Hvað er JAK2 genið?

Efni.

• Yfirlit
• Erfðir og veikindi
• Venjuleg JAK2 aðgerð
• JAK2 og blóðsjúkdómar
• JAK2 rannsóknir

Yfirlit

JAK2 ensímið hefur verið í brennidepli rannsókna undanfarið til meðferðar við mergbólgu (MF). Ein nýjasta og efnilegasta meðferðin við MF er lyf sem stöðvar eða hægir á því hversu mikið JAK2 ensímið virkar. Þetta hjálpar til við að hægja á sjúkdómnum.

Haltu áfram að lesa til að læra um JAK2 ensímið og hvernig það tengist JAK2 geninu.

Erfðir og veikindi

Til að skilja JAK2 genið og ensímið betur er gagnlegt að hafa grunnskilning á því hvernig gen og ensím vinna saman í líkama okkar.

Genin okkar eru leiðbeiningar eða teikningar fyrir líkama okkar til að starfa. Við höfum sett af þessum leiðbeiningum innan allra frumna í líkama okkar. Þeir segja frumunum okkar hvernig á að búa til prótein sem halda áfram að búa til ensím.

Ensímin og próteinin miðla boðum til annarra hluta líkamans til að framkvæma ákveðin verkefni, svo sem að hjálpa við meltinguna, stuðla að frumuvöxtum eða vernda líkama okkar gegn sýkingum.

Þegar frumur okkar vaxa og deila geta genin okkar innan frumanna fengið stökkbreytingar. Fruman miðlar þeirri stökkbreytingu til allra frumna sem hún býr til. Þegar gen fær stökkbreytingu getur það gert teikningarnar erfitt að lesa.

Stundum skapar stökkbreytingin mistök sem eru svo ólesanleg að fruman getur ekki búið til neitt prótein. Í annan tíma veldur stökkbreytingin próteini í yfirvinnu eða heldur að vera stöðugt kveikt. Þegar stökkbreyting truflar prótein- og ensímvirkni getur það valdið sjúkdómum í líkamanum.

Venjuleg JAK2 aðgerð

JAK2 genið gefur frumunum okkar leiðbeiningar um gerð JAK2 próteinsins, sem hvetur til vaxtar frumna. JAK2 genið og ensímið eru mjög mikilvæg til að stjórna vexti og framleiðslu frumna.

Þau eru sérstaklega mikilvæg fyrir vöxt og framleiðslu blóðkorna. JAK2 ensímið er erfitt að vinna í stofnfrumum í beinmerg okkar. Einnig þekktar sem blóðmyndandi stofnfrumur, þessar frumur bera ábyrgð á að búa til nýjar blóðkorn.

JAK2 og blóðsjúkdómar

Stökkbreytingar sem finnast hjá fólki með MF valda því að JAK2 ensímið er alltaf kveikt. Þetta þýðir að JAK2 ensímið er stöðugt að virka, sem leiðir til offramleiðslu á frumum sem kallast megakaryocytes.

Þessar megakaryocytes segja öðrum frumum að losa kollagen. Fyrir vikið byrjar örvefur að safnast upp í beinmerg - merki um MF.

Stökkbreytingar í JAK2 tengjast einnig öðrum blóðröskunum. Algengast er að stökkbreytingarnar séu tengdar ástandi sem kallast fjölblóðkyrningafræði (PV). Í PV veldur JAK2 stökkbreytingin stjórnlausri blóðkornaframleiðslu.

Um það bil 10 til 15 prósent fólks með PV mun þróa MF. Vísindamenn vita ekki hvað veldur því að sumir með JAK2 stökkbreytingar þróa MF en aðrir þróa PV í staðinn.

JAK2 rannsóknir

Vegna þess að JAK2 stökkbreytingar hafa fundist hjá meira en helmingi fólks með MF, og yfir 90 prósent fólks með PV, hefur það verið háð mörgum rannsóknarverkefnum.

Það er aðeins eitt lyf sem FDA hefur samþykkt, kallað ruxolitinib (Jakafi), sem vinnur með JAK2 ensímunum. Þetta lyf virkar sem JAK hemill, sem þýðir að það hægir á virkni JAK2.

Þegar hægt er á ensímvirkni er ekki alltaf kveikt á ensímanum. Þetta leiðir til minni megakaryocyte og kollagen framleiðslu, að lokum hægir á vefjum uppsöfnun í MF.

Lyfið ruxolitinib stjórnar einnig framleiðslu blóðkorna. Það gerir það með því að hægja á virkni JAK2 í blóðmyndandi stofnfrumum. Þetta gerir það gagnlegt bæði í PV og MF.

Eins og er eru margar klínískar rannsóknir með áherslu á aðra JAK hemla.Vísindamenn vinna einnig að því hvernig hægt er að vinna með þetta gen og ensím til að vonandi finna betri meðferð eða lækningu við MF.