Frumufaraldur

Efni.

• Frumufaraldur
• Hver eru merki og einkenni nýrnasjúkdóms?
• Hver er í hættu á nýrnasjúkdómi?
• Hvað veldur nýrnasjúkdómi?
• Greining nýrnagreiningar
• Meðferð og Outlook
• Forvarnir
• Taka í burtu

Frumufaraldur

Frumufaraldur í nýrum er ástand þar sem nýburi vantar eitt eða bæði nýrun. Einhliða nýrnasjúkdómur (URA) er engin ein nýra. Tvíhliða nýrnasjúkdómur (BRA) er skortur á báðum nýrum.

Báðar tegundir nýrnasjúkdóms koma fram í færri en 1 prósent fæðinga árlega samkvæmt Dimes March. Færri en 1 af hverjum 1.000 nýburum er með URA. BRA er mun sjaldgæfari og kemur fyrir hjá um það bil 1 af hverjum 3.000 fæðingum.

Nýrin sinna aðgerðum sem eru nauðsynlegar fyrir lífið. Hjá heilbrigðu fólki, nýrun:

• framleiða þvag, sem fjarlægir þvagefni, eða fljótandi úrgang, úr blóðinu
• haltu jafnvægi natríums, kalíums og annarra salta í blóði
• framkalla hormónið rauðkornavaka, sem hjálpar vexti rauðra blóðkorna
• framleiða hormónið renín til að hjálpa við að stjórna blóðþrýstingi
• framleiða kalsítríól, einnig þekkt sem D-vítamín, sem hjálpar líkamanum að taka upp kalsíum og fosfat úr meltingarveginum

Allir þurfa að minnsta kosti hluta af einum nýra til að lifa af. Án neinna nýrna getur líkaminn ekki fjarlægt úrgang eða vatn rétt. Þessi uppsöfnun úrgangs og vökva getur vegið upp á móti jafnvægi mikilvægra efna í blóði og leitt til dauða án meðferðar.

Hver eru merki og einkenni nýrnasjúkdóms?

Báðar tegundir nýrnasjúkdóms eru tengdar öðrum fæðingargöllum, svo sem vandamálum með:

• lungum
• kynfæri og þvagfær
• maga og þörmum
• hjarta
• vöðvar og bein
• augu og eyru

Ungbörn fædd með URA geta verið með einkenni við fæðingu, á barnsaldri eða ekki fyrr en seinna á lífsleiðinni. Einkenni geta verið:

• hár blóðþrýstingur
• illa starfandi nýrun
• þvag með próteini eða blóði
• bólga í andliti, höndum eða fótum

Börn fædd með BRA eru mjög veik og lifa venjulega ekki. Þeir hafa venjulega mismunandi líkamlega eiginleika sem fela í sér:

• víða aðskild augu með húðfellingum yfir augnlokin
• eyru sem eru lág
• nef sem er pressað flatt og breitt
• lítill höku
• galla í handleggjum og fótleggjum

Þessi hópur galla er þekktur sem Potter heilkenni. Það kemur fram vegna minni eða fjarverandi þvagframleiðslu frá nýrum fósturs. Þvagið myndar stóran hluta legvatnsins sem umlykur og verndar fóstrið.

Hver er í hættu á nýrnasjúkdómi?

Áhættuþættir fyrir nýrnasjúkdóm í nýburum virðast vera margþættir. Þetta þýðir að erfða-, umhverfis- og lífsstílþættir sameinast til að skapa áhættu einstaklingsins.

Sumar fyrstu rannsóknir hafa til dæmis tengt sykursýki móður, aldur móður og áfengisnotkun á meðgöngu við nýmyndun nýrna. Nýlega hafa rannsóknir sýnt fram á offitu með offitu, áfengisnotkun og reykingar tengdar nýrnasjúkdómi. Ofdrykkja, eða meira en 4 drykkir á 2 klukkustundum, á öðrum mánuði meðgöngu eykur einnig áhættuna.

Umhverfisþættir geta einnig leitt til nýrnagalla eins og nýrnablæðingar. Til dæmis getur lyfjameðferð á móður, ólögleg lyfjanotkun eða váhrif á eiturefni eða eitur á meðgöngu verið þættir.

Hvað veldur nýrnasjúkdómi?

Bæði URA og BRA koma fram þegar þvagpylsa, einnig kölluð nýrnapinnar, þróast ekki á frumstigi vaxtar fósturs.

Nákvæm orsök nýrnasjúkdóms hjá nýburum er ekki þekkt. Flest tilfelli af nýrnasjúkdómseðli eru ekki í erfðum frá foreldrunum og eru ekki afleiðing af hegðun móður. Sum tilfelli eru hins vegar af völdum erfðabreytinga. Þessar stökkbreytingar eru sendar frá foreldrum sem annað hvort eru með röskunina eða eru burðarefni stökkbreyttu gensins. Fæðingarpróf geta oft hjálpað til við að ákvarða hvort þessar stökkbreytingar eru til staðar.

Greining nýrnagreiningar

Frumufaraldur er venjulega að finna við óeðlilegt ómskoðun fyrir fæðingu. Ef læknirinn þinn greinir BRA í barninu þínu geta þeir notað segulómskoðun fyrir fæðingu til að staðfesta fjarveru beggja nýrna.

Meðferð og Outlook

Flest nýburar með URA hafa fáar takmarkanir og lifa eðlilega. Horfur eru háðar heilsu nýra sem eftir eru og önnur frávik. Til að forðast að meiða nýru sem eftir eru, gætu þeir þurft að forðast snertisport þegar þeir eru eldri. Þegar þeir hafa verið greindir þurfa sjúklingar á hvaða aldri sem er með URA að láta fara fram blóðþrýsting, þvag og blóð árlega til að kanna nýrnastarfsemi.

BRA er yfirleitt banvæn á fyrstu dögunum í lífi nýburans. Nýburar deyja venjulega úr vanþróuðum lungum stuttu eftir fæðingu. Sumir nýburar með BRA lifa þó af. Þeir verða að hafa langtíma skilun til að vinna verk nýranna sem vantar. Skilun er meðferð sem síar og hreinsar blóðið með vél. Þetta hjálpar til við að halda líkama þínum í jafnvægi þegar nýrun geta ekki sinnt starfi sínu.

Þættir eins og lungnaþroski og almenn heilsu ákvarða árangur þessarar meðferðar.Markmiðið er að halda þessum ungbörnum lifandi með skilun og öðrum meðferðum þar til þau verða nógu sterk til að fá nýrnaígræðslur.

Forvarnir

Þar sem nákvæm orsök URA og BRA er ekki þekkt er ekki hægt að koma í veg fyrir. Ekki er hægt að breyta erfðaþáttum. Ráðgjöf fyrir fæðingu getur hjálpað tilvonandi foreldrum að skilja hættuna á því að eignast barn með nýrnagigt.

Konur geta lækkað hættuna á nýrnasjúkdómi með því að draga úr útsetningu fyrir mögulegum umhverfisþáttum fyrir og á meðgöngu. Má þar nefna notkun áfengis og ákveðin lyf sem geta haft áhrif á þróun nýrna.

Taka í burtu

Orsök nýrnasjúkdóms er ekki þekkt. Þessi fæðingargalli stafar stundum af stökkbreyttum genum sem eru flutt frá foreldrum til barnsins. Ef þú ert með fjölskyldusögu um nýmyndun nýrna, íhugaðu erfðapróf fyrir fæðingu til að ákvarða áhættu barnsins. Börn fædd með eitt nýru lifa venjulega og lifa tiltölulega eðlilegu lífi, með læknishjálp og meðferð. Börn fædd án nýrna lifa venjulega ekki af. Þeir sem lifa af þurfa langvarandi skilun.