Hvernig á að þekkja og meðhöndla Klinefelter heilkenni

Efni.

• Aðalatriði
• Af hverju Klinefelter heilkenni gerist
• Hvernig á að staðfesta greininguna
• Hvernig meðferðinni er háttað

Klinefelter heilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem hefur aðeins áhrif á stráka og myndast vegna tilvist auka X litnings í kynlífs parinu. Þessi litningafrávik, sem einkennist af XXY, veldur breytingum á líkamlegum og vitrænum þroska og myndar veruleg einkenni eins og stækkun á brjósti, skortur á hári á líkamanum eða seinkun á getnaðarlim, til dæmis.

Þrátt fyrir að engin lækning sé við þessu heilkenni er mögulegt að hefja testósterónuppbótarmeðferð á unglingsárum sem gerir mörgum strákum kleift að þroskast svipaðri vinum sínum.

Aðalatriði

Sumir strákar sem eru með Klinefelter heilkenni sýna kannski engar breytingar, en aðrir geta haft einhver líkamleg einkenni eins og:

• Mjög lítil eistu;
• Nokkuð fyrirferðarmikil bringur;
• Stórar mjaðmir;
• Fá andlitshár;
• Lítil typpastærð;
• Rödd hærri en venjulega;
• Ófrjósemi.

Auðveldara er að greina þessi einkenni á unglingsárum, eins og það er þegar búist er við kynþroska drengja. Hins vegar eru önnur einkenni sem hægt er að greina frá barnæsku, sérstaklega tengd vitrænum þroska, svo sem að eiga erfitt með að tala, seinkun á skrið, einbeitingarvandi eða erfiðleikar með að tjá tilfinningar.

Af hverju Klinefelter heilkenni gerist

Klinefelter heilkenni gerist vegna erfðabreytinga sem valda því að auka X litningur er til í karyotype drengsins, þar sem hann er XXY í stað XY.

Þrátt fyrir að það sé erfðabreyting, þá er þetta heilkenni aðeins frá foreldrum til barna og þess vegna eru ekki meiri líkur á að fá þessa breytingu, jafnvel þó að það séu önnur tilfelli í fjölskyldunni.

Hvernig á að staðfesta greininguna

Venjulega vakna grunsemdir um að drengur sé með Klinefelter heilkenni á unglingsárum þegar kynlíffæri þroskast ekki rétt. Því til að staðfesta greininguna er ráðlagt að ráðfæra sig við barnalækninn til að framkvæma karyotype prófið, þar sem kynferðis litningaparið er metið, til að staðfesta hvort það sé XXY par eða ekki.

Til viðbótar við þetta próf, hjá fullorðnum körlum, getur læknirinn einnig pantað aðrar prófanir, svo sem hormónapróf eða gæði sæðisfrumna, til að staðfesta greininguna.

Hvernig meðferðinni er háttað

Það er engin lækning við Klinefelter heilkenni, en læknirinn gæti ráðlagt þér að skipta um testósterón með inndælingum í húðina eða með því að setja plástra, sem losa hormónið smám saman með tímanum.

Í flestum tilfellum hefur þessi meðferð betri árangur þegar hún byrjar á unglingsárum, þar sem það er tímabilið sem strákar eru að þróa kynferðisleg einkenni sín, en það er einnig hægt að gera það hjá fullorðnum, aðallega til að draga úr sumum einkennum eins og stærð brjóstanna. eða háa tónstigið.

Í tilfellum þar sem vitræn seinkun er, er ráðlagt að fara í meðferð með fagaðilum sem henta best. Til dæmis, ef erfitt er að tala, er ráðlegt að hafa samráð við talmeðferðarfræðing, en þessa tegund eftirfylgni má ræða við barnalækninn.