BRCA1 og BRCA2 genapróf

BRCA1 og BRCA2 genaprófið er blóðprufa sem getur sagt þér hvort þú ert í meiri hættu á að fá krabbamein. Nafnið BRCA kemur frá fyrstu tveimur bókstöfunum í braustur cancer.

BRCA1 og BRCA2 eru gen sem bæla illkynja æxli (krabbamein) hjá mönnum. Þegar þessi gen breytast (verða stökkbreytt) bæla þau ekki æxli eins og þau ættu að gera. Þannig að fólk með BRCA1 og BRCA2 genbreytingar er í meiri hættu á að fá krabbamein.

Konur með þessa stökkbreytingu eru í meiri hættu á að fá brjóstakrabbamein eða krabbamein í eggjastokkum. Stökkbreytingar geta einnig aukið hættuna á að þroska konu:

• Leghálskrabbamein
• Krabbamein í legi
• Ristilkrabbamein
• Krabbamein í brisi
• Krabbamein í gallblöðru eða krabbamein í gallrásum
• Magakrabbamein
• Sortuæxli

Karlar með þessa stökkbreytingu eru einnig líklegri til að fá krabbamein. Stökkbreytingar geta aukið hættuna á þróun manns:

• Brjóstakrabbamein
• Krabbamein í brisi
• Eistnakrabbamein
• Blöðruhálskrabbamein

Aðeins um 5% brjóstakrabbameins og 10 til 15% krabbameins í eggjastokkum tengjast stökkbreytingum BRCA1 og BRCA2.

Áður en þú ert prófaður ættirðu að ræða við erfðaráðgjafa til að læra meira um prófin og áhættu og ávinning af prófunum.

Ef þú ert með fjölskyldumeðlim með brjóstakrabbamein eða krabbamein í eggjastokkum skaltu komast að því hvort viðkomandi hafi verið prófaður fyrir BRCA1 og BRCA2 stökkbreytinguna. Ef þessi einstaklingur er með stökkbreytinguna gætirðu íhugað að láta prófa þig líka.

Einhver í fjölskyldunni þinni gæti haft BRCA1 eða BRCA2 stökkbreytinguna ef:

• Tveir eða fleiri nánir ættingjar (foreldrar, systkini, börn) eru með brjóstakrabbamein fyrir 50 ára aldur
• Karlkyns ættingi er með brjóstakrabbamein
• Kvenkyns ættingi er bæði með krabbamein í brjósti og eggjastokkum
• Tveir ættingjar eru með krabbamein í eggjastokkum
• Þú ert af austurevrópskum (Ashkenazi) gyðingum og náinn ættingi með brjóstakrabbamein eða eggjastokka

Þú hefur mjög litla möguleika á að fá BRCA1 eða BRCA2 stökkbreytinguna ef:

• Þú ert ekki með ættingja sem hafði brjóstakrabbamein fyrir 50 ára aldur
• Þú ert ekki með ættingja sem hafði krabbamein í eggjastokkum
• Þú ert ekki með ættingja sem var með krabbamein í brjósti

Áður en prófið er gert skaltu tala við erfðaráðgjafa til að ákveða hvort prófa eigi.

• Komdu með sjúkrasögu þína, sjúkrasögu fjölskyldunnar og spurningar.
• Þú gætir viljað hafa einhvern með þér til að hlusta og taka athugasemdir. Það er erfitt að heyra og muna allt.

Ef þú ákveður að láta prófa þig er blóðsýni þitt sent í rannsóknarstofu sem sérhæfir sig í erfðarannsóknum. Það rannsóknarstofa mun prófa blóð þitt fyrir BRCA1 og BRCA2 stökkbreytingum. Það getur tekið vikur eða mánuði að fá prófniðurstöðurnar.

Þegar niðurstöður prófanna eru komnar aftur mun erfðaráðgjafinn útskýra niðurstöðurnar og hvað þær þýða fyrir þig.

Jákvæð prófaniðurstaða þýðir að þú hefur erft BRCA1 eða BRCA2 stökkbreytinguna.

• Þetta þýðir ekki að þú hafir krabbamein eða jafnvel að þú fáir krabbamein. Þetta þýðir að þú ert í meiri hættu á að fá krabbamein.
• Þetta þýðir líka að þú getur eða hefðir getað komið þessari stökkbreytingu yfir á börnin þín. Í hvert skipti sem þú eignast barn eru 1 af 2 líkur á að barnið þitt fái stökkbreytinguna sem þú hefur.

Þegar þú veist að þú ert í meiri hættu á að fá krabbamein geturðu ákveðið hvort þú gerir eitthvað öðruvísi.

• Þú gætir viljað láta kíkja oftar á krabbamein svo að hægt sé að ná því snemma og meðhöndla það.
• Það getur verið lyf sem þú getur tekið sem gæti dregið úr líkum þínum á að fá krabbamein.
• Þú getur valið að fara í aðgerð til að fjarlægja brjóst eða eggjastokka.

Engin af þessum varúðarráðstöfunum tryggir að þú munt ekki fá krabbamein.

Ef niðurstöður prófana fyrir BRCA1 og BRCA2 stökkbreytingarnar eru neikvæðar mun erfðaráðgjafinn segja þér hvað þetta þýðir. Fjölskyldusaga þín mun hjálpa erfðaráðgjafanum að skilja neikvæða niðurstöðu prófanna.

Neikvæð niðurstaða prófs þýðir ekki að þú fáir ekki krabbamein. Það getur þýtt að þú hafir sömu hættu á að fá krabbamein og fólk sem er ekki með þessa stökkbreytingu.

Vertu viss um að ræða allar niðurstöður prófana þinna, jafnvel neikvæðar niðurstöður, við erfðaráðgjafa þinn.

Brjóstakrabbamein - BRCA1 og BRCA2; Krabbamein í eggjastokkum - BRCA1 og BRCA2

Moyer VA; Verkefnahópur forvarnaþjónustu Bandaríkjanna. Áhættumat, erfðaráðgjöf og erfðarannsóknir á BRCA-tengdu krabbameini hjá konum: Yfirlýsing bandarísku forvarnarþjónustunnar. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Vefsíða National Cancer Institute. BRCA stökkbreytingar: krabbameinsáhætta og erfðarannsóknir. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Uppfært 30. janúar 2018. Skoðað 5. ágúst 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Krabbameinserfðafræði og erfðafræði. Í: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ritstj. Thompson og Thompson erfðafræði í læknisfræði. 8. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 15. kafli.

• Brjóstakrabbamein
• Erfðarannsóknir
• Krabbamein í eggjastokkum