Hvað eru Acanthocytes?

Efni.

• Um acanthocytes: Hvaðan þau koma og hvar þau finnast
• Acanthocytes vs echinocytes
• Hvernig er ungfrumukrabbamein greind?
• Orsakir og einkenni acanthocytosis
• Arfgengur örfrumukrabbamein
• Neuroacanthocytosis
• Abetalipoproteinemia
• Áunnin acanthocytosis
• Taka í burtu

Acanthocytes eru óeðlileg rauð blóðkorn með mismunandi lengdir og breiddar misjafnlega staðsettar á yfirborði frumna. Nafnið kemur frá grísku orðunum „acantha“ (sem þýðir „þyrni“) og „kytos“ (sem þýðir „klefi“).

Þessar óvenjulegu frumur tengjast bæði erfðum og áunnum sjúkdómum. En flestir fullorðnir hafa lítið hlutfall af acanthocytes í blóði sínu.

Í þessari grein munum við fjalla um hvað acanthocytes eru, hvernig þeir eru frábrugðnir meginocytes og undirliggjandi aðstæður sem tengjast þeim.

Um acanthocytes: Hvaðan þau koma og hvar þau finnast

Talið er að acanthocytes stafi af breytingum á próteinum og lípíðum á yfirborði rauðu frumna. Nákvæmlega hvernig og hvers vegna topparnir myndast ekki að fullu.

Acanthocytes er að finna hjá fólki með eftirfarandi skilyrði:

• alvarlegur lifrarsjúkdómur
• sjaldgæfir taugasjúkdómar, svo sem chorea-acanthocytosis og McLeod heilkenni
• vannæring
• skjaldvakabrestur
• abetalipoproteinemia (sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem felur í sér vanhæfni til að taka upp fitu í mataræði)
• eftir flutning milta (miltaaðgerð)
• lystarstol

Sum lyf, svo sem statín eða misoprostol (Cytotec), eru tengd acanthocytes.

Acanthocytes finnast einnig í þvagi hjá fólki með sykursýki sem er með glomerulonephritis, tegund nýrnasjúkdóms.

Vegna lögunar þeirra er talið að acanthocytes geti verið föst og eyðilagt í milta, sem hefur í för með sér blóðblóðleysi.

Hér er mynd af fimm acanthocytes meðal venjulegra rauðra blóðkorna.

Getty Images

Acanthocytes vs echinocytes

Acanthocyte er svipað og önnur óeðlileg rauð blóðkorn sem kallast echinocyte. Stórkorn eru einnig með toppa á frumuyfirborðinu, þó að þau séu minni, reglulega löguð og dreifist jafnari á frumuyfirborðið.

Nafnið echinocyte kemur frá grísku orðunum „echinos“ (sem þýðir „urchin“) og „kytos“ (sem þýðir „klefi“).

Stórkornafrumur, einnig kallaðar burr frumur, tengjast lokastigs nýrnasjúkdómi, lifrarsjúkdómi og skorti á ensíminu pyruvat kínasa.

Hvernig er ungfrumukrabbamein greind?

Acanthocytosis vísar til óeðlilegrar nálægðar acanthocytes í blóði. Þessar misgerðu rauðu blóðkorn má sjá á útblóði.

Þetta felur í sér að setja sýnishorn af blóði þínu á glerruð, lita það og skoða það undir smásjá. Það er mikilvægt að nota ferskt blóðsýni; annars munu acanthocytes og echinocytes líta út eins.

Til að greina undirliggjandi ástand í tengslum við nýrnakrabbamein mun læknirinn taka fulla sjúkrasögu og spyrja um einkenni þín. Þeir munu einnig spyrja um mögulega arfgenga aðstæður og gera líkamspróf.

Til viðbótar við blóðslettu mun læknirinn panta heila blóðtölu og aðrar rannsóknir. Ef þeir gruna taugaflutninga geta þeir pantað segulómskoðun á heila.

Orsakir og einkenni acanthocytosis

Sumar tegundir ungfrumnafæðar eru arfgengar en aðrar eignast.

Arfgengur örfrumukrabbamein

Arfgengur örfrumukrabbamein stafar af sérstökum erfðabreytingum sem erfast. Genið getur erfst frá öðru foreldrinu eða báðum foreldrum.

Hér eru nokkur sérstök arfgeng skilyrði:

Neuroacanthocytosis

Taugavöðvafruma vísar til þvagfrumnafæðar sem tengjast taugasjúkdómum. Þetta er mjög sjaldgæft, en áætlað er að algengi sé eitt til fimm tilfelli á hverja 1.000.000 íbúa.

Þetta eru hrörnunarsjúkdómar, þ.m.t.

• Chorea-acanthocytosis. Þetta birtist venjulega um tvítugt.
• McLeod heilkenni. Þetta getur komið fram á aldrinum 25 til 60 ára.
• Huntington-sjúkdómslíkur 2 (HDL2). Þetta kemur venjulega fram á ungu fullorðinsárum.
• Pantóþenat kínasa tengd taugahrörnun (PKAN). Þetta kemur almennt fram hjá börnum yngri en 10 ára og gengur hratt.

Einkennin og framvinda sjúkdómsins eru mismunandi eftir einstaklingum. Almennt eru einkenni:

• óeðlilegar ósjálfráðar hreyfingar
• vitræna hnignun
• flog
• dystonia

Sumt fólk getur einnig fundið fyrir geðrænum einkennum.

Það er ekki ennþá lækning við neuroacanthocytosis. En hægt er að meðhöndla einkenni. Klínískar rannsóknir og stuðningsstofnanir vegna taugafrumufrumna eru í boði.

Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia, einnig þekkt sem Bassen-Kornzweig heilkenni, stafar af því að erfða sömu gen stökkbreytingu frá báðum foreldrum. Það felur í sér vanhæfni til að taka í sig fæðu, kólesteról og fituleysanleg vítamín, svo sem E-vítamín.

Abetalipoproteinemia kemur venjulega fram í frumbernsku og er hægt að meðhöndla með vítamínum og öðrum fæðubótarefnum.

Einkenni geta verið:

• bilun í að dafna sem ungabarn
• taugasjúkdómar, svo sem léleg vöðvastjórnun
• hægur vitsmunalegur þroski
• meltingarvandamál, svo sem niðurgangur og illa lyktandi hægðir
• augnvandamál sem versna smám saman

Áunnin acanthocytosis

Margir klínískir sjúkdómar eru tengdir blóðfrumnafæð. Ekki er alltaf skiljanlegt hvaða kerfi er að ræða. Hér eru nokkur af þessum skilyrðum:

• Alvarlegur lifrarsjúkdómur. Talið er að ungfrumukrabbamein stafi af ójafnvægi kólesteróls og fosfólípíðs á blóðfrumuhimnunum. Hægt er að snúa því við með lifrarígræðslu.
• Flutningur á milta. Splenectomy er oft tengt acanthocytosis.
• Anorexia nervosa. Acanthocytosis kemur fram hjá sumum með lystarstol. Hægt er að snúa því við meðferð við lystarstol.
• Skjaldvakabrestur. Áætlað er að 20 prósent fólks með skjaldvakabrest myndi væga blöðrufrumukrabbamein. Acanthocytosis tengist einnig mjög langt gengnum skjaldvakabresti (myxedema).
• Myelodysplasia. Sumir með þessa tegund af krabbameini í blóði fá nýrnakrabbamein.
• Kúlukrabbamein. Sumir með þennan arfgenga blóðsjúkdóm geta fengið blóðfrumnafæð.

Önnur skilyrði sem geta falið í sér blöðrumyndun eru slímseigjusjúkdómur, blóðþurrð og alvarleg vannæring.

Taka í burtu

Acanthocytes eru óeðlileg rauð blóðkorn sem hafa óreglulega toppa á yfirborði frumna. Þau tengjast sjaldgæfum erfðaskilyrðum sem og algengari áunninna aðstæðna.

Læknir getur greint á grundvelli einkenna og útblásturs í jaðri. Sumar tegundir arfleifðafrumna eru framsæknar og ekki er hægt að lækna þær. Yfirleitt er unnt að fá acanthocytosis þegar undirliggjandi ástand er meðhöndlað.