DiGeorge heilkenni: hvað það er, einkenni, greining og meðferð

Efni.

• Helstu einkenni og einkenni
• Hvernig greiningin er gerð
• Meðferð við DiGeorge heilkenni

DiGeorge heilkenni er sjaldgæfur sjúkdómur sem orsakast af meðfæddum galla í brjósthimnu, kalkkirtli og ósæð, sem greina má á meðgöngu. Það fer eftir þroskastigi heilkennisins, læknirinn getur flokkað það sem hluta, heilt eða tímabundið.

Þetta heilkenni einkennist af breytingum á löngum armi litnings 22, þar af leiðandi erfðasjúkdómur og einkenni þess geta verið breytileg eftir barni, með litlum munni, klofnum gómi, vansköpun og skertri heyrn, til dæmis. er mikilvægt að greining sé gerð og meðferðin hafin þá til að draga úr hættu á fylgikvillum fyrir barnið.

Helstu einkenni og einkenni

Börn þróa ekki þennan sjúkdóm á sama hátt, vegna þess að einkennin geta verið mismunandi eftir erfðabreytingum. Helstu einkenni og einkenni barns með DiGeorge heilkenni eru þó:

• Bláleit húð;
• Eyru lægri en venjulega;
• Lítill kjaftur, lagaður eins og fiskmunnur;
• Seinkaður vöxtur og þróun;
• Andleg fötlun;
• Námsörðugleikar;
• Hjartabreytingar;
• Vandamál tengd mat
• Lægri getu ónæmiskerfisins;
• Klofinn gómur;
• Tímus og kalkkirtlar eru ekki til staðar í ómskoðunarprófum;
• Vansköp í augum;
• Heyrnarleysi eða áberandi minnkun heyrnar;
• Tilkoma hjartavandamála.

Að auki, í sumum tilvikum getur þetta heilkenni einnig valdið öndunarerfiðleikum, erfiðleikum með að þyngjast, seinkað tal, vöðvakrampa eða tíðar sýkingar, svo sem hálsbólgu eða lungnabólgu, til dæmis.

Flest þessara einkenna eru sýnileg fljótlega eftir fæðingu, en hjá sumum börnum geta einkennin komið í ljós aðeins nokkrum árum síðar, sérstaklega ef erfðabreytingin er mjög væg. Þannig að ef foreldrar, kennarar eða fjölskyldumeðlimir þekkja einhver einkenni, hafðu samband við barnalækni sem getur staðfest greininguna.

Hvernig greiningin er gerð

Venjulega er greining á DiGeorge heilkenni gerð af barnalækni með því að fylgjast með einkennum sjúkdómsins. Svo ef hann telur það nauðsynlegt getur læknirinn pantað greiningarpróf til að greina hvort algengar hjartabreytingar eru á heilkenninu.

Hins vegar, til að gera réttari greiningu, er einnig hægt að panta blóðprufu, kölluð frumueyðandi lyf, þar sem metin er hvort breytingar séu á litningi 22, sem ber ábyrgð á útliti DiGeorge heilkennis.Skilja hvernig frumuefnafræðilegt próf er gert.

Meðferð við DiGeorge heilkenni

Meðferð við DiGeorge heilkenni hefst strax eftir greiningu, sem gerist venjulega fyrstu dagana í lífi barnsins, enn á sjúkrahúsi. Meðferð felur venjulega í sér að styrkja ónæmiskerfið og kalsíumgildi, vegna þess að þessar breytingar geta leitt til sýkinga eða annars alvarlegs heilsufars.

Aðrir valkostir geta einnig falið í sér skurðaðgerðir til að leiðrétta klofinn góm og notkun lyfja fyrir hjartað, allt eftir breytingum sem hafa orðið á barninu. Enn er engin lækning fyrir DiGeorge heilkenninu en talið er að notkun fósturvísis stofnfrumna geti læknað sjúkdóminn.