Fjölblöðru nýrnasjúkdómur

Efni.

• Hvað er fjölblöðrusjúkdómur í nýrum?
• Hver eru einkenni PKD?
• Hvað veldur PKD?
• Sjálfstýringu ríkjandi PKD
• Sjálfhverfur víkjandi PKD
• Áunninn blöðrubólga í nýrnasjúkdómi
• Hvernig er PKD greindur?
• Hver eru fylgikvillar PKD?
• Hver er meðferðin við PKD?
• Að takast á við og styðja PKD
• Æxlunarstuðningur
• Nýrnabilun og ígræðsla
• Hverjar eru horfur fólks með PKD?

Hvað er fjölblöðrusjúkdómur í nýrum?

Fjölblöðrusjúkdómur í nýrnasjúkdómum (PKD) er arfur nýrnasjúkdómur. Það veldur því að vökvafylltar blöðrur myndast í nýrum. PKD getur skert nýrnastarfsemi og að lokum valdið nýrnabilun.

PKD er fjórða leiðandi orsök nýrnabilunar. Fólk með PKD getur einnig þróað blöðrur í lifur og aðra fylgikvilla.

Hver eru einkenni PKD?

Margir lifa með PKD í mörg ár án þess að fá einkenni sem tengjast sjúkdómnum. Blöðrur vaxa venjulega 0,5 tommur eða stærri áður en einstaklingur byrjar að taka eftir einkennum. Upphafseinkenni sem tengjast PKD geta verið:

• verkir eða eymsli í kviðnum
• blóð í þvagi
• tíð þvaglát
• verkur í hliðum
• þvagfærasýking (UTI)
• nýrnasteinar
• verkir eða þyngsli í bakinu
• húð sem auðveldlega marnar
• fölur húðlitur
• þreyta
• liðamóta sársauki
• nagafrávik

Börn með sjálfvirkan samdráttarsjúkdóm í lungum eru með einkenni sem fela í sér:

• hár blóðþrýstingur
• UTI
• tíð þvaglát

Einkenni hjá börnum geta líkst öðrum kvillum. Það er mikilvægt að leita til læknis fyrir barn sem fær einhver af einkennunum sem talin eru upp hér að ofan.

Hvað veldur PKD?

PKD er yfirleitt í arf. Sjaldgæfara kemur það fram hjá fólki sem hefur önnur alvarleg nýrnavandamál. Það eru þrjár gerðir af PKD.

Sjálfstýringu ríkjandi PKD

Sjálfvirk ríkjandi (ADPKD) er stundum kallað fullorðinn PKD. Samkvæmt National Kidney Foundation eru það um 90 prósent tilfella. Einhver sem á foreldri með PKD hefur 50 prósent líkur á að fá þetta ástand.

Einkenni þróast venjulega seinna á lífsleiðinni, á aldrinum 30 til 40 ára. Sumir byrja þó á einkennum í barnæsku.

Sjálfhverfur víkjandi PKD

Sjálfhverfur víkjandi PKD (ARPKD) er mun sjaldgæfari en ADPKD. Það er einnig í arf en báðir foreldrar verða að bera genið fyrir sjúkdómnum.

Fólk sem er burðarefni ARPKD mun ekki hafa einkenni ef það hefur aðeins eitt gen. Ef þeir erfa tvö gen, eitt frá hverju foreldri, munu þau hafa ARPKD.

Það eru fjórar tegundir af ARPKD:

• Fæðingarform er til staðar við fæðinguna.
• Nýburaform á sér stað innan fyrsta mánaðar lífsins.
• Ungbarnaform kemur fram þegar barnið er 3 til 12 mánaða.
• Seiðaform kemur fram eftir að barnið er 1 árs.

Áunninn blöðrubólga í nýrnasjúkdómi

Áunninn blöðrubólga nýrnasjúkdómur (ACKD) er ekki arfur. Það kemur venjulega fram seinna á lífsleiðinni.

ACKD þróast venjulega hjá fólki sem þegar hefur önnur nýrnavandamál. Það er algengara hjá fólki sem er með nýrnabilun eða er í skilun.

Hvernig er PKD greindur?

Þar sem ADPKD og ARPKD eru í arf mun læknirinn fara yfir fjölskyldusögu þína. Þeir geta upphaflega pantað heildar blóðfjölda til að leita að blóðleysi eða merki um sýkingu og þvaglát til að leita að blóði, bakteríum eða próteini í þvagi.

Til að greina allar þrjár tegundir PKD, gæti læknirinn þinn notað myndgreiningarpróf til að leita að blöðrum í nýrum, lifur og öðrum líffærum. Myndgreiningarpróf sem notuð eru til að greina PKD eru ma:

• Ómskoðun í kviðarholi. Þetta noninvasive próf notar hljóðbylgjur til að skoða nýru fyrir blöðrur.
• CT skjálfti í kviðarholi. Þetta próf getur greint minni blöðrur í nýrum.
• Hafrannsóknastofnunin segulómskoðun. Þessi Hafrannsóknastofnunin notar sterka segla til að mynda líkama þinn til að gera sér grein fyrir nýrnauppbyggingu og leita að blaðra.
• Bláæðasúlur í bláæð. Þetta próf notar litarefni til að láta æðar þínar birtast á röntgengeisli.

Hver eru fylgikvillar PKD?

Til viðbótar við einkennin sem almennt eru með PKD geta verið fylgikvillar þar sem blöðrur í nýrum verða stærri.

Þessir fylgikvillar geta verið:

• veikt svæði í veggjum slagæða, þekkt sem ósæðar- eða heilaæðagúlkur
• blöðrur á og í lifur
• blöðrur í brisi og eistum
• legi, eða pokar eða vasar í vegg ristilsins
• drer eða blindu
• lifrasjúkdómur
• prolaps í míturloku
• blóðleysi, eða ófullnægjandi rauð blóðkorn
• blæðingar eða springa í blöðrum
• hár blóðþrýstingur
• lifrarbilun
• nýrnasteinar
• hjartasjúkdóma

Hver er meðferðin við PKD?

Markmið PKD meðferðar er að stjórna einkennum og forðast fylgikvilla. Að stjórna háum blóðþrýstingi er mikilvægasti þátturinn í meðferðinni.

Nokkrir meðferðarúrræði geta verið:

• verkjalyf, nema íbúprófen (Advil), sem ekki er mælt með þar sem það getur versnað nýrnasjúkdóm
• blóðþrýstingslyf
• sýklalyf til að meðhöndla UTI
• lágt natríum mataræði
• þvagræsilyf til að hjálpa til við að fjarlægja umfram vökva úr líkamanum
• skurðaðgerð til að tæma blöðrur og hjálpa til við að létta óþægindi

Árið 2018 samþykkti Matvælastofnun lyf sem kallast tolvaptan (vörumerki Jynarque) sem meðferð við ADPKD. Það er notað til að hægja á framvindu nýrnafækkunar.

Ein alvarleg hugsanleg aukaverkun tolvaptan er alvarlegur lifrarskemmdir, svo læknirinn mun reglulega fylgjast með heilsu lifrar og nýrna meðan hann er á þessu lyfi.

Með langt gengið PKD sem veldur nýrnabilun, getur skilun og nýrnaígræðsla verið nauðsynleg. Annað eða bæði nýrun gæti þurft að fjarlægja.

Að takast á við og styðja PKD

Greining á PKD getur þýtt breytingar og sjónarmið fyrir þig og fjölskyldu þína. Þú gætir fundið fyrir ýmsum tilfinningum þegar þú færð PKD greiningu og þegar þú aðlagar þig að lifa með ástandinu.

Að ná til stuðningsnets fjölskyldu og vina getur verið gagnlegt.

Þú gætir líka viljað leita til næringarfræðings. Þeir geta mælt með matarskrefum til að hjálpa þér að halda blóðþrýstingnum lágum og draga úr vinnu sem þarf í nýrum, sem verður að sía og halda jafnvægi á blóðsalta og natríumagn.

Það eru nokkrar stofnanir sem veita fólki stuðning og upplýsingar sem búa við PKD:

• PKD Foundation hefur kafla um allt land til að styðja þá sem eru með PKD og fjölskyldur þeirra. Farðu á vefsíðu þeirra til að finna kafla nálægt þér.
• National Kidney Foundation (NKF) býður upp á fræðslu- og stuðningshópa til nýrnasjúklinga og fjölskyldna þeirra.
• Bandaríska nýrnasjúkdómafélagið (AAKP) stundar málsvarnir til að vernda réttindi nýrnasjúklinga á öllum stigum stjórnvalda og tryggingasamtaka.

Þú getur einnig talað við nýrnalækninn þinn eða staðbundna skilunarstofu til að finna stuðningshópa á þínu svæði. Þú þarft ekki að vera í skilun til að fá aðgang að þessum auðlindum.

Ef þú ert ekki tilbúinn eða hefur ekki tíma til að mæta í stuðningshóp, hafa þessar stofnanir aðgang að netum og ráðstefnum á netinu.

Æxlunarstuðningur

Þar sem PKD getur verið arfgengt ástand gæti læknirinn þinn mælt með því að leita til erfðaráðgjafa. Þeir geta hjálpað þér að reikna út kort af sjúkrasögu fjölskyldunnar með tilliti til PKD.

Erfðafræðiráðgjöf getur verið valkostur sem getur hjálpað þér að vega og meta mikilvægar ákvarðanir, svo sem líkurnar á því að barn þitt gæti haft PKD.

Nýrnabilun og ígræðsla

Einn alvarlegasti fylgikvilli PKD er nýrnabilun. Þetta er þegar nýrun geta ekki lengur:

• sía úrgangsefni
• viðhalda vökvajafnvægi
• viðhalda blóðþrýstingi

Þegar þetta gerist mun læknirinn ræða við þig um valkosti sem geta falið í sér nýrnaígræðslu eða skilunarmeðferðir til að starfa sem gervin nýru.

Ef læknirinn þinn setur þig á nýrnaígræðslulista eru nokkrir þættir sem ákvarða staðsetningu þína. Þetta felur í sér heilsufar þitt, væntanlega lifun og tíma sem þú hefur farið í skilun.

Það er líka mögulegt að vinur eða ættingi geti gefið þér nýru. Vegna þess að fólk getur lifað með aðeins eitt nýra með tiltölulega fáa fylgikvilla getur þetta verið valkostur fyrir fjölskyldur sem eru með fúsan gjafa.

Ákvörðunin um að gangast undir nýrnaígræðslu eða gefa nýrun til manns með nýrnasjúkdóm getur verið erfið. Ef þú talar við nýrnalækninn þinn getur það hjálpað þér að vega og meta möguleika þína. Þú getur líka spurt hvað lyf og meðferðir geta hjálpað þér að lifa eins vel og mögulegt er á meðan.

Samkvæmt háskólanum í Iowa mun meðalígræðsla nýrna leyfa nýrnastarfsemi frá 10 til 12 ár.

Hverjar eru horfur fólks með PKD?

Hjá flestum versnar PKD hægt með tímanum. Áætlað er að 50 prósent fólks með PKD muni upplifa nýrnabilun eftir 60 ára aldur, samkvæmt National Kidney Foundation.

Þessi fjöldi eykst í 60 prósent eftir 70 ára aldur. Vegna þess að nýrun eru svo mikilvæg líffæri getur bilun þeirra byrjað að hafa áhrif á önnur líffæri, svo sem lifur.

Rétt læknishjálp getur hjálpað þér að meðhöndla einkenni PKD í mörg ár. Ef þú ert ekki með aðrar læknisfræðilegar aðstæður gætirðu verið góður frambjóðandi í nýrnaígræðslu.

Einnig gætirðu íhugað að tala við erfðaráðgjafa ef þú ert með fjölskyldusögu um PKD og ætlar að eignast börn.