Arfgeng frúktósaóþol

Arfgeng frúktósaóþol er truflun þar sem einstaklingur skortir prótein sem þarf til að brjóta niður frúktósa. Frúktósi er ávaxtasykur sem kemur náttúrulega fram í líkamanum. Manngerður ávaxtasykur er notaður sem sætuefni í mörgum matvælum, þar á meðal barnamat og drykki.

Þetta ástand kemur fram þegar líkaminn vantar ensím sem kallast aldólasi B. Þetta efni er nauðsynlegt til að brjóta niður frúktósa.

Ef einstaklingur án þessa efnis borðar ávaxtasykur eða súkrósa (reyr eða rófusykur, borðsykur) verða flóknar efnafræðilegar breytingar í líkamanum. Líkaminn getur ekki breytt geymdu sykurformi (glúkógeni) í glúkósa. Fyrir vikið lækkar blóðsykur og hættuleg efni safnast upp í lifrinni.

Arfgeng frúktósaóþol erfist, sem þýðir að það getur borist í gegnum fjölskyldur. Ef báðir foreldrar eru með óvinnandi afrit af aldólasa B geninu, hafa hvert þeirra börn 25% (1 af hverjum 4) möguleika á að verða fyrir áhrifum.

Einkenni má sjá eftir að barn byrjar að borða mat eða uppskrift.

Fyrstu einkenni frúktósaóþols eru svipuð og galaktósíumlækkun (vanhæfni til að nota sykurgaltaktósa). Seinna einkenni tengjast meira lifrarsjúkdómi.

Einkenni geta verið:

• Krampar
• Of mikill syfja
• Pirringur
• Gul húð eða hvítt í augum (gula)
• Léleg fóðrun og vöxtur sem barn, ekki að blómstra
• Vandamál eftir að borða ávexti og annan mat sem inniheldur ávaxtasykur eða súkrósa
• Uppköst

Líkamsskoðun getur sýnt:

• Stækkuð lifur og milta
• Gula

Próf sem staðfesta greininguna eru meðal annars:

• Blóðstorkupróf
• Blóðsykurspróf
• Ensímrannsóknir
• Erfðarannsóknir
• Próf á nýrnastarfsemi
• Lifrarpróf
• Lifrarsýni
• Þvagsýrublóðsýni
• Þvagfæragreining

Blóðsykur verður lágur, sérstaklega eftir að hafa fengið frúktósa eða súkrósa. Þvagsýruþéttni verður mikil.

Að fjarlægja ávaxtasykur og súkrósa úr fæðunni er árangursrík meðferð fyrir flesta. Fylgikvilla má meðhöndla. Til dæmis geta sumir tekið lyf til að lækka þvagsýru í blóði sínu og minnka líkurnar á þvagsýrugigt.

Arfgeng frúktósaóþol getur verið vægt eða alvarlegt.

Að forðast frúktósa og súkrósa hjálpar flestum börnum með þetta ástand. Spáin er í flestum tilfellum góð.

Nokkur börn með alvarlega tegund sjúkdómsins fá alvarlegan lifrarsjúkdóm. Jafnvel það að fjarlægja frúktósa og súkrósa úr fæðunni getur ekki komið í veg fyrir alvarlegan lifrarsjúkdóm hjá þessum börnum.

Hversu vel manni gengur fer eftir:

• Hve fljótt greiningin liggur fyrir
• Hve fljótt er hægt að fjarlægja frúktósa og súkrósa úr fæðunni
• Hversu vel ensímið virkar í líkamanum

Þessir fylgikvillar geta komið fram:

• Forðast matvæli sem innihalda ávaxtasykur vegna áhrifa þeirra
• Blæðing
• Þvagsýrugigt
• Veikindi af því að borða mat sem inniheldur ávaxtasykur eða súkrósa
• Lifrarbilun
• Lágur blóðsykur (blóðsykursfall)
• Krampar
• Dauði

Hringdu í lækninn þinn ef barn þitt fær einkenni þessa ástands eftir að fóðrun hefst. Ef barnið þitt er með þetta ástand mæla sérfræðingar með því að leita til læknis sem sérhæfir sig í lífefnafræðilegum erfðaefnum eða efnaskiptum.

Pör með fjölskyldusögu um frúktósaóþol sem vilja eignast barn geta íhugað erfðaráðgjöf.

Flest skaðleg áhrif sjúkdómsins er hægt að koma í veg fyrir með því að draga úr frúktósa og súkrósanotkun.

Frúktósíumlækkun; Fruktósaóþol; Frúktósa aldólasa B-skortur; Frúktósa-1, 6-bisfosfat aldólasaskortur

Bonnardeaux A, Bichet DG. Erfðir sjúkdómar í nýrnapíplu. Í: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ritstj. Brenner og Rector’s The Kidney. 10. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kafli 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Gallar í efnaskiptum kolvetna. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 105. kafli.

Nadkarni P, Weinstock RS. Kolvetni. Í: McPherson RA, Pincus MR, ritstj. Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 23. útgáfa. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 16. kafli.

Scheinman SJ. Erfðafræðilegar truflanir á nýrum. Í: Gilbert SJ, Weiner DE, ritstj. Grunnur National Kidney Foundation um nýrnasjúkdóma. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 38.