Erfðarannsóknir á brjóstakrabbameini: hvernig það er gert og hvenær það er gefið til kynna

Efni.

• Hvernig er gert
• Oncotype DX próf
• Hvenær á að gera
• Mögulegar niðurstöður

Erfðaprófið fyrir brjóstakrabbamein hefur það meginmarkmið að sannreyna hættuna á að fá brjóstakrabbamein, auk þess að leyfa lækninum að vita hvaða stökkbreyting tengist krabbameinsbreytingunni.

Þessi tegund prófa er venjulega ætluð fólki sem á nána ættingja sem greindust með brjóstakrabbamein fyrir 50 ára aldur, krabbamein í eggjastokkum eða krabbamein í körlum. Prófið samanstendur af blóðprufu sem, með sameindagreiningartækni, greinir eina eða fleiri stökkbreytingar sem tengjast næmi fyrir brjóstakrabbameini, en aðalmerkin sem beðið er um í prófinu eru BRCA1 og BRCA2.

Það er líka mikilvægt að fara í regluleg próf og vera meðvitaður um fyrstu einkenni sjúkdómsins svo greining sé gerð snemma og þar með hefst meðferð. Lærðu hvernig á að greina fyrstu einkenni brjóstakrabbameins.

Hvernig er gert

Erfðarannsókn á brjóstakrabbameini er gerð með því að greina lítið blóðsýni sem sent er til rannsóknarstofu til greiningar. Til að gera prófið er enginn sérstakur undirbúningur eða fasta nauðsynlegur og það veldur ekki sársauka, það mesta sem getur gerst er lítilsháttar óþægindi við söfnun.

Þetta próf hefur það meginmarkmið að meta BRCA1 og BRCA2 genin, sem eru gen kúgunaræxla, það er að koma í veg fyrir að krabbameinsfrumur fjölgi sér. Hins vegar, þegar stökkbreyting er í einhverju af þessum genum, er virkni þess að stöðva eða seinka þróun æxlisins skert með fjölgun æxlisfrumna og þar af leiðandi þróun krabbameins.

Gerð aðferðafræði og stökkbreytinga sem rannsaka á er skilgreind af lækninum og frammistöðu:

• Heill raðgreining, þar sem allt erfðamengi mannsins sést, hægt að bera kennsl á allar stökkbreytingar sem það hefur;
• Erfðamengingaröð, þar sem aðeins eru ákveðin svæði í DNA raðgreind, sem auðkennir stökkbreytingar sem eru til staðar á þessum svæðum;
• Sérstök stökkbreytingarleit, þar sem læknirinn gefur til kynna hvaða stökkbreytingu hann vill vita og sértækar rannsóknir eru gerðar til að bera kennsl á viðkomandi stökkbreytingu, þessi aðferð hentar betur fólki sem á fjölskyldumeðlimi með einhverja erfðabreytingu sem þegar hefur verið greint vegna brjóstakrabbameins;
• Einangruð leit að innsetningum og eyðingum, þar sem breytingar á sérstökum genum eru staðfestar, þessi aðferðafræði hentar betur þeim sem þegar hafa gert raðgreininguna en þurfa viðbót.

Niðurstaða erfðarannsóknarinnar er send lækninum og skýrslan inniheldur aðferðina sem notuð er til greiningar, svo og tilvist genanna og tilgreind stökkbreyting, ef hún er til staðar. Að auki, eftir því hvaða aðferðafræði er notuð, er hægt að upplýsa í skýrslunni hversu mikið stökkbreytingin eða genið er tjáð, sem getur hjálpað lækninum að kanna hættuna á að fá brjóstakrabbamein.

Oncotype DX próf

Oncotype DX prófið er einnig erfðapróf fyrir brjóstakrabbamein, sem er gert úr greiningu á vefjasýni úr brjósti, og miðar að því að meta genin sem tengjast brjóstakrabbameini með sameindagreiningartækni, svo sem RT-PCR. Þannig er mögulegt fyrir lækninn að gefa til kynna bestu meðferðina og til dæmis er hægt að forðast krabbameinslyfjameðferð.

Með þessu prófi er unnt að greina brjóstakrabbamein á fyrstu stigum og kanna hversu árásargjarn er og hvernig viðbrögð við meðferðinni verða. Þannig er mögulegt að markvissari meðferð við krabbameini sé gerð og forðast til dæmis aukaverkanir krabbameinslyfjameðferðar.

Oncotype DX prófið er fáanlegt á einkareknum heilsugæslustöðvum, það verður að gera eftir tilmæli krabbameinslæknis og niðurstaðan er gefin út að meðaltali eftir 20 daga.

Hvenær á að gera

Erfðarannsókn vegna brjóstakrabbameins er rannsókn sem krabbameinslæknir, mastologist eða erfðafræðingur hefur gefið til kynna, gerð úr greiningu á blóðsýni og mælt með fyrir fólk sem hefur fjölskyldumeðlimi sem greinast með brjóstakrabbamein, konu eða karl, fyrir 50 ára aldur eða eggjastokka krabbamein á hvaða aldri sem er. Með þessu prófi er hægt að vita hvort það eru stökkbreytingar í BRCA1 eða BRCA2 og þar með er hægt að athuga líkurnar á að fá brjóstakrabbamein.

Venjulega þegar vísbending er um tilvist stökkbreytinga í þessum genum er líklegt að viðkomandi fái brjóstakrabbamein alla ævi. Það er læknisins að greina hættuna á birtingu sjúkdómsins þannig að fyrirbyggjandi aðgerðir séu teknar í samræmi við hættuna á að fá sjúkdóminn.

Mögulegar niðurstöður

Niðurstöður prófsins eru sendar lækninum í formi skýrslu, sem getur verið jákvæð eða neikvæð. Erfðarannsóknin er sögð jákvæð þegar tilvist stökkbreytingar í að minnsta kosti einu genanna er staðfest, en það gefur ekki endilega til kynna hvort viðkomandi muni fá krabbamein eða á hvaða aldri það getur gerst, nauðsynlegt að framkvæma megindlegar prófanir.

Þegar til dæmis greind er stökkbreyting í BRCA1 geninu eru líkur á allt að 81% af þróun brjóstakrabbameins og mælt er með því að viðkomandi gangist undir segulómun árlega auk þess að geta farið í brjóstnámsaðgerð sem form forvarna.

Neikvæða erfðarannsóknin er sú að engin stökkbreyting var staðfest í greindu genunum, en samt eru líkur á að fá krabbamein, þó að það sé mjög lítið, og þarfnast eftirlits læknis með reglulegum rannsóknum. Skoðaðu önnur próf sem staðfesta brjóstakrabbamein.