Af hverju ég fékk Alzheimersprófið

Efni.

• Umsögn fyrir

Vísindamenn eru mjög nálægt því að búa til blóðprufu sem mun geta greint Alzheimerssjúkdóm áratug fyrir greiningu, samkvæmt skýrslu í The FASEB Journal. En með fáar fyrirbyggjandi meðferðir í boði, myndir þú vilja vita það? Hér er ástæðan fyrir því að ein kona sagði já.

Móðir mín lést af völdum Alzheimers sjúkdóms árið 2011, þegar hún var aðeins tveggja vikna feimin við 87. Hún hafði einu sinni sagt mér að hún ætti frænku sem lést einnig af Alzheimer og þó ég geti ekki sagt með vissu hvort það sé satt (ég hef aldrei hitti þessa frænku og þá var erfiðara að fá skýra greiningu en hún er í dag), vitandi að ég hefði þessa fjölskyldusögu hvatti mig til að fá frekari upplýsingar. (Er Alzheimer eðlilegur hluti af öldrun?)

Ég notaði 23andme [erfðaskimunarþjónustu heima fyrir munnvatn sem síðan hefur verið bönnuð af FDA á meðan frekari prófanir bíða], sem metur meðal annars áhættu á Alzheimer. Þegar ég fór að athuga niðurstöður mínar á netinu spurði síðan: "Ertu viss um að þú viljir fara á þessa síðu?" Þegar ég smellti á já sagði það eins og "Ertu alveg jákvæð?" Þannig að það voru nokkur mismunandi tækifæri til að ákveða, "Kannski vil ég ekki vita þetta." Ég hélt bara áfram að smella já; Ég var stressaður, en ég vissi að ég vildi vita áhættuna mína.

23andme sagði mér að ég væri með 15 prósent líkur á því að fá Alzheimer samanborið við áhættu meðalmeðlima, sem er 7 prósent. Þannig að skilningur minn er að áhættan mín er u.þ.b. tvöfalt meiri. Ég reyndi að taka þetta bara sem upplýsingar-ekkert meira.

Ég fór í það vitandi að það væru frekar góðar líkur á því að áhættuþættir mínir yrðu hærri en meðaltal, svo ég var nokkuð undirbúinn andlega. Ég var ekki hissa og ég datt ekki í sundur. Satt að segja var mér mest létt yfir því að það sagði ekki að áhættan mín væri 70 prósent.

Eftir að hafa komist að áhættunni minni frá 23andme talaði ég við lækninn minn um niðurstöður mínar. Hann gaf mér mjög mikilvægar upplýsingar: Bara vegna þess að þú ert með erfðafræðilega áhættu, þá er ekki sjálfgefið að þú fáir sjúkdóminn. Það er ekki eins og [taugahrörnunarsjúkdómurinn] Huntington, þar sem þú ert 99 prósent viss um að þú fáir það ef þú ert með genið og þú ert að verða 40 ára. Með Alzheimer vitum við bara ekki. (Gakktu úr skugga um að þú lesir hvernig byltingarkennd ný rannsókn varpar ljósi á dularfulla heilann.)

Ég hef ekkert gert við árangur minn, hvað varðar lífsstílsbreytingar. Satt að segja veit ég ekki að það er margt sem við getum gert ennþá. Móðir mín gekk mikið, var mjög virk, var félagslega virk-allt þetta segja sérfræðingar að séu svo góðir fyrir heilann þinn-og hún fékk Alzheimer samt.

Mamma mín varð minna starfhæf einhvers staðar í kringum 83 ára aldurinn. En það þýðir að hún átti meira en 80 virkilega yndisleg ár. Hefði hún verið of þung, minna félagslega áhugasöm eða borðað lakara mataræði, kannski hefði þessi gen sparkað í gang 70 ára, hver veit? Þannig að á þessu stigi eru almennu tilmælin að gera það besta sem þú getur til að koma í veg fyrir möguleika á að þróa sjúkdóminn. Undantekningarnar eru auðvitað þeir sem eru í hættu á að fá Alzheimer-sjúkdóm sem byrjar snemma. [Þessi afbrigði, sem lendir í fólki yngra en 65 ára, hefur endanlegan erfðatengsl.]

Ég skil fólkið sem segir að það vilji helst ekki vita það. En ég hafði tvennt í huga: Mig langaði að vita hvað annað gæti verið til staðar í ættum foreldra minna auk Alzheimers, þar sem ég hef ekki miklar upplýsingar um sjúkrasögu afa og ömmu. Og eftir 5 eða 10 ár, ef við vitum meira um hvaða gen við eigum að leita að eða hvaða merkjum á að leita að, þá er ég með samanburð. Ég er með grunnlínu. (Finndu út bestu matvæli til að koma í veg fyrir Alzheimer.)

Ég veit að þessar niðurstöður eru bara þáttur í áhættusniði mínu. Ég er ekki að stressa mig á niðurstöðum mínum, því ég veit að erfðarannsóknir eru bara eitt stykki af stærri mynd. Ég geri það að hluta til að vera virkur, taka þátt í félagslífi, borða sómasamlega og restin er úr mínum höndum.

En ég er samt feginn að það stóð ekki 70 prósent.

Eftir að móðir hennar lést skrifaði Elaine bók um reynslu móður sinnar af sjúkdómnum og eigin reynslu sem umsjónarmaður. Hjálpaðu Elaine að hjálpa öðrum með því að kaupa það; hluti af ágóðanum rennur til rannsókna á Alzheimer.

Umsögn fyrir