráðandi að gríma hana.