Gaucher sjúkdómur

Gauchers sjúkdómur er sjaldgæfur erfðasjúkdómur þar sem einstaklingur skortir ensím sem kallast glúkóserebrosídasi (GBA).

Gaucher-sjúkdómur er sjaldgæfur hjá almenningi. Fólk í Austur- og Mið-Evrópu (arfleifð gyðinga) er líklegra til að hafa þennan sjúkdóm.

Það er autosomal recessive sjúkdómur. Þetta þýðir að móðir og faðir verða bæði að senda eitt óeðlilegt afrit af sjúkdómsgeninu til barns síns til að barnið geti þróað sjúkdóminn. Foreldri sem ber óeðlilegt afrit af geninu en er ekki með sjúkdóminn er kallað þögul burðarefni.

Skortur á GBA veldur því að skaðleg efni safnast upp í lifur, milta, beinum og beinmerg. Þessi efni koma í veg fyrir að frumur og líffæri virki rétt.

Það eru þrjár meginundirgerðir Gauchers sjúkdóms:

• Tegund 1 er algengust. Það felur í sér beinsjúkdóm, blóðleysi, stækkaða milta og lága blóðflögur (blóðflagnafæð). Tegund 1 hefur áhrif á bæði börn og fullorðna. Það er algengast hjá íbúum Ashkenazi-gyðinga.
• Tegund 2 hefst venjulega í frumbernsku með verulega taugasjúkdóma. Þetta form getur leitt til skjóts, snemma dauða.
• Tegund 3 getur valdið vandamálum í lifur, milta og heila. Fólk með þessa tegund gæti lifað fram á fullorðinsár.

Blæðing vegna lágs blóðflagnafjölda er algengasta einkennið sem sést í Gaucher-sjúkdómnum. Önnur einkenni geta verið:

• Beinverkir og beinbrot
• Vitræn skerðing (skert hugsunargeta)
• Auðvelt mar
• Stækkað milta
• Stækkuð lifur
• Þreyta
• Hjartalokavandamál
• Lungnasjúkdómur (sjaldgæfur)
• Krampar
• Alvarleg bólga við fæðingu
• Húðbreytingar

Heilbrigðisstarfsmaðurinn mun framkvæma líkamsskoðun og spyrja um einkennin.

Eftirfarandi próf geta verið gerð:

• Blóðprufa til að leita að ensímvirkni
• Beinmerg aspiration
• Lífsýni á milta
• Hafrannsóknastofnun
• CT
• Röntgenmynd af beinagrindinni
• Erfðarannsóknir

Ekki er hægt að lækna Gauchers sjúkdóm. En meðferðir geta hjálpað til við að stjórna og geta bætt einkenni.

Lyf má gefa:

• Skiptu um GBA (ensímuppbótarmeðferð) sem vantar til að draga úr miltastærð, beinverkjum og bæta blóðflagnafæð.
• Takmarkaðu framleiðslu fituefna sem safnast upp í líkamanum.

Aðrar meðferðir fela í sér:

• Lyf við verkjum
• Skurðaðgerð vegna bein- og liðvandamála eða til að fjarlægja milta
• Blóðgjafir

Þessir hópar geta veitt frekari upplýsingar um Gaucher-sjúkdóminn:

• National Gaucher Foundation - www.gaucherdisease.org
• Landsbókasafn lækninga, erfðafræði Heimartilvísun - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Landsamtök sjaldgæfra sjúkdóma - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Hversu vel manni gengur fer eftir undirtegund sjúkdómsins. Ungbarnaform Gauchers sjúkdóms (tegund 2) getur leitt til snemma dauða. Börn sem hafa mest áhrif á deyja fyrir 5 ára aldur.

Fullorðnir með tegund 1 af tegund Gauchers geta búist við eðlilegum lífslíkum með ensímuppbótarmeðferð.

Fylgikvillar Gauchers sjúkdóms geta verið:

• Krampar
• Blóðleysi
• Blóðflagnafæð
• Beinvandamál

Mælt er með erfðaráðgjöf fyrir verðandi foreldra með fjölskyldusögu um Gaucher-sjúkdóm. Prófun getur ákvarðað hvort foreldrar beri genið sem gæti smitað Gaucher-sjúkdóminn. Próf fyrir fæðingu getur einnig sagt til um hvort barn í móðurkviði sé með Gaucher heilkenni.

Glúkóserebrosidasaskort; Glúkósýlceramídasa skort; Lysosomal geymslusjúkdómur - Gaucher

• Beinmerg aspiration
• Gaucher klefi - ljósmíkrógraph
• Gaucher klefi - ljósmyndamynd nr. 2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Gallar í efnaskiptum fituefna. Í: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ritstj. Nelson kennslubók í barnalækningum. 21. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 104. kafli.

Krasnewich DM, Sidransky E. Lýsósómal geymslusjúkdómar. Í: Goldman L, Schafer AI, ritstj. Goldman-Cecil lyf. 26. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 197. kafli.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Innfædd mistök í efnaskiptum. Í: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, ritstj. Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. 16. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 18. kafli.