Macrocephaly

Efni.

• Hvað er macrocephaly?
• Hvað veldur macrocephaly?
• Samsvarandi einkenni
• Macrocephaly áhættuþættir
• Hvernig er greining á fjölfrumu?
• Hvernig er meðhöndlað þjóðhagsæfi?
• Macrocephaly hjá fullorðnum
• Fylgikvillar stórfrumna
• Hverjar eru horfur á fjölfrumumyndun?

Hvað er macrocephaly?

Macrocephaly vísar til of stórs höfuðs. Oft er það einkenni fylgikvilla eða sjúkdóma í heila.

Það er til staðall sem er notaður til að skilgreina þjóðfækkun: Ummál höfuð einstaklings er meira en tvö staðalfrávik yfir meðaltali fyrir aldur þeirra. Eða, höfuð þeirra er stærra en 98. prósentilinn.

Hvað veldur macrocephaly?

Macrocephaly er venjulega einkenni annarra sjúkdóma. Góðkynja fjölskyldusamfrumnafæð er í arf. Það gerist í fjölskyldum sem hafa tilhneigingu til að hafa stærri höfuð.

Stundum eru vandamál í heilanum, svo sem hydrocephalus eða umfram vökvi. Undirliggjandi aðstæður þurfa meðferð.

Góðkynja utanása safn er ástand þar sem það er vökvi í heilanum. En þetta ástand þarfnast ekki meðferðar vegna þess að vökvamagnið er lítið.

Önnur skilyrði sem geta valdið macrocephaly eru:

• heilaæxli
• blæðingar innan höfuðkúpu
• langvarandi blóðæðaæxli og aðrar skemmdir
• ákveðin erfðaheilkenni og efnaskiptaástand
• sumar tegundir sýkinga

Samsvarandi einkenni

Sum börn verða með góðkynja fjölfrumukrabbamein. Og þau upplifa ekki önnur einkenni en að hafa stærra höfuðmál.

Í öðrum tilvikum geta börn orðið fyrir seinkun á þroska, svo sem að ná áfanga í námi. Önnur einkenni eru:

• andlega fötlun eða tafir
• hröð höfuðvöxtur
• dró úr vexti restina af líkamanum
• samloðun við aðrar aðstæður, þ.mt einhverfu eða flogaveiki

Macrocephaly áhættuþættir

Það eru þættir sem auka líkurnar á fjölfrumum, eins og erfðafræði. Fjölvægisfjölskylda er í arf. Einnig er talið að börn með einhverfu séu með hærri tíðni þjóðfrumukvilla. Ein rannsókn áætlar að 15 til 35 prósent barna með einhverfu muni vera með fjölfrumukrabbamein.

Engar vísbendingar eru um að þjóðfækkun hafi oftar áhrif á börn af ákveðnu kyni, þjóðerni eða kynþætti.

Hvernig er greining á fjölfrumu?

Barnalæknir getur greint makrocephaly. Þeir munu rekja höfuðmælingar ungbarns með tímanum. Læknirinn mun einnig framkvæma taugafræðilegar prófanir. Þetta getur falið í sér CT skönnun, ómskoðun eða Hafrannsóknastofnun til að fá betri sýn á höfuð og heila.

Þar sem fjölfrumnafæð getur verið einkenni, mun læknirinn athuga höfuð barnsins þíns á auknum þrýstingi. Einkenni aukins þrýstings eru ma:

• uppköst
• pirringur
• höfuðverkur

Læknirinn mun einnig leita að bullandi bláæðum og augnvandamálum. Þessi einkenni þurfa taugakerfismat til að finna undirliggjandi vandamál og alvarleika þess.

Vertu viss um að segja lækninum frá því ef þú ert með fjölskyldusögu sem er stærri en meðalmeðaltal.

Hvernig er meðhöndlað þjóðhagsæfi?

Meðferð við fjölfrumun fer eftir greiningunni.

Ef próf benda ekki til vandræða og heilaskannanir eru eðlilegar mun læknirinn halda áfram að fylgjast með höfði barnsins þíns. Foreldrum er einnig bent á að fylgjast með:

• bullandi mjúkur blettur
• uppköst
• skortur á áhuga á mat
• óeðlilegar hreyfingar í augum
• óhóflegur svefn
• pirringur

Macrocephaly hjá fullorðnum

Rannsóknir á makrocephaly hjá fullorðnum eru takmarkaðar. Þetta er að hluta til vegna þess að höfuðmælingar eru oft aðeins gerðar við þroska barnsins. Makrófalía hjá fullorðnum er ummál utanhimna (höfuð) allt að þrjú staðalfrávik yfir meðaltali. Það getur líka verið heili sem vegur meira en 1.800 grömm. Þetta er vegna stækkunar á heilavef. Flestir fullorðnir einstaklingar með þjóðfækkun halda ekki áfram að vaxa fram á fullorðinsár.

Fylgikvillar stórfrumna

Fylgikvillar eru sjaldgæfir í góðkynja fjölfrumum. En þau geta komið fram. Fólk með ofvexti í heila getur fundið fyrir samþjöppun heila stafa. Þetta krefst skurðaðgerðar til að þjappa niður heila stilkur.

Fólk með þjóðfrumukrabbamein er oft með vatnscepp. Þetta er ástand þar sem óeðlilega mikið magn af heila- og mænuvökva safnar í heilann.

Aðrir fylgikvillar eru:

• krampa eða flogaveiki
• áhættuþættir perinatal
• taugakerfi, eða sambúð tveggja sjúkdóma (þetta getur leitt til annarra fylgikvilla og heilsufarslegra vandamála)

Hverjar eru horfur á fjölfrumumyndun?

Ungbörn með góðkynja fjölskyldusjúkdóm fjölva venjulega án mikilla fylgikvilla. Í öðrum tilvikum eru horfur á þjóðfækkun háð undirliggjandi ástandi og alvarleika þess.