Osteogenesis imperfecta: hvað það er, tegundir og meðferð

Efni.

• Helstu gerðir
• Hvað veldur osteogenesis imperfecta
• Möguleg einkenni
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Hverjir eru meðferðarúrræðin
• Hvernig á að hugsa um börn með osteogenesis imperfecta

Ófullkomin beinmyndun, einnig þekkt sem glerbeinsjúkdómur, er mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur því að einstaklingur er með vansköpuð, stutt og viðkvæmari bein og er næm fyrir stöðugum beinbrotum.

Þessi viðkvæmni virðist vera vegna erfðagalla sem hefur áhrif á framleiðslu á kollageni af tegund 1, sem náttúrulega er framleitt af osteoblastum og hjálpar til við að styrkja bein og liði. Sá sem er með beinmyndun imperfecta er þegar fæddur með ástandið og getur til dæmis komið fyrir tilvikum um tíð brot í barnæsku.

Þrátt fyrir að ekki hafi verið læknað osteogenesis imperfecta, þá eru nokkrar meðferðir sem hjálpa til við að bæta lífsgæði manns og draga úr hættu og tíðni beinbrota.

Helstu gerðir

Samkvæmt flokkun Sillence eru til 4 gerðir af osteogenesis imperfecta, sem fela í sér:

• Tegund I: það er algengasta og léttasta form sjúkdómsins og veldur litlum sem engum aflögun beina. Beinin eru þó viðkvæm og geta brotnað auðveldlega;
• Tegund II: það er alvarlegasta tegund sjúkdómsins sem veldur því að fóstrið brotnar inni í legi móðurinnar sem leiðir í flestum tilfellum til fóstureyðinga;
• Tegund III: fólk með þessa tegund, venjulega, vex ekki nóg, hefur aflögun í hrygg og hvíta augað getur verið grátt;
• Tegund IV: það er hófleg tegund sjúkdómsins, þar sem smávægileg aflögun er í beinum, en það er engin litabreyting á hvítum hluta augnanna.

Í flestum tilvikum berst osteogenesis imperfecta yfir á börn en einkenni og alvarleiki sjúkdómsins geta verið mismunandi þar sem tegund sjúkdómsins getur breyst frá foreldrum í börn.

Hvað veldur osteogenesis imperfecta

Glerbeinsjúkdómur myndast vegna erfðabreytinga á geninu sem ber ábyrgð á framleiðslu kollagen af ​​tegund 1, aðalprótíninu sem notað er til að búa til sterk bein.

Þar sem um er að ræða erfðabreytingu getur osteogenesis imperfecta farið frá foreldrum til barna, en það getur einnig komið fram án annarra tilfella í fjölskyldunni, vegna stökkbreytinga á meðgöngu, til dæmis.

Möguleg einkenni

Auk þess að valda breytingum á beinmyndun geta fólk sem hefur beinmyndun ófullkominna einnig haft önnur einkenni eins og:

• Lausari liðir;
• Veikar tennur;
• Bláleitur litur á hvítum augum;
• Óeðlileg sveigja í hrygg (hryggskekkja);
• Heyrnarskerðing;
• Tíð öndunarerfiðleikar;
• Stuttur;
• Leg- og naflabólgur;
• Breyting á hjartalokum.

Að auki er hægt að greina hjartagalla hjá börnum með osteogenesis imperfecta sem geta endað með lífshættu.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Greining á osteogenesis imperfecta getur í sumum tilfellum verið gerð jafnvel á meðgöngu, svo framarlega sem mikil hætta er á að barnið fæðist með ástandið. Í þessum tilvikum er sýni tekið úr naflastrengnum þar sem kollagen er framleitt af fósturfrumum milli 10 og 12 vikna meðgöngu. Önnur minna ífarandi leið er að gera ómskoðun til að bera kennsl á beinbrot.

Eftir fæðingu er hægt að greina barnalækni eða bæklunarlækni barna með því að fylgjast með einkennum, fjölskyldusögu eða með rannsóknum eins og röntgenmyndum, erfðarannsóknum og lífefnafræðilegum blóðrannsóknum.

Hverjir eru meðferðarúrræðin

Það er engin sérstök meðferð við osteogenesis imperfecta og því er mikilvægt að hafa leiðbeiningar frá bæklunarlækni. Venjulega eru bisfosfónatlyf notuð til að styrkja bein og draga úr hættu á beinbrotum. Hins vegar er afar mikilvægt að lækningin meti stöðugt þessa tegund meðferðar, þar sem nauðsynlegt getur verið að aðlaga meðferðarskammtana með tímanum.

Þegar brot koma upp getur læknirinn fest hreyfingar á beininu með kasta eða valið skurðaðgerð, sérstaklega ef um margbrot er að ræða eða það tekur langan tíma að gróa. Meðferð á beinbrotum er svipuð og hjá fólki sem er ekki með ástandið, en hreyfitímabilið er venjulega styttra.

Sjúkraþjálfun við osteogenesis imperfecta er einnig hægt að nota í sumum tilfellum til að styrkja bein og vöðva sem styðja þau og draga úr hættu á beinbrotum.

Hvernig á að hugsa um börn með osteogenesis imperfecta

Sumar varúðarráðstafanir til að sjá um börn með ófullkomna beinmyndun eru:

• Forðastu að lyfta barninu við handarkrika, styðja þyngdina með annarri hendinni undir rassinum og hinni á bak við háls og axlir;
• Ekki draga barnið í handlegg eða fótlegg;
• Veldu öryggissæti með mjúkri bólstrun sem gerir kleift að fjarlægja barnið og setja það með lítilli fyrirhöfn.

Sum börn með ófullkomna beinmyndun geta stundað létta hreyfingu, svo sem sund, þar sem þau hjálpa til við að draga úr hættu á beinbrotum. Þeir ættu þó aðeins að gera það eftir leiðsögn læknisins og undir eftirliti íþróttakennara eða sjúkraþjálfara.