Hvatberasjúkdómar

Efni.

• Yfirlit

Yfirlit

Efnaskipti eru ferlið sem líkami þinn notar til að vinna orku úr matnum sem þú borðar. Matur samanstendur af próteinum, kolvetnum og fitu. Efni í meltingarfærum þínum (ensím) brjóta fæðuhlutana niður í sykur og sýrur, eldsneyti líkamans. Líkami þinn getur notað þetta eldsneyti strax, eða það getur geymt orkuna í vefjum líkamans. Ef þú ert með efnaskiptasjúkdóm, þá fer eitthvað úrskeiðis við þetta ferli.

Hvatberasjúkdómar eru hópur efnaskiptatruflana. Mitochondria eru lítil mannvirki sem framleiða orku í næstum öllum frumum þínum. Þeir búa það til með því að sameina súrefni við eldsneytissameindir (sykur og fitu) sem koma úr matnum þínum. Þegar hvatberar eru gallaðir hafa frumurnar ekki næga orku. Ónotaða súrefnið og eldsneytissameindirnar safnast upp í frumunum og valda skemmdum.

Einkenni hvatberasjúkdóms geta verið mismunandi. Það fer eftir því hversu margar hvatberar eru gallaðir og hvar þeir eru í líkamanum. Stundum hefur aðeins eitt líffæri, vefi eða frumutegund áhrif. En oft hefur vandamálið áhrif á marga þeirra. Vöðva- og taugafrumur hafa sérstaklega mikla orkuþörf og því eru vöðva- og taugasjúkdómar algengir. Sjúkdómarnir eru frá vægum til alvarlegum. Sumar tegundir geta verið banvænar.

Erfðabreytingar valda þessum sjúkdómum. Þeir gerast venjulega fyrir 20 ára aldur og sumir eru algengari hjá ungbörnum. Engar lækningar eru fyrir þessum sjúkdómum en meðferðir geta hjálpað til við einkenni og hægt á sjúkdómnum. Þeir geta innihaldið sjúkraþjálfun, vítamín og fæðubótarefni, sérfæði og lyf.