Hvað er VATER heilkenni?

Efni.

• Yfirlit
• Hvað veldur því?
• Hver eru einkennin?
• Hryggjagallar
• Galla í endaþarmi
• Hjartagalla
• Fistill í barka og vélinda
• Nýrnagallar
• Galla í limum
• Önnur einkenni
• Hvernig er það greint?
• Hverjir eru meðferðarúrræðin?
• Horfur

Yfirlit

VATER heilkenni, oft kallað VATER samtök, er hópur fæðingargalla sem gerast oft saman. VATER er skammstöfun.Hver stafur stendur fyrir hluta líkamans sem hefur áhrif á:

• hryggjarliðir (mænubein)
• endaþarmsop
• barkakvilla (barki og vélinda)
• nýrna

Samtökin eru kölluð VACTERL ef hjarta (hjarta) og útlimir hafa einnig áhrif. Þar sem þetta er mjög algengt er VACTERL oft nákvæmara hugtakið.

Til að greinast með VATER eða VACTERL samtök, verður barn að hafa fæðingargalla á að minnsta kosti þremur af þessum svæðum.

VATER / VACTERL samtök eru sjaldgæf. Áætlað er að 1 af hverjum 10.000 til 40.000 börnum fæðist með þessum aðstæðum.

Hvað veldur því?

Læknar vita ekki nákvæmlega hvað veldur VATER samtökum. Þeir telja að gallarnir eigi sér stað snemma á meðgöngu.

Sambland af genum og umhverfisþáttum getur komið við sögu. Ekkert eitt gen hefur verið greint, en vísindamenn hafa fundið nokkur litningagalla og genabreytingar (stökkbreytingar) sem tengjast ástandinu. Stundum verða fleiri en ein í sömu fjölskyldunni fyrir áhrifum.

Hver eru einkennin?

Einkennin eru háð því hvaða galla barn hefur.

Hryggjagallar

Allt að 80 prósent fólks með VATER samtök eru með galla í beinum í hrygg (hryggjarliðum). Þessi vandamál geta verið:

• vantar bein í hrygg
• auka bein í hryggnum
• óeðlilega löguð bein
• bein sem eru sameinuð saman
• boginn hryggur (hryggskekkja)
• auka rifbein

Galla í endaþarmi

Milli 60 og 90 prósent fólks með VATER samtök eru í vandræðum með endaþarmsop, svo sem:

• þunn þekja yfir endaþarmsop sem lokar opinu
• enginn gangur milli botns í stórum þörmum (endaþarmi) og endaþarmsopi, svo hægðir geta ekki farið frá þörmum út úr líkamanum

Vandamál með endaþarmsop geta valdið einkennum eins og:

• bólginn magi
• uppköst
• engin hægðir, eða mjög fáar hægðir

Hjartagalla

„C“ í VACTERL stendur fyrir „hjarta“. Hjartavandamál hafa áhrif á 40 til 80 prósent fólks með þetta ástand. Þetta getur falið í sér:

• Slagæðagalli í slegli (VSD). Þetta er gat í veggnum sem skiptir hægri og vinstri neðri hólfum hjartans (sleglum).
• Gátt í septum septum. Þetta er þegar gat í veggnum skiptir tveimur efri hólfum hjartans (gátt).
• Tetralogy of Fallot. Þetta er sambland af fjórum hjartagöllum: VSD, stækkaður ósæðarloki (ofviða ósæð), þrenging í lungnaloku (lungnateppa) og þykknun hægri slegils (hægri slegli háþrýstingur).
• Hypoplastískt vinstra hjartaheilkenni. Þetta er þegar vinstri hlið hjartans myndast ekki almennilega og kemur í veg fyrir að blóð flæði um hjartað.
• Patent ductus arteriosus (PDA). PDA kemur fram þegar það er óeðlilegt opnun í einni af æðum hjartans sem kemur í veg fyrir að blóð fari í lungun til að taka upp súrefni.
• Lögun stóru slagæðanna. Tvær megin slagæðar utan hjartans eru afturábak (fluttar).

Einkenni hjartasjúkdóma eru meðal annars:

• öndunarerfiðleikar
• andstuttur
• blár litur á húðina
• þreyta
• óeðlilegur hjartsláttur
• hraður hjartsláttur
• hjarta nöldur (ógnandi hljóð)
• lélegt að borða
• engin þyngdaraukning

Fistill í barka og vélinda

Fistill er óeðlilegt samband milli barka (loftrörs) og vélinda (rörsins sem ber mat frá munni til maga). Þessi tvö mannvirki eru venjulega alls ekki tengd. Það truflar mat sem berst frá hálsi í maga og leiðir mat í lungun.

Einkennin eru meðal annars:

• anda mat í lungun
• hósta eða kæfa meðan á fóðrun stendur
• uppköst
• blár litur á húðina
• öndunarerfiðleikar
• bólginn magi
• léleg þyngdaraukning

Nýrnagallar

Um það bil 50 prósent fólks með VATER / VACTERL er með nýrnagalla. Þetta getur falið í sér:

• illa mynduð nýru
• nýru sem eru á röngum stað
• stífla þvagi úr nýrum
• öryggisafrit þvags úr þvagblöðru í nýrun

Nýrnagallar geta valdið tíðum þvagfærasýkingum. Strákar geta einnig haft galla þar sem getnaðarlimur þeirra er á botninum, í staðinn fyrir oddinn (hypospadias).

Galla í limum

Allt að 70 prósent barna með VACTERL hafa galla í útlimum. Þetta getur falið í sér:

• vantar eða illa þróaða þumalfingur
• auka fingur eða tær (polydactyly)
• vefja fingur eða tær (syndactyly)
• illa þróaðar framhandleggir

Önnur einkenni

Önnur, almennari einkenni VATER samtakanna eru meðal annars:

• hægur vöxtur
• bilun í þyngd
• ójafn andlitsdrætti (ósamhverfa)
• eyra galla
• lungnagalla
• vandamál með leggöng eða getnaðarlim

Það er mikilvægt að hafa í huga að VATER / VACTERL samtökin hafa ekki áhrif á nám eða vitsmunalegan þroska.

Hvernig er það greint?

Þar sem VATER samtök eru þyrping skilyrða getur engin ein próf greint það. Læknar gera venjulega greininguna út frá klínískum einkennum. Börn með þetta ástand hafa að minnsta kosti þrjá VATER eða VACTERL galla. Það er mikilvægt að útiloka önnur erfðaheilkenni og aðstæður sem geta deilt eiginleikum með VATER / VACTERL samtökunum.

Hverjir eru meðferðarúrræðin?

Meðferð byggist á því hvaða tegundir fæðingargalla eiga í hlut. Skurðaðgerðir geta lagað marga galla, þar með talin vandamál með endaþarmsop, bein í hrygg, hjarta og nýrum. Oft eru þessar aðgerðir gerðar fljótlega eftir að barnið fæðist.

Vegna þess að VATER samtökin fela í sér nokkur líkamskerfi, meðhöndla nokkrir mismunandi læknar það, þar á meðal:

• hjartalæknir (hjartavandamál)
• meltingarfæralæknir (meltingarvegur)
• bæklunarlæknir (bein)
• þvagfæralæknir (nýru, þvagblöðru og aðrir hlutar þvagfærakerfisins)

Börn með VATER samtökin þurfa oft ævilangt eftirlit og meðferð til að koma í veg fyrir vandamál í framtíðinni. Þeir gætu einnig þurft aðstoð frá sérfræðingum eins og sjúkraþjálfara og iðjuþjálfa.

Horfur

Horfur fara eftir því hvaða tegundir galla manneskja hefur og hvernig þessum vandamálum er háttað. Oft hefur fólk með VACTERL tengsl einkenni alla ævi. En með réttri meðferð geta þeir lifað heilbrigðu lífi.