Lamellar ichthyosis: hvað það er, einkenni og meðferð

Efni.

• Orsakir vefjatregðu
• Helstu einkenni
• Hvernig greiningin er gerð
• Meðferð við lamatichthyosis

Lamellar ichthyosis er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem einkennist af breytingum á myndun húðarinnar vegna stökkbreytingar, sem eykur hættuna á sýkingum og ofþornun, auk þess sem einnig geta orðið augnabreytingar, þroskaheft og minni framleiðsla svita.

Vegna þess að það er tengt stökkbreytingu, hefur lamillatichthyosis enga lækningu og því er meðferð gerð með það að markmiði að létta einkennin og stuðla að lífsgæðum viðkomandi, og þarfnast krem ​​sem húðsjúkdómalæknirinn mælir með til að forðast að stífna húðina og halda það vökvaði.

Orsakir vefjatregðu

Lamellar þindarveiki getur stafað af stökkbreytingum í nokkrum genum, þó er stökkbreytingin í TGM1 geninu skyldust tilkomu sjúkdómsins. Við venjulegar aðstæður stuðlar þetta gen að myndun í fullnægjandi magni próteins transglútamínasa 1, sem er ábyrgur fyrir myndun húðarinnar. En vegna stökkbreytingar í þessu geni er magn transglutamínasa 1 skert og það getur verið lítil sem engin framleiðsla á þessu próteini sem leiðir til breytinga á húð.

Þar sem þessi sjúkdómur er autosomal recessive, fyrir einstaklinginn sem er með sjúkdóm, er nauðsynlegt að báðir foreldrar beri þetta gen svo að barnið hafi stökkbreytinguna fram og sjúkdómurinn kemur fram.

Helstu einkenni

Lamellar ichthyosis er alvarlegasta tegundin af digtyosis og einkennist af hraðri flögnun í húðinni, sem leiðir til ýmissa sprungna í húðinni sem geta verið ansi sársaukafullar, aukið hættuna á sýkingum og alvarlegri ofþornun og dregið úr hreyfigetu, þar sem það getur einnig verið stífleiki í húð.

Til viðbótar við flögnun er mögulegt fyrir fólk með blaðþolveiki að fá hárlos, sem er hárlos og hár á mismunandi hlutum líkamans, sem getur valdið hitaóþoli. Önnur einkenni sem hægt er að greina eru:

• Augnabreytingar;
• Snúningur augnloksins, þekktur vísindalega sem ectropion;
• Límuð eyru;
• Minni svitaframleiðsla, kölluð ofskynjun;
• Microdactyly, þar sem minni eða minni fingur myndast;
• Aflögun nagla og fingra;
• Stuttur;
• Þroskahömlun;
• Skert heyrnargeta vegna uppsöfnunar húðvigtar í eyrnagöngunni;
• Aukin húðþykkt á höndum og fótum.

Einstakir lífþolssjúklingar hafa eðlilegar lífslíkur en mikilvægt er að ráðstafanir séu gerðar til að draga úr líkum á sýkingum. Að auki er mikilvægt að þeir séu í fylgd með sálfræðingum, þar sem þeir geta haft fordóma vegna aflögunar og of mikillar flögnun.

Hvernig greiningin er gerð

Greining lamatískrar vefjakvilla er venjulega gerð strax við fæðingu og það er hægt að staðfesta að barnið fæðist með lag af gulum húð og sprungum. Til að staðfesta greininguna þarf blóð-, sameinda- og ónæmisefnafræðileg próf, svo sem mat á virkni ensímsins TGase 1, sem virkar við myndun transglutaminasa 1, með minnkandi virkni þessa ensíms í lamelluþarminn.

Að auki er hægt að framkvæma sameindarpróf í því skyni að bera kennsl á stökkbreytingu TGM1 genanna, þó er þetta próf dýrt og er ekki fáanlegt af Sameinaða heilbrigðiskerfinu (SUS).

Það er líka mögulegt að framkvæma greininguna jafnvel á meðgöngu með því að greina DNA með legvatnsástungu, sem er próf þar sem sýni af legvatni er tekið innan úr leginu, sem inniheldur barnafrumur og hægt er að meta rannsóknarstofu til að greina allar erfðabreytingar. Hins vegar er aðeins mælt með þessari tegund skoðunar þegar tilfelli eru af lamellu risu í fjölskyldunni, sérstaklega þegar um er að ræða tengsl milli aðstandenda, þar sem foreldrar eru líklegri til að vera stökkbreytandi og miðla því til barns síns.

Meðferð við lamatichthyosis

Meðferðin við lamatichthyosis miðar að því að draga úr einkennum og stuðla að lífsgæðum viðkomandi, þar sem sjúkdómurinn hefur enga lækningu. Því er mikilvægt að meðferðin sé gerð í samræmi við stefnumörkun húðsjúkdómalæknis eða heimilislæknis, þar sem mælt er með vökvun og notkun sumra lyfja sem bera ábyrgð á stjórnun frumudreifingar og smitvarna, þar sem húðin, sem er fyrsta hindrun á verndun lífverunnar, er skemmd í lamellar ikthyosis.

Að auki getur verið mælt með notkun sumra krema til að halda húðinni vökva, fjarlægja þurr lög húðarinnar og koma í veg fyrir að hún þéttist. Gerðu þér grein fyrir hvernig meðhöndlun á ichthyosis ætti að fara fram.