Vöðvarýrnun á hrygg

Efni.

• Yfirlit
• Hvað er spinal atrophy (SMA)?
• Hverjar eru tegundir spinal atrophy (mænutruflanir) og hver eru einkenni þeirra?
• Hvað veldur spinal atrophy (SMA)?
• Hvernig er mænuvöðvaminnkun (SMA) greind?
• Hverjar eru meðferðir við rýrnun á mænuvöðva (SMA)?

Yfirlit

Hvað er spinal atrophy (SMA)?

Vöðvarýrnun á hrygg (SMA) er hópur erfðasjúkdóma sem skemma og drepa hreyfitaugafrumur. Hreyfitaugafrumur eru tegund taugafrumna í mænu og neðri hluta heilans. Þeir stjórna hreyfingum í handleggjum, fótleggjum, andliti, bringu, hálsi og tungu.

Þegar hreyfitaugafrumurnar deyja fara vöðvarnir að veikjast og rýrna (sóa í burtu). Vöðvaskemmdir versna með tímanum og geta haft áhrif á tal, göngu, kyngingu og öndun.

Hverjar eru tegundir spinal atrophy (mænutruflanir) og hver eru einkenni þeirra?

Það eru mismunandi gerðir af SMA. Þau byggja á því hversu alvarlegur sjúkdómurinn er og hvenær einkennin byrja:

• Gerð l er einnig kallaður Werdnig-Hoffman sjúkdómur eða SMA hjá ungbarnum. Það er alvarlegasta tegundin. Það er líka algengast. Börn af þessari gerð bera venjulega merki um sjúkdóminn fyrir 6 mánaða aldur. Í alvarlegri tilfellum birtast skiltin jafnvel fyrir eða rétt eftir fæðingu (tegund 0 eða 1A). Börnin geta átt í erfiðleikum með að kyngja og anda og hreyfa sig kannski ekki mikið. Þeir hafa langvarandi styttingu á vöðvum eða sinum (kallaðir samdrættir). Þeir geta yfirleitt ekki setið upp án hjálpar. Án meðferðar munu mörg börn af þessari gerð deyja fyrir 2 ára aldur.
• Gerð ll er miðlungs til alvarleg tegund SMA. Það tók venjulega fyrst eftir milli 6 og 18 mánaða aldurs. Flest börn af þessari gerð geta setið án stuðnings en geta ekki staðið eða gengið án hjálpar. Þeir geta einnig átt í öndunarerfiðleikum. Þeir geta venjulega lifað fram á unglingsár eða ungan fullorðinsár.
• Gerðu lll er einnig kallaður Kugelberg-Welander sjúkdómur. Það er vægasta tegundin sem hefur áhrif á börn. Einkenni sjúkdómsins koma venjulega fram eftir 18 mánaða aldur. Börn af þessari gerð geta gengið sjálf en geta átt í vandræðum með að hlaupa, standa upp úr stól eða ganga upp stigann. Þeir geta einnig haft hryggskekkju (sveigju í hrygg), samdrætti og öndunarfærasýkingar.Með meðferð munu flest börn af þessari gerð hafa eðlilegan líftíma.
• Tegund IV er sjaldgæft og oft vægt. Það veldur venjulega einkennum eftir 21 árs aldur. Einkennin fela í sér væga til miðlungs mikla máttleysi í vöðvum, skjálfta og væg öndunarerfiðleika. Einkennin versna hægt með tímanum. Fólk með þessa tegund af SMA hefur eðlilegan líftíma.

Hvað veldur spinal atrophy (SMA)?

Flestar tegundir SMA stafa af breytingu á SMN1 geninu. Þetta gen er ábyrgt fyrir því að framleiða prótein sem hreyfitaugafrumurnar þurfa að vera heilbrigðar og virka. En þegar hluta af SMN1 geninu vantar eða er óeðlilegt er ekki nóg prótein fyrir hreyfitaugafrumurnar. Þetta veldur því að hreyfitaugafrumurnar deyja.

Flestir hafa tvö eintök af SM1 geninu - eitt frá hvoru foreldri. SMA gerist venjulega aðeins þegar genin breytast í báðum eintökum. Ef aðeins eitt eintak hefur breytinguna eru venjulega engin einkenni. En það gen gæti borist frá foreldri til barns.

Sumar af sjaldgæfari tegundum SMA geta stafað af breytingum á öðrum genum.

Hvernig er mænuvöðvaminnkun (SMA) greind?

Heilbrigðisstarfsmaður þinn gæti notað mörg verkfæri til að greina SMA:

• Líkamspróf
• Sjúkrasaga, þar á meðal að spyrja um fjölskyldusögu
• Erfðarannsóknir til að kanna hvort genabreytingar valdi SMA
• Rannsóknir á rafgreiningu og taugaleiðni og vefjasýni í vöðvum geta verið gerðar, sérstaklega ef engar genabreytingar fundust

Foreldrar sem eiga fjölskyldusögu um SMA gætu viljað gera fæðingarpróf til að athuga hvort barn þeirra hafi SMN1 genabreytingu. Legvatnsástungupróf eða í sumum tilfellum kóríónusýni (CVS) er notað til að fá sýnið til prófunar.

Í sumum ríkjum eru erfðarannsóknir á SMA hluti af skimunarprófum fyrir nýbura.

Hverjar eru meðferðir við rýrnun á mænuvöðva (SMA)?

Það er engin lækning við SMA. Meðferðir geta hjálpað til við að stjórna einkennum og koma í veg fyrir fylgikvilla. Þeir geta innihaldið

• Lyf til að hjálpa líkamanum að búa til meira af próteinum sem hreyfitaugafrumurnar þurfa
• Erfðameðferð fyrir börn yngri en 2 ára
• Líkamleg, iðju- og endurhæfingarmeðferð til að bæta líkamsstöðu og hreyfigetu liðanna. Þessar meðferðir geta einnig bætt blóðflæði og hægt á vöðvaslappleika og rýrnun. Sumt fólk gæti einnig þurft meðferð við vandræðum með að tala, tyggja og kyngja.
• Hjálpartæki eins og stuðningur eða spelkur, hjálpartæki, talgervlar og hjólastólar til að hjálpa fólki að vera sjálfstæðara
• Góð næring og jafnvægi á mataræði til að viðhalda þyngd og styrk. Sumt fólk gæti þurft fóðurrör til að fá þá næringu sem það þarfnast.
• Öndunarstuðningur fyrir fólk sem er með vöðvaslappleika í hálsi, hálsi og bringu. Stuðningurinn getur falið í sér tæki til að hjálpa við öndun á daginn og til að koma í veg fyrir kæfisvefn á nóttunni. Sumt fólk gæti þurft að vera í öndunarvél.

NIH: National Institute of Neurological Disorders and Stroke