Orsakir Alagille heilkennis og hvernig meðhöndla á

Efni.

• Möguleg einkenni
• Orsakir Alagille heilkennis
• Greining á Alagille heilkenni
• Meðferð við Alagille sjúkdómi

Alagille heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur alvarleg áhrif á nokkur líffæri, sérstaklega lifur og hjarta, og getur verið banvæn. Þessi sjúkdómur einkennist af ófullnægjandi gallrásum og lifrarrásum, sem leiðir til uppsöfnunar á galli í lifur, sem kemur í veg fyrir að hún starfi eðlilega við að eyða úrgangi úr blóði.

Einkenni koma enn fram í æsku og geta verið orsök langvarandi gulu hjá nýburum. Í sumum tilvikum geta einkennin farið framhjá neinum og valdið engum alvarlegum skemmdum og í alvarlegri tilfellum getur verið nauðsynlegt að græða líffærin sem eru undir.

Möguleg einkenni

Auk ófullnægjandi gallrásar veldur Alagille heilkenni margvíslegum einkennum, svo sem:

• Gulleit húð;
• Augnblettir;
• Fiðrildalaga hryggbein;
• Útstæð enni, haka og nef;
• Hjartavandamál;
• Töf á þróun;
• Almennur kláði;
• Kólesteról útfelling á húðinni;
• Útlægur lungnabólga;
• Augnbreytingar.

Til viðbótar þessum einkennum getur lifrarbilun einnig komið fram smám saman, óeðlilegt í hjarta og nýrum. Almennt stöðugist sjúkdómurinn á aldrinum 4 til 10 ára, en þegar lifrarbilun eða hjartaskaði er til staðar er hættan á dánartíðni meiri.

Orsakir Alagille heilkennis

Alagille heilkenni er sjúkdómur sem er ríkjandi í autosomal sem þýðir að ef einhver foreldra barnsins er með þetta vandamál er 50% líklegra að barnið fái sjúkdóminn. Stökkbreytingin getur þó einnig komið fram hjá barninu, jafnvel þó báðir foreldrar séu heilbrigðir.

Þessi sjúkdómur stafar af breytingum eða stökkbreytingum á DNA röðinni sem kóðar tiltekið gen, staðsett á litningi 20, sem ber ábyrgð á eðlilegri starfsemi lifrar, hjarta og annarra líffæra og veldur því að þau virka ekki eðlilega.

Greining á Alagille heilkenni

Þar sem það veldur mörgum einkennum er hægt að greina þennan sjúkdóm á nokkra vegu, en algengasta þeirra er lifrargreining.

Mat á einkennum

Ef húðin er gulleit, eða ef einkennandi frávik er í andliti og mænu, hjarta- og nýrnavandamál, augnbreytingar eða seinkun á þroska er mjög líklegt að barnið þjáist af þessu heilkenni. Hins vegar eru aðrar leiðir til að greina sjúkdóminn.

Mæla starfsemi brisi

Hægt er að prófa til að meta virkni brisi, ákvarða hversu mikla fitu frásogast af matnum sem barnið borðar, með greiningu á hægðum. Hins vegar ætti að gera fleiri próf þar sem þetta próf eitt og sér gæti verið vísbending um aðra sjúkdóma.

Mat hjartalæknis

Hjartalæknirinn getur greint hjartavandamál með hjartaómskoðun, sem samanstendur af ómskoðun hjartans til að sjá uppbyggingu og virkni, eða í gegnum hjartalínurit sem mælir hjartsláttinn.

Mat hjá augnlækni

Augnlæknirinn getur framkvæmt sérstakt augnskoðun í því skyni að greina óeðlilegt, trufla augað eða breyta litarefnum í sjónhimnu.

Röntgenhryggsmat 

Að gera röntgenmynd af hryggnum getur hjálpað til við að greina bein hryggsins í formi fiðrildis, sem er algengasti gallinn sem tengist þessu heilkenni.

Meðferð við Alagille sjúkdómi

Þessi sjúkdómur hefur enga lækningu, þó til að bæta einkenni og lífsgæði er mælt með lyfjum sem stjórna gallflæði, svo sem Ursodiol og fjölvítamínum með A, D, E, K, kalsíum og sinki til að leiðrétta næringargalla sem geta koma fram vegna sjúkdómsins.

Í alvarlegri tilfellum getur verið nauðsynlegt að grípa til aðgerða eða jafnvel ígræðslu líffæra eins og lifrar og hjarta.