Stuðull VII skortur

Þáttur VII (sjö) skortur er truflun sem orsakast af skorti á próteini sem kallast þáttur VII í blóði. Það leiðir til vandamála við blóðstorknun (storknun).

Þegar þú blæðir eiga sér stað viðbrögð í líkamanum sem hjálpa blóðtappa að myndast. Þetta ferli er kallað storkufall. Það felur í sér sérstök prótein sem kallast storknun eða storkuþættir. Þú gætir haft meiri líkur á umfram blæðingum ef einn eða fleiri af þessum þáttum vantar eða virka ekki eins og þeir ættu að gera.

Þáttur VII er einn slíkur storkuþáttur. Stuðull VII skortur liggur í fjölskyldum (erfðir) og er mjög sjaldgæfur. Báðir foreldrar verða að hafa genið til að koma röskuninni á börn sín. Fjölskyldusaga um blæðingartruflanir getur verið áhættuþáttur.

Skortur á þætti VII getur einnig stafað af öðru ástandi eða notkun tiltekinna lyfja. Þetta er kallað áunninn storkuþátt VII. Það getur stafað af:

• Lítið af K-vítamíni (sum börn eru fædd með K-vítamínskort)
• Alvarlegur lifrarsjúkdómur
• Notkun lyfja sem koma í veg fyrir storknun (segavarnarlyf eins og warfarin)

Einkenni geta falið í sér eitthvað af eftirfarandi:

• Blæðing frá slímhúðum
• Blæðing í liðum
• Blæðing í vöðva
• Mar auðveldlega
• Miklar tíðablæðingar
• Nefblæðingar sem stoppa ekki auðveldlega
• Blæðing frá naflastreng eftir fæðingu

Próf sem hægt er að gera eru meðal annars:

• Hluti af trombóplastíni (PTT)
• Virkni storkuþáttar VII
• Prótrombín tími (PT)
• Blandarannsókn, sérstakt PTT próf til að staðfesta skort á storkuþætti VII

Hægt er að stjórna blæðingum með því að fá innrennsli í bláæð (IV) með eðlilegu plasma, þykkni af storkuþætti VII eða erfðafræðilega framleiddum (raðbrigða) storkuþætti VII.

Þú verður að þurfa tíða meðferð meðan á blæðingum stendur vegna þess að þáttur VII endist ekki lengi inni í líkamanum. Einnig er hægt að nota form af storkuþætti VII sem kallast NovoSeven.

Ef þú ert með skort á storkuþætti VII vegna skorts á K-vítamíni, getur þú tekið þetta vítamín með munni, með inndælingum undir húðinni eða í bláæð (í bláæð).

Ef þú ert með þessa blæðingartruflun, vertu viss um að:

• Láttu heilbrigðisstarfsmenn vita áður en þú færð einhverskonar aðgerðir, þar með taldar skurðaðgerðir og tannlækningar.
• Segðu fjölskyldumeðlimum þínum frá því þeir geta verið með sömu röskun en þekkja það ekki enn.

Þessar auðlindir geta veitt frekari upplýsingar um þátt VII skort:

• National Hemophilia Foundation: Aðrir skortir á þáttum - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders / Other-Factor- Deficiencies
• Landsamtök sjaldgæfra kvilla - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• Heimatilvísun NLM erfðagreiningar - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Þú getur búist við góðum árangri með réttri meðferð.

Erfður þáttur VII skortur er ævilangt ástand.

Horfur á áunnum skorti á storkuþætti VII fara eftir orsökum. Ef það er af völdum lifrarsjúkdóms fer niðurstaðan eftir því hversu vel er hægt að meðhöndla lifrarsjúkdóm þinn. Að taka K-vítamín viðbót mun meðhöndla K-vítamínskort.

Fylgikvillar geta verið:

• Of mikil blæðing (blæðing)
• Heilablóðfall eða önnur vandamál í taugakerfi vegna blæðinga í miðtaugakerfi
• Liðsvandamál í alvarlegum tilfellum þegar blæðing gerist oft

Fáðu bráðameðferð strax ef þú ert með mikla, óútskýrða blæðingu.

Engar þekktar varnir eru fyrir erfða storkuþætti VII. Þegar skortur á K-vítamíni er orsökin getur notkun K-vítamíns hjálpað.

Proconvertin skortur; Skortur á utanaðkomandi þáttum; Skortur á hröðunarhvörfum í prótrombíni í sermi; Alexander sjúkdómur

• Blóðtappamyndun
• Blóðtappar

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Sjaldgæfur skortur á storkuþáttum. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kafli 137.

Hallur JE. Blæðing og blóðstorknun. Í Hall JE, ritstj. Kennslubók Guyton og Hall í lífeðlisfræði. 13. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37. kafli.

Ragni MV. Blæðingartruflanir: skortur á storkuþáttum. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 25. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kafli 174.