Næring og efnaskiptatruflanir

Efni.

• Hvernig virkar efnaskipti þitt?
• Hvað er efnaskiptatruflun?
• Hvað veldur efnaskiptatruflunum?
• Tegundir efnaskiptatruflana
• Gauchers sjúkdómur
• Glúkósa galaktósa vanfrásog
• Arfgeng blóðmyndun
• Úrssjúkdómur úr hlynsírópi (MSUD)
• Fenýlketonuria (PKU)
• Horfur

Hvernig virkar efnaskipti þitt?

Efnaskipti eru efnaferlið sem líkami þinn notar til að umbreyta matnum sem þú borðar í eldsneyti sem heldur þér á lífi.

Næring (matur) samanstendur af próteinum, kolvetnum og fitu. Þessi efni eru sundruð af ensímum í meltingarfærum þínum og síðan flutt til frumna þar sem þau geta verið notuð sem eldsneyti. Annaðhvort notar líkami þinn þessi efni strax, eða geymir þau í lifur, líkamsfitu og vöðvavef til síðari notkunar.

Hvað er efnaskiptatruflun?

Efnaskiptatruflanir eiga sér stað þegar efnaskiptaferlið bregst og veldur því að líkaminn hefur annað hvort of mikið eða of lítið af nauðsynlegum efnum sem þarf til að halda heilsu.

Líkamar okkar eru mjög viðkvæmir fyrir villum í efnaskiptum. Líkaminn verður að hafa amínósýrur og margar tegundir próteina til að sinna öllum störfum sínum. Til dæmis þarf heilinn kalsíum, kalíum og natríum til að mynda rafmagnshvata og lípíð (fitu og olíu) til að viðhalda heilbrigðu taugakerfi.

Efnaskiptatruflanir geta verið margs konar. Þetta felur í sér:

• vantar ensím eða vítamín sem er nauðsynlegt fyrir mikilvæg efnahvörf
• óeðlileg efnahvörf sem hindra efnaskiptaferli
• sjúkdómur í lifur, brisi, innkirtlum eða öðrum líffærum sem tengjast efnaskiptum
• næringarskortur

Hvað veldur efnaskiptatruflunum?

Þú getur fengið efnaskiptatruflanir ef ákveðin líffæri - til dæmis brisi eða lifur - hætta að virka rétt. Röskun af þessu tagi getur verið afleiðing erfða, skortur á ákveðnu hormóni eða ensími, neyslu of mikils af ákveðnum matvælum eða fjölda annarra þátta.

Það eru hundruð erfðafræðilegra efnaskiptatruflana af völdum stökkbreytinga á einstökum genum. Þessar stökkbreytingar geta borist í gegnum kynslóðir fjölskyldna. Samkvæmt því eru ákveðnar kynþátta- eða þjóðernishópar líklegri til að miðla stökkbreyttum genum vegna sérstakra meðfæddra kvilla. Algengustu þeirra eru:

• sigðfrumublóðleysi hjá Afríkumönnum
• slímseigjusjúkdómur í fólki með evrópska arfleifð
• þvagi af hlynsírópi í samfélögum Mennoníta
• Gauchers-sjúkdómur í gyðinga frá Austur-Evrópu
• hemochromatosis hjá Kákasíumönnum í Bandaríkjunum

Tegundir efnaskiptatruflana

Sykursýki er algengasti efnaskiptasjúkdómurinn. Það eru tvær tegundir af sykursýki:

• Tegund 1, orsök þess er óþekkt, þó að það geti verið erfðafræðilegur þáttur.
• Tegund 2, sem hægt er að eignast, eða hugsanlega af völdum erfðaþátta líka.

Samkvæmt bandarísku sykursýkissamtökunum eru 30,3 milljónir barna og fullorðinna, eða um 9,4 prósent Bandaríkjamanna með sykursýki.

Í sykursýki af tegund 1 ráðast T frumurnar á og drepa beta frumur í brisi, frumurnar sem framleiða insúlín. Með tímanum getur skortur á insúlíni valdið:

• tauga- og nýrnaskemmdir
• sjónskerðing
• aukin hætta á hjarta- og æðasjúkdómum

Hundruð meðfæddra villna í efnaskiptum (IEM) hafa verið greind og flestar eru afar sjaldgæfar. Hins vegar er áætlað að IEM hafi sameiginlega áhrif á 1 af hverjum 1.000 ungbörnum. Margar þessara sjúkdóma er aðeins hægt að meðhöndla með því að takmarka fæðuinntöku efnisins eða efna sem líkaminn getur ekki unnið úr.

Algengari tegundir næringar- og efnaskiptasjúkdóma fela í sér:

Gauchers sjúkdómur

Þetta ástand veldur vanhæfni til að brjóta niður ákveðna tegund fitu sem safnast fyrir í lifur, milta og beinmerg. Þessi vangeta getur valdið sársauka, beinskemmdum og jafnvel dauða. Það er meðhöndlað með ensímuppbótarmeðferð.

Glúkósa galaktósa vanfrásog

Þetta er galli í flutningi glúkósa og galaktósa yfir magafóðrið sem leiðir til mikils niðurgangs og ofþornunar. Einkennum er stjórnað með því að fjarlægja laktósa, súkrósa og glúkósa úr fæðunni.

Arfgeng blóðmyndun

Í þessu ástandi er umfram járn afhent í nokkrum líffærum og getur valdið:

• lifrarskorpulifur
• lifrarkrabbamein
• sykursýki
• hjartasjúkdóma

Það er meðhöndlað með því að fjarlægja blóð úr líkamanum (flebotomy) reglulega.

Úrssjúkdómur úr hlynsírópi (MSUD)

MSUD truflar umbrot tiltekinna amínósýra og veldur hröðum hrörnun taugafrumna. Ef það er ekki meðhöndlað veldur það dauða á fyrstu mánuðum eftir fæðingu. Meðferð felur í sér að takmarka fæðuinntöku greinóttra amínósýra.

Fenýlketonuria (PKU)

PKU veldur vanhæfni til að framleiða ensímið, fenýlalanínhýdroxýlasa, sem hefur í för með sér líffæraskemmdir, þroskahömlun og óvenjulega líkamsstöðu. Það er meðhöndlað með því að takmarka fæðuinntöku tiltekinna próteina.

Horfur

Efnaskiptatruflanir eru mjög flóknar og sjaldgæfar. Þrátt fyrir það eru rannsóknir þeirra í gangi sem einnig hjálpa vísindamönnum að skilja betur undirliggjandi orsakir algengari vandamála eins og laktósa, súkrósa og glúkósaóþol og ofgnótt ákveðinna próteina.

Ef þú ert með efnaskiptasjúkdóm geturðu unnið með lækninum að því að finna meðferðaráætlun sem hentar þér.