Robertsonian þýðing útskýrð á venjulegu máli

Efni.

• Hvað er Robertsonian þýðing?
• Litningar hafa áhrif á Robertsonian breytingu
• Einkenni Robertsonian-flutninga
• Áhrif á frjósemi
• Downs heilkenni og fleira
• Horfur

Hvað er Robertsonian þýðing?

Inni í hverri frumu eru þræðalík mannvirki sem samanstendur af hlutum sem kallast litningar. Þessir þéttu sárþráðir eru það sem fólk meinar þegar þeir vísa til DNA þinnar. Það er teikning fyrir frumuvöxt sem gerir hverja frumu í líkama þínum sérstaka fyrir þig.

Ímyndaðu þér púsluspil sem smellur saman til að búa til hringstiga. Þannig er DNA þitt uppbyggt. Hvert stykki af DNA-strengnum þínum tilheyrir á tilteknum stað og tryggir að frumurnar þínar geti skipt sér í sundur og margfaldast með DNA sem er áletrað inni í hverjum og einum.

„Litningarútfærsla“ er hugtakið notað til að lýsa því þegar tveir hlutar þrautþráðarins sameinast á þann hátt sem passar ekki. Robertsonian-flutningur er algengasta tegund flutninga á litningi manna. Um það bil 1 af hverjum 1.000 börnum sem fædd eru munu fá þessa þýðingu í DNA þeirra. Það veldur ekki endilega neinum vandræðum.

Litningar hafa áhrif á Robertsonian breytingu

Umbreyting Robertsonian hefur áhrif á miðju litninga. Í stjörnu litningi er þröngt svæðið þar sem báðir helmingar litninganna sameinast nálægt endanum á litningi. Í Robertsonian þýðingu, sameindast stjörnu litningar saman. Þessi samruni sameinar tvo „langa handleggi“ DNA í einn.

Til að auðvelda rannsóknir á genum og stökkbreytingum þeirra hafa vísindamenn úthlutað fjölda fyrir hverja litninga í DNA keðjunni. Stjörnuklefa litningar í þessari DNA keðju eru litningar 13, 14, 15, 21 og 22. Algengar stofnfærslur eru:

• litning 13 með litningi 14 (algengasta flutningur Robertsonian og algengasta litningareiningin sem fannst í mönnum)
• litningur 13 með litningi 21
• litningur 14 með litningi 21
• litningur 15 með litningi 21
• litningur 21 með litningi 22

Þýðingar Robertsonian samanstanda af löngum örmum DNAkeðjanna sem eru að sameina sig. Þegar frumur fjölga sér er DNA villan afrituð aftur og aftur og venjulega tapast skammhandar DNA keðjunnar. Týndar upplýsingar geta leitt til þess að DNA þitt birtist í einum fullum litningi skammt frá venjulegri talningu 46.

Þar sem DNA litningar eru tengdir saman í 23 pör getur það bent á ójafna fjölda litninga stundum að nauðsynlegar erfðafræðilegar upplýsingar vantar í DNA þitt. Robertsonian þýðing getur einnig leitt til þess að aukafrit af einum litningi er innifalið í DNA þínum. DNA keðja með vantar eða auka erfðaupplýsingar er vísað til ójafnvægis.

Einkenni Robertsonian-flutninga

Í flestum tilvikum eru engin einkenni eða sýnileg merki um þýðingu Robertsonian. Það fer eftir því hvar í DNA þínum umbreytingin á sér stað, það er mjög líklegt að þú munt ekki upplifa neinar aukaverkanir af því að DNA keðjan þín er afbrigðileg.

Þar sem litningar koma í pörum geturðu haft þýðingu Robertsonian sem truflar DNA strenginn þinn en skilur eftir þig allar erfðaupplýsingar sem þú þarft til að frumurnar þínar geti fjölgað rétt. Þess vegna fara margir með þetta ástand í gegnum lífið án þess að vita nokkru sinni að þeir hafi það.

En jafnvel þó að Robertsonian-flutningur skapi ekki vandamál innan DNA þíns gætirðu orðið „flutningsmaður“ yfirfærslunnar. Þetta þýðir að það er möguleiki á að koma börnum þínum sem saknað er eða auka DNA. Það er þar sem hlutirnir verða flóknari.

Margfaldar fósturlát, erfiðleikar við að verða þungaðar og meðgöngur þar sem fóstrið þróar þrístóm eða annað erfðafræðilegt óeðlilegt gæti verið merki um að þú eða félagi þinn séð með þessa tilfærslu.

Áhrif á frjósemi

Ef þú eða félagi þinn framkvæmir Robertsonian þýðingu getur verið í meiri hættu á ófrjósemi eða fósturláti. Og þegar fólk með þessa tilfærslu ber barn til tíma getur barnið verið í meiri hættu á litningi ójafnvægis.

Ef þú hefur fengið fleiri en einn fósturlát eða veist að þú hefur verið barnshafandi með fóstur sem hefur litningagallaójafnvægi, gæti læknirinn ráðlagt erfðarannsóknir á þýðingu Robertsonian. Ef annað hvort þú eða félagi þinn ert með þessa tilfærslu, gæti þurft að íhuga áhættumat sem greinir DNA sem þú berð sem og erfðaráðgjöf vegna meðgöngu í framtíðinni.

Einhyrningur er erfðabreyting þar sem hálfan litningapar vantar. Þýðingar á Robertsonian geta leitt til meðgöngu sem bera einlyfjagrein 14 og einlyfjameðferð 21. Báðir eru taldir ekki áberandi.

Trisomy er erfðabreyting þar sem aukafrit af litningi er í DNA þráði og kastar keðjunni úr jafnvægi. Robertsonian breyting getur leitt til trisomy 14 eða trisomy 21. Trisomy 21 er einnig þekkt sem Downs heilkenni.

Downs heilkenni og fleira

Downs heilkenni er algengasti erfðasjúkdómur heims. Ef þýðing þín á Robertsonian brýtur saman annan litning með litningi 21, gætir þú haft erfðafræðilega meiri tilhneigingu til að eignast barn með Downs heilkenni.

Patau heilkenni er sjaldgæft erfðafræðilegt ástand sem getur valdið hjartagöllum og frávikum í heila og mænu. Patau heilkenni er afleiðing aukaafrits af litningi 13 í DNA þróunar fósturs.

Ef þýðing þín á Robertsonian blandar saman litningi 13 við annan litning, gætir þú verið burðari fyrir Patau heilkenni. Flest tilfelli af þessari trisomy eru ekki í erfðum en það er mögulegt. Í um það bil 20 prósent tilvika Patau heilkennis gegnir þýðing hlutverki þátttöku í útliti heilkennis.

Börn fædd með Patau heilkenni lifa sjaldan meira en eitt ár. Aðrar einhæfni og þríhyrningar sem geta komið fram með þýðingum Robertsonian eru ekki áberandi. Þetta er ástæðan fyrir því að hafa þýðingu Robertsonian gengur ásamt meiri hættu á fósturláti.

Horfur

Venjulega er fólk sem fætt er með Robertsonian-tilfærslu heilbrigt og hefur lífslíkur að meðaltali. En að komast að því að þú ert með þetta erfðafræðilega óeðlilegt, og möguleikinn á að það hafi áhrif á meðgöngu þína eða börnin þín, getur verið ruglingslegt og stressandi.

Árangur fyrir ákveðnar erfðafræðilegar aðstæður er mjög breytilegur. Þættir eins og aldur móður og heilsusaga spila inn í tölfræði um flutningafyrirtæki og meðganga þeirra.

Sumt litningi ójafnvægis, svo sem eins og monosomies 14 og 21 og trisomy 14, er ekki gott. Trisomy 13 og trisomy 21 hafa bæði í för með sér erfðafræðilegar aðstæður sem eru lífvænlegar en geta haft alvarleg áhrif. Svo eru það niðurfærslur sem hafa enga erfðafræðilega afleiðingu yfirleitt.

Talaðu við lækninn þinn ef þig grunar eða veist að þú hafir Robertsonian þýðingu. Erfðafræðiráðgjöf, bylting í rannsóknum og klínískar rannsóknir geta allar aukið líkurnar á því að þungaðar séu með árangri.