Arfgengur elliptocytosis

Arfgengur elliptocytosis er truflun sem berst í gegnum fjölskyldur þar sem rauðu blóðkornin eru óeðlilega löguð. Það er svipað og aðrar blóðsjúkdómar eins og arfgeng kúlukrabbamein og arfgeng eggfrumukrabbamein.

Ristilfrumukrabbamein hefur áhrif á um það bil 1 af hverjum 2.500 íbúum norður-evrópskrar arfleifðar. Það er algengara hjá fólki af afrískum og miðjarðarhafsættum. Þú ert líklegri til að fá þetta ástand ef einhver í fjölskyldu þinni hefur fengið það.

Einkenni geta verið:

• Þreyta
• Andstuttur
• Gul húð og augu (gula). Getur haldið áfram lengi í nýburi.

Athugun hjá heilbrigðisstarfsmanni þínum gæti sýnt stækkaða milta.

Eftirfarandi niðurstöður prófana geta hjálpað til við greiningu á ástandinu:

• Bilirúbín getur verið hátt.
• Blóðslettur geta sýnt rauðkorna rauðkorn.
• Heil blóðtala (CBC) getur sýnt blóðleysi eða merki um eyðingu rauðra blóðkorna.
• Laktatdehýdrógenasastig getur verið hátt.
• Myndgreining á gallblöðru getur sýnt gallsteina.

Engin meðferð er nauðsynleg vegna röskunarinnar nema alvarleg blóðleysi eða einkenni blóðleysis komi fram. Skurðaðgerðir til að fjarlægja milta geta dregið úr skemmdum á rauðum blóðkornum.

Flestir með arfgengan elliptocytosis eiga ekki í neinum vandræðum. Þeir vita oft ekki að þeir eru með ástandið.

Ristilfrumukrabbamein er oft skaðlaust. Í vægum tilfellum eru færri en 15% rauðra blóðkorna sporöskjulaga. Hins vegar geta sumir lent í kreppum þar sem rauðu blóðkornin rifna. Líklegra er að þetta gerist þegar þeir eru með veirusýkingu. Fólk með þennan sjúkdóm getur fengið blóðleysi, gulu og gallsteina.

Hringdu í þjónustuveituna þína ef þú ert með gulu sem hverfur ekki eða einkenni blóðleysis eða gallsteina.

Erfðaráðgjöf gæti verið viðeigandi fyrir fólk með fjölskyldusögu um þennan sjúkdóm sem vill verða foreldrar.

Elliptocytosis - arfgengur

• Rauð blóðkorn - elliptocytosis
• Blóðkorn

Gallagher PG. Blóðblóðleysi: rauð blóðkornahimna og efnaskiptagallar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 152.

Gallagher PG. Rauðar blóðkornahimnur. Í: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, o.fl., ritstj. Blóðfræði: Grundvallarreglur og framkvæmd. 7. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 45. kafli.

Merguerian læknir, Gallagher PG. Arfgengur elliptocytosis, arfgengur pyropoikilocytosis og tengdir kvillar. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kafli 486.