Myelofibrosis: hvað það er, einkenni, orsakir og meðferð

Efni.

• Myelofibrosis einkenni
• Af hverju það gerist
• Greining á mergbólgu
• Hvernig meðferðinni er háttað

Myelofibrosis er sjaldgæf tegund sjúkdóms sem kemur fram vegna stökkbreytinga sem leiða til breytinga á beinmerg, sem leiðir til truflana í frumufjölgun og merkjum. Sem afleiðing af stökkbreytingunni er aukning í framleiðslu óeðlilegra frumna sem leiða til örmyndunar í beinmerg með tímanum.

Vegna fjölgunar óeðlilegra frumna er mergbólga hluti af hópi blóðfræðilegra breytinga sem kallast mergfrumnafrumnafæð. Þessi sjúkdómur hefur hæga þróun og því koma einkennin aðeins fram á lengra stigum sjúkdómsins, en það er mikilvægt að meðferðin sé hafin um leið og greiningin er gerð til að koma í veg fyrir framgang sjúkdómsins og þróun við hvítblæði, svo dæmi sé tekið.

Meðferð við mergbólgu er háð aldri einstaklingsins og stigi mergbæta og beinmergsígræðsla getur verið nauðsynleg til að lækna viðkomandi eða notkun lyfja sem hjálpa til við að draga úr einkennum og koma í veg fyrir versnun sjúkdómsins.

Myelofibrosis einkenni

Myelofibrosis er sjúkdómur sem þróast hægt og leiðir því ekki til einkenna á fyrstu stigum sjúkdómsins. Einkenni koma venjulega fram þegar sjúkdómurinn er lengra kominn og það geta verið:

• Blóðleysi;
• Of mikil þreyta og slappleiki;
• Öndun;
• Föl húð;
• Óþægindi í kviðarholi;
• Hiti;
• Nætursviti;
• Tíðar sýkingar;
• Þyngdartap og matarlyst;
• Stækkuð lifur og milta;
• Verkir í beinum og liðum.

Þar sem þessi sjúkdómur gengur hægt og hefur engin einkennandi einkenni er greiningin oft gerð þegar viðkomandi fer til læknis til að kanna hvers vegna þeir finna fyrir þreytu og miðað við prófin sem gerð eru er mögulegt að staðfesta greininguna.

Það er mikilvægt að greining og meðferð sé hafin á fyrstu stigum sjúkdómsins til að koma í veg fyrir þróun sjúkdómsins og þróun fylgikvilla, svo sem þróun í bráða hvítblæði og líffærabilun.

Af hverju það gerist

Myelofibrosis gerist sem afleiðing af stökkbreytingum sem eiga sér stað í DNA og sem leiðir til breytinga á ferli frumuvöxtar, fjölgunar og dauða.Þessar stökkbreytingar eru keyptar, það er að þær erfast ekki erfðafræðilega og því mun sonur manns sem er með mergbólgu ekki endilega vera með sjúkdóminn. Samkvæmt uppruna sínum er hægt að flokka myelofibrosis í:

• Aðal mergbein, sem hefur enga sérstaka orsök;
• Aukabólga í mergbólgu, sem er afleiðing þróunar annarra sjúkdóma svo sem krabbameins með meinvörpum og nauðsynlegum blóðflagnafæð.

Um það bil 50% tilfella af mergbólgu eru jákvæð fyrir stökkbreytingu í Janus Kinase geninu (JAK 2), sem kallast JAK2 V617F, þar sem breyting verður á frumumerkjaferlinu vegna stökkbreytingarinnar í þessu geni í einkennandi rannsóknarniðurstöðum sjúkdómsins. Að auki kom í ljós að fólk með mergbólgu hafði einnig MPL gen stökkbreytingu, sem tengist einnig breytingum á fjölgun frumna.

Greining á mergbólgu

Greining á mergbólgu er gerð af blóðmeinafræðingi eða krabbameinslækni með mati á þeim einkennum sem viðkomandi hefur sett fram og niðurstöðu umbeðinna rannsókna, aðallega blóðtalning og sameindarannsóknir til að bera kennsl á stökkbreytingar sem tengjast sjúkdómnum.

Við einkennamat og líkamsskoðun getur læknirinn einnig greint áþreifanlegan milta, sem samsvarar stækkun milta, sem er það líffæri sem ber ábyrgð á eyðingu og framleiðslu blóðkorna, svo og beinmerg. Hins vegar, eins og við mergbólgu, er beinmergur skertur, endar of mikið á milta sem leiðir til stækkunar þess.

Blóðatal hjá einstaklingnum með mergbólgu hefur nokkrar breytingar sem réttlæta einkennin sem viðkomandi kemur fram og benda til vandamála í beinmerg, svo sem fjölgun hvítra blóðkorna og blóðflögur, tilvist risastórra blóðflagna, lækkun á magni af rauðum blóðkornum, fjölgun rauðkornavaka, sem eru óþroskaðir rauð blóðkorn, og nærvera dacryocytes, sem eru rauð blóðkorn í formi dropa og sem venjulega birtast í blóðrás þegar breytingar verða á mænu. Lærðu meira um dacryocytes.

Til viðbótar við blóðfjölda eru mergmælin og sameindaprófin gerð til að staðfesta greininguna. Mergmyndin miðar að því að bera kennsl á merki sem benda til þess að beinmerg sé í hættu, í þeim tilfellum eru merki sem benda til trefja, háfrumu, þroskaðri frumur í beinmerg og fjölgun megakaryocytes, sem eru undanfari blóðflagna. . Mergjafræðin er ífarandi próf og til að framkvæma er nauðsynlegt að beita staðdeyfingu þar sem þykk nál er fær til að ná innri hluta beinsins og safna beinmergsefni. Skilja hvernig mergmyndin er gerð.

Sameindagreiningin er gerð til að staðfesta sjúkdóminn með því að bera kennsl á JAK2 V617F og MPL stökkbreytingar, sem eru vísbending um mergbólgu.

Hvernig meðferðinni er háttað

Meðferð við mergbólgu getur verið breytileg eftir alvarleika sjúkdómsins og aldri viðkomandi og í sumum tilvikum má mæla með notkun JAK hemla lyfja, koma í veg fyrir framgang sjúkdómsins og létta einkenni.

Í tilfellum millistigs og mikillar áhættu er mælt með beinmergsígræðslu til að stuðla að réttri beinmergsvirkni og því er mögulegt að stuðla að framförum. Þrátt fyrir að vera tegund meðferðar sem er fær um að stuðla að lækningu á mergbólgu er beinmergsígræðsla nokkuð árásargjörn og tengist nokkrum fylgikvillum. Sjá meira um beinmergsígræðslu og fylgikvilla.