Hvernig gegna erfðarannsóknir hlutverki í meðferð með brjóstakrabbameini með meinvörpum?

Efni.

• Hvað er erfðarannsókn?
• Tegundir erfðarannsókna á brjóstakrabbameini með meinvörpum
• BRCA erfðarannsóknir
• HER2 erfðarannsóknir
• Þarf ég erfðaprófanir ef ég er með brjóstakrabbamein með meinvörpum?
• Hvernig eru þessar prófanir gerðar?
• Ætti ég að leita til erfðaráðgjafa?
• Taka í burtu

Brjóstakrabbamein með meinvörpum er krabbamein sem hefur dreifst utan brjóstsins í önnur líffæri eins og lungu, heila eða lifur. Læknirinn þinn getur vísað til þessa krabbameins sem stigs 4 eða síðbúins brjóstakrabbameins.

Heilbrigðisteymið þitt mun gera fjölda rannsókna til að greina brjóstakrabbamein, sjá hversu langt það hefur dreifst og finna réttu meðferðirnar. Erfðarannsóknir eru einn liður í greiningarferlinu. Þessar rannsóknir geta sagt lækninum hvort krabbamein þitt tengist erfðabreytingum og hvaða meðferð gæti virkað best.

Ekki þurfa allir erfðarannsóknir. Læknirinn þinn og erfðaráðgjafi mun mæla með þessum prófum miðað við aldur þinn og áhættu.

Hvað er erfðarannsókn?

Gen eru hluti DNA. Þeir búa inni í kjarna hverrar frumu í líkama þínum. Gen bera leiðbeiningar um framleiðslu próteina sem stjórna öllum líkamsstarfsemi þinni.

Að hafa ákveðnar genabreytingar, kallaðar stökkbreytingar, geta aukið líkurnar á að þú fáir brjóstakrabbamein. Erfðapróf leitar að þessum breytingum á einstökum genum. Erfðarannsóknir greina einnig litninga - stóra hluta DNA - til að leita að breytingum sem tengjast brjóstakrabbameini.

Tegundir erfðarannsókna á brjóstakrabbameini með meinvörpum

Læknirinn þinn gæti pantað próf til að leita að BRCA1, BRCA2, og HER2 erfðabreytingar. Önnur genapróf eru í boði, en þau eru ekki notuð eins oft.

BRCA erfðarannsóknir

BRCA1 og BRCA2 gen framleiða tegund próteina sem kallast æxlisbælandi prótein. Þegar þessi gen eru eðlileg, laga þau skemmt DNA og hjálpa til við að koma í veg fyrir að krabbameinsfrumur vaxi.

Stökkbreytingar í BRCA1 og BRCA2 gen koma af stað umfram frumuvöxt og auka hættu á bæði krabbameini í brjóstum og eggjastokkum.

BRCA genapróf getur hjálpað lækninum að læra áhættu þína á brjóstakrabbameini. Ef þú ert nú þegar með brjóstakrabbamein getur prófun á þessari genastökkbreytingu hjálpað lækninum að spá fyrir um hvort ákveðnar meðferðir við brjóstakrabbameini muni virka fyrir þig.

HER2 erfðarannsóknir

Vöxtur storkuþáttarviðtaka 2 (HER2) í húðþekju manna, framleiðir viðtaka próteinið HER2. Þetta prótein er á yfirborði brjóstfrumna. Þegar kveikt er á HER2 próteini segir það brjóstfrumum að vaxa og deila.

Stökkbreyting í HER2 gen setur of marga HER2 viðtaka á brjóstfrumur. Þetta veldur því að brjóstfrumur vaxa stjórnlaust og mynda æxli.

Brjóstakrabbamein sem prófa jákvætt fyrir HER2 kallast HER2 jákvætt brjóstakrabbamein. Þeir vaxa hraðar og eru líklegri til að dreifa sér en HER2-neikvætt brjóstakrabbamein.

Læknirinn mun nota eina af þessum tveimur prófum til að kanna HER2 stöðu þína:

• Ónæmisefnafræði (IHC) prófar hvort þú hafir of mikið af HER2 próteini í krabbameinsfrumunum þínum. IHC prófið gefur krabbameini einkunnina 0 til 3+ miðað við hversu mikið HER2 þú hefur á krabbameini þínu. Stigið 0 til 1+ er HER2-neikvætt. Einkunnin 2+ er jaðar. Og einkunnin 3+ er HER2-jákvæð.

• Fluorescence in situ hybridization (FISH) leitar að auka eintökum af HER2 gen. Niðurstöðurnar eru einnig greindar sem HER2 jákvæðar eða HER2 neikvæðar.

Þarf ég erfðaprófanir ef ég er með brjóstakrabbamein með meinvörpum?

Ef þú hefur verið greindur með brjóstakrabbamein með meinvörpum getur verið gagnlegt að læra hvort arfgeng stökkbreyting valdi krabbameini þínu. Erfðarannsóknir geta hjálpað til við að leiðbeina meðferðinni. Ákveðin krabbameinslyf vinna aðeins eða eru áhrifaríkari við brjóstakrabbamein með sérstakar stökkbreytingar á genum.

Til dæmis eru PARP hemlarnir olaparib (Lynparza) og talazoparib (Talzenna) eingöngu FDA-viðurkenndir til að meðhöndla brjóstakrabbamein með meinvörpum af völdum BRCA genbreyting. Fólk með þessar stökkbreytingar gæti einnig brugðist betur við krabbameinslyfjalyfinu carboplatin en docetaxel.

Genastaða þín gæti einnig hjálpað til við að ákvarða hvers konar skurðaðgerð þú færð og hvort þú sért gjaldgeng til að taka þátt í ákveðnum klínískum rannsóknum. Það getur einnig hjálpað börnum þínum eða öðrum nánum ættingjum að læra hvort þau gætu verið í meiri hættu á brjóstakrabbameini og þurfa aukalega skimun.

Leiðbeiningar frá National Comprehensive Cancer Network mæla með erfðarannsóknum fyrir fólk með brjóstakrabbamein sem:

• greindust um eða fyrir 50 ára aldur
• hafa þrefalt neikvætt brjóstakrabbamein sem greindist 60 ára eða áður
• hafa náinn ættingja með krabbamein í brjóstum, eggjastokkum, blöðruhálskirtli eða brisi
• hafa krabbamein í báðum brjóstum
• eru af austurevrópskum gyðingaættum (Ashkenazi)

Hins vegar er leiðbeining frá 2019 frá American Society of Breast Surgeons sem mælir með því að öllu fólki sem greinist með brjóstakrabbamein verði boðið erfðapróf. Talaðu við lækninn þinn um hvort þú ættir að láta prófa þig.

Hvernig eru þessar prófanir gerðar?

Fyrir BRCA erfðarannsóknir mun læknirinn eða hjúkrunarfræðingur taka sýni af blóði þínu eða munnvatnsþurrku innan úr kinninni. Blóð eða munnvatnssýni fer síðan í rannsóknarstofu þar sem tæknimenn prófa það fyrir BRCA erfðabreytingar.

Læknirinn þinn framkvæmir HER2 erfðarannsóknir á brjóstfrumum fjarlægðar við vefjasýni. Það eru þrjár leiðir til að gera lífsýni:

• Fínn nálasprautun fjarlægir frumur og vökva með mjög þunnri nál.
• Lífsýni úr kjarnanál fjarlægir lítið sýnishorn af brjóstvef með stærri, holu nál.
• Læknisfræðileg vefjasýni gerir lítinn skurð í bringu meðan á skurðaðgerð stendur og fjarlægir vefjahluta.

Þú og læknirinn fáið afrit af niðurstöðunum sem koma í formi meinafræðiskýrslu.Þessi skýrsla inniheldur upplýsingar um tegund, stærð, lögun og útlit krabbameinsfrumna þinna og hversu hratt þær eru líklegar til að vaxa. Niðurstöðurnar geta hjálpað til við að leiðbeina meðferðinni.

Ætti ég að leita til erfðaráðgjafa?

Erfðaráðgjafi er sérfræðingur í erfðarannsóknum. Þeir geta hjálpað þér að ákveða hvort þú þarft erfðarannsóknir og ávinninginn og áhættuna af prófunum.

Þegar prófaniðurstöður þínar eru komnar getur erfðaráðgjafinn hjálpað þér að skilja hvað þær þýða og hvaða skref þarf að taka næst. Þeir geta einnig hjálpað til við að upplýsa nána ættingja þína um krabbameinsáhættu þeirra.

Taka í burtu

Ef þú hefur greinst með brjóstakrabbamein með meinvörpum skaltu ræða við lækninn um erfðarannsóknir. Það getur hjálpað að tala við erfðaráðgjafa til að skilja hvað próf þín þýða.

Niðurstöður erfðarannsókna þinna geta hjálpað lækninum að finna réttu meðferðina fyrir þig. Niðurstöður þínar geta einnig upplýst aðra fjölskyldumeðlimi um áhættu þeirra og þörf fyrir auka brjóstakrabbameinsleit.